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【題目】皮膚的完整性對于人體的健康至關重要。遺傳性大皰性表皮松解癥(epidermolysisbullosa, EB)是由于皮膚結構蛋白缺陷導致皮膚脆性增加,EB患者從出生開始其皮膚如蝴蝶翅膀般脆弱,因此也被稱為蝴蝶寶貝。下圖是某EB家系,請回答有關問題:

1)據家系圖判斷,該病為_____遺傳, II3的基因型是_____(基因用Aa表示)。

2)進一步研究發(fā)現,EB患者發(fā)病與KLHL24基因有關。科研人員對該家系成員進行基因檢測,首先提取不同個體DNA作為模板,通過_________技術獲得大量KLHL24基因片段,然后進行DNA測序,結果如圖所示:

通過測序發(fā)現,I1III2的該基因為純合,而II2III1基因的變異區(qū)域出現兩種峰疊加的情況,說明II2、III1_________。由此可知該病為_________,II2III1患病的原因分別是______________。

3)研究人員進一步分析測序結果發(fā)現突變基因中發(fā)生的堿基對變化是________,表達生成的蛋白質比正常的蛋白質少了前28個氨基酸,可能的原因是_________________

4)后續(xù)研究發(fā)現,KLHL24蛋白是一種泛素化連接酶,可使皮膚角蛋白14KRT14)被泛素化。已知在正常皮膚中,KLHL24蛋白會發(fā)生自身泛素化和降解,因此含量維持在較低水平。在EB病人皮膚中KLHL24蛋白的前28個氨基酸缺失,導致其自身泛素化和降解的過程被_________,其含量升高,進而導致_________的過度泛素化并被降解,從而使表皮基底層細胞變的脆弱和易脫落。

【答案】常染色體隱性 AAAa PCR 雜合子 常染色體顯性遺傳病(顯性遺傳病、伴X顯性遺傳病) 基因突變 遺傳了母親II2的突變基因 C/G→A /T 基因突變后導致轉錄生成的mRNA中的起始密碼子發(fā)生改變導致,翻譯時只能從下游的第29個密碼子開始,使得生成的蛋白質比原有蛋白質少28個氨基酸 抑制 KRT14(皮膚角蛋白14

【解析】

根據“無中生有為隱性,隱性遺傳看女病,女病父正非伴性”,結合I1和I2正常,而II2患病,可知該病為常染色體隱性遺傳。

(1)根據分析可知該病為常染色體隱性遺傳,II2基因型為aa,其父母基因型均為Aa,所以II3的基因型是AA或Aa。

(2)體外擴增目的基因的技術是PCR技術。已知I1、III2的該基因為純合,II2、III1基因的變異區(qū)域出現兩種峰疊加,說明II2、III1含有正;蚝椭虏』,即為雜合子,即患者表現為顯性性狀,說明該病為顯性遺傳病。II2的父母均正常,不含致病基因,則其患病的原因是基因突變。III1的母親患病,則III1患病的原因是遺傳了母親的突變基因。

(3)與I1、III2相比,II2、III1基因的變異區(qū)域中C/G堿基對替換為A/T,基因突變后生成的蛋白質減少了28個氨基酸,可能是基因突變后導致轉錄生成的mRNA中的起始密碼子發(fā)生改變,翻譯時只能從下游的第29個密碼子開始,使得生成的蛋白質比原有蛋白質少28個氨基酸。

(4)EB患者體內KLHL24蛋白含量增加,可推測其自身泛素化和降解過程被抑制,當KLHL24蛋白含量增加時,會導致皮膚角蛋白14過度泛素化并被降解,從而使表皮基底層細胞變的脆弱和易脫落。

練習冊系列答案
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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】某同學設計實驗如圖所示,實驗開始時,U型管兩側液面高度相等,圖中半透膜允許單糖通過,但二糖不能通過。據圖分析,以下說法正確的是(

A.U型管中加入兩種濃度不等的蔗糖溶液,則高濃度的一側液面上升時,上升速率一直不變

B.U型管中加入兩種濃度不等的蔗糖溶液,當液面停止上升時,半透膜兩側溶液濃度相等的

C.U型管中加入兩種濃度不等的蔗糖溶液,當液面維持穩(wěn)定后,此時水分子不能通過半透膜

D.U型管中加入兩種濃度不等的葡萄糖溶液,則實驗現象為:高濃度一側液面先升高,隨后下降,最終兩側液面會持平

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【題目】下圖是動物細胞溶酶體系統(tǒng)示意圖,相關敘述不正確的是(

A.溶酶體是高爾基體斷裂后形成的

B.溶酶體膜上的蛋白質不會被自身水解酶水解

C.溶酶體膜、高爾基體膜和細胞膜之間可以相互轉化

D.溶酶體可以消化細胞從外界吞入的顆粒,對細胞自身的結構不發(fā)揮作用

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】韭菜是人們非常喜愛的一種蔬菜,下圖是某同學們畫出的韭菜細胞中部分元素及其構成化合物關系圖(①②③④表示不同化學元素組成的化合物)。據圖及所學知識回答下列問題:

1)若①是組成某種生物大分子的基本單位,則①是_____________,已知②的基本單位是葡萄糖,則②可能是________________

2)若③是構成生物膜的主要成分,則它是_____________。若③是細胞中控制生命活動的大分子,則它的中文名稱是__________

3)韭黃生長在不見光的環(huán)境中,顏色呈黃色,是因為細胞中缺乏④______________,細胞難以進行______________。

4)為了檢測韭菜根細胞中貯存的營養(yǎng)物質,將根切成薄片進行實驗。

①甲同學將薄片放在載玻片上,滴加少許蘇丹Ⅲ染液,染色3min后,滴加1-250%酒精,其作用是______________。制成裝片后在顯微鏡下觀察到細胞質中有被染成_____________(填顏色) 脂肪顆粒;

②乙同學將韭菜根切成的薄片放在載玻片上,滴加本尼迪特試劑后在酒精燈上加熱,直接觀察顏色變化。乙同學的目的是檢測根細胞中是否存在______,可通過觀察________來判斷細胞中是否存在該物質及含量的多少。

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【題目】成熟的植物細胞具有中央大液泡,可與外界溶液構成滲透系統(tǒng)進行滲透吸水或滲透失水。如圖甲表示滲透裝置吸水示意圖,圖乙表示圖甲中液面上升的高度與時間的關系,圖丙表示成熟植物細胞在某外界溶液中的一種狀態(tài)(此時細胞有活性)。請回答下列問題:

(1)由圖甲漏斗液面上升可知,實驗初始時c兩側濃度大小是a _____b。由圖乙可知漏斗中溶液吸水速率在 ______,最終液面不再上升,當液面不再上升時,c兩側溶液濃度大小是a_____ b。

(2) 圖丙中相當于圖甲中c結構的是__________(填序號),結構②中充滿的液體是________

此時細胞液的濃度與外界溶液的濃度大小關系是________。

A.細胞液>外界溶液 B.細胞液<外界溶液 C.細胞液=外界溶液 D.都有可能

(3) 把一個已經發(fā)生質壁分離的細胞侵入清水當中,發(fā)現細胞液泡體積增大,說明細胞在滲透吸水,細胞能否無限吸水?_________,原因是_________________________。

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【題目】如圖甲表示跨膜運輸的幾種方式,圖乙表示物質通過膜的速率(縱坐標)隨環(huán)境中O2濃度的變化。

1)細胞必須通過細胞膜才能與環(huán)境進行物質交換,人的紅細胞吸收葡萄糖以及K+的跨膜運輸方式依次是圖甲中的_____、_____。二者的區(qū)別是______________。

2)圖乙對應的跨膜運輸方式是____________,出現BC段的主要原因是______________________。

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【題目】低碳經濟是以盡可能地減少煤炭、石油等高碳能源消耗,減少溫室氣體(二氧化碳)排放為核心的新型經濟。下圖是碳循環(huán)模式圖,請回答下列相關問題。

1)碳在乙、丙之間以___形式傳遞。若第二營養(yǎng)級的生物具有食用和藥用價值,則說明生物多樣性具有____價值。

2)現代工業(yè)出現之前,大氣中的CO2庫長期處于相對穩(wěn)定,主要原因是________________。人類由于過度的碳排放,破壞了生態(tài)系統(tǒng)的____________,導致大氣中CO2劇增并引起全球氣候變化。要想給正在發(fā)燒的地球退燒,除了發(fā)展低碳經濟外,還應積極采取________________等措施。

3)人們正在積極開發(fā)新能源以減少碳排放。如葉綠素太陽能電池是模仿類囊體吸收光能的特征而制造的,類囊體吸收光能的過程發(fā)生在光合作用的________階段;又如經改造的藍藻能在細胞內將光合作用產生的_______直接發(fā)酵轉化為燃料乙醇。

4)某農田生態(tài)系統(tǒng)被棄耕,若干年后該棄耕農田中長出小灌木叢,進而演替出森林。該地區(qū)植被優(yōu)勢種群的演替過程,從根本上體現了不同植被物種對______的競爭能力不斷增強。

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【題目】如圖表示制作葡萄酒和葡萄醋過程中的物質變化,與此相關敘述中,正確的是( 。

A. 過程①②③④都可發(fā)生在酵母細胞內

B. 過程①②④均需有氧氣參與,③在缺氧的條件下進行

C. 酒精發(fā)酵期需要“密封”,發(fā)酵過程中有較多氣泡生成

D. 酒精發(fā)酵后期只需通入大量無菌空氣或氧氣即可進行醋酸發(fā)酵

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【題目】如圖表示在不同光照強度下某植物的氧氣釋放速率。該植物在2000lx光照強度下,每小時光合作用產生的氧氣量(mol)是(  )

A. 12

B. 17

C. 18

D. 23

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