Question

【題目】下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病及優(yōu)生的敘述，錯(cuò)誤的是（ ）

A.各種遺傳病在青春期的患病率很低

B.葛萊弗德氏綜合征可以通過(guò)其染色體核型進(jìn)行診斷

C.通過(guò)檢查發(fā)現(xiàn)胎兒有缺陷，可診斷該胎兒患有遺傳病

D.羊膜腔穿刺技術(shù)可確診神經(jīng)管缺陷、某些遺傳性代謝疾病

Answer 1

【答案】C

【解析】

各類(lèi)遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)：

①一般來(lái)說(shuō)，染色體異常的胎兒50%以上會(huì)因自發(fā)流產(chǎn)而不出生。

②新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因病和多基因病。

③各種遺傳病在青春期的患病率很低。

④成人很少新發(fā)染色體病，但成人的單基因病比青春期發(fā)病率高。

⑤更顯著的是多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加加速上升。

A、由分析可知，各種遺傳病在青春期的患病率很低，A正確；

B、葛萊弗德氏綜合征(47，XXY)屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，可以通過(guò)分析染色體核型進(jìn)行診斷，B正確；

C、胎兒有缺陷，可能只是由環(huán)境因素導(dǎo)致的，不一定是遺傳病，C錯(cuò)誤；

D、羊膜腔穿刺是用于確診胎兒是否有染色體異常、神經(jīng)管缺陷以及某些能在羊水中反映出來(lái)的遺傳性代謝疾病，D正確。

故選C。