Question

【題目】表現(xiàn)遺傳是指DNA序列不改變，而基因的表達(dá)發(fā)生可遺傳的改變。DNA甲基化是表現(xiàn)遺傳中最常見(jiàn)的現(xiàn)象之一。某些基因在啟動(dòng)子上存在富含雙核苷酸“CG”的區(qū)域，稱為“CG島”。其中的胞嘧啶在發(fā)生甲基化后轉(zhuǎn)變成了5-甲基胞嘧啶，但仍能與鳥(niǎo)嘌呤互補(bǔ)配對(duì)。細(xì)胞中存在兩種DNA甲基化酶（如圖1所示），從頭甲基化酶只作用于非甲基化的DNA，使其半甲基化；維持甲基化酶只作用于DNA的半甲基化位點(diǎn)，使其全甲基化。請(qǐng)回答。

（1）由上述材料可知，DNA甲基化__________（選填“會(huì)”或“不會(huì)”改變基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的堿基序列。

（2）由于圖2中過(guò)程①的方式是__________，所以其產(chǎn)物都是__________甲基化的，因此過(guò)程②必須經(jīng)過(guò)__________的催化才能獲得與親代分子相同的甲基化狀態(tài)。

（3）研究發(fā)現(xiàn)，啟動(dòng)子中“CG島”的甲基化會(huì)影響__________與啟動(dòng)子的結(jié)合，從而抑制基因的表達(dá)。

（4）小鼠的A基因可編碼胰島素生長(zhǎng)因子-2（IGF-2），a基因無(wú)此功能（A、a位于常染色 體上）。IGF-2是小鼠正常發(fā)育必需的一種蛋白質(zhì)，缺乏時(shí)小鼠表現(xiàn)為個(gè)體矮小。在小鼠胚胎中，來(lái)自父本的A基因能夠表達(dá)，來(lái)自母本的則不能表達(dá)。檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，這對(duì)基因的啟動(dòng)子在精子中是非甲基化的，在卵細(xì)胞中則是甲基化的。若純合矮小雌鼠與純合正常雄鼠雜交，則F1的表現(xiàn)型應(yīng)為__________。F1雌雄個(gè)體間隨機(jī)交配，則F2的表現(xiàn)型及其比例應(yīng)為__________________。

（5）5-氮雜胞苷（AZA）常用于臨床上治療DNA甲基化引起的疾病。推測(cè)AZA可能的作用機(jī)制之一是AZA在__________過(guò)程中摻入DNA分子，導(dǎo)致與DNA結(jié)合的甲基化酶活性降低，從而降低DNA的甲基化程度。另一種可能的機(jī)制是AZA與“CG島”中的__________競(jìng)爭(zhēng)甲基化酶，從而降低DNA的甲基化程度。

Answer 1

【答案】 不會(huì) 半保留復(fù)制 半 維持甲基化酶 RNA聚合酶 全部正常 正常：矮小=1:1 DNA復(fù)制 胞嘧啶

【解析】本題考查DAN復(fù)制和基因轉(zhuǎn)錄和翻譯的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)圖能力和判斷能力，運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問(wèn)題的能力．

（1）DNA甲基化是表現(xiàn)遺傳中最常見(jiàn)的現(xiàn)象之一，而表現(xiàn)遺傳是指DNA序列不改變，而基因的表達(dá)發(fā)生可遺傳的改變，所以DNA甲基化不會(huì)改變基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的堿基序列．

（2）圖2中過(guò)程①的模板鏈都含甲基，而復(fù)制后都只含一個(gè)甲基，說(shuō)明過(guò)程①的方式是半保留復(fù)制，所以其產(chǎn)物都是半甲基化的．因此過(guò)程②必須經(jīng)過(guò)維持甲基化酶的催化才能獲得與親代分子相同的甲基化狀態(tài)。

（3）由于RNA聚合酶與啟動(dòng)子結(jié)合，催化基因進(jìn)行轉(zhuǎn)錄．研究發(fā)現(xiàn)，啟動(dòng)子中“CG島”的甲基化會(huì)影響RNA聚合酶與啟動(dòng)子的結(jié)合，不能合成mRNA，從而抑制基因的表達(dá)。

（4）由于在小鼠胚胎中，來(lái)自父本的A及其等位基因能夠表達(dá)，所以純合矮小雌鼠與純合正常雄鼠雜交，則F1的表現(xiàn)型應(yīng)為全部正常．由于卵細(xì)胞中的A及其等位基因由于啟動(dòng)子甲基化而不表達(dá)，精子中的A及其等位基因由于啟動(dòng)子非甲基化而表達(dá)，并且含A的精子：含a的精子=1：1，所以F1雌雄個(gè)體間隨機(jī)交配，則F2的表現(xiàn)型及其比例應(yīng)為正常：矮小=1：1．

（5）5-氮雜胞苷（AZA）常用于臨床上治療DNA甲基化引起的疾�。�推測(cè)AZA可能的作用機(jī)制之一是：AZA在DNA復(fù)制過(guò)程中摻入DNA分子，導(dǎo)致與DNA結(jié)合的甲基化酶活性降低，從而降低DNA的甲基化程度．另一種可能的機(jī)制是：由于胞嘧啶在發(fā)生甲基化后轉(zhuǎn)變成5-甲基胞嘧啶但仍能與鳥(niǎo)嘌呤互補(bǔ)配對(duì)，所以AZA與“CG島”中的胞嘧啶競(jìng)爭(zhēng)甲基化酶，從而降低DNA的甲基化程度．

[點(diǎn)睛]：本題解題關(guān)鍵是對(duì)題干信息的提取和對(duì)圖示內(nèi)容的分析：根據(jù)題意分析可知：由于表現(xiàn)遺傳是指DNA序列不改變，而基因的表達(dá)發(fā)生可遺傳的改變，說(shuō)明其基因沒(méi)有發(fā)生突變；根據(jù)題干信息，應(yīng)用基因分離定律分析胚胎中基因的表達(dá)情況，推測(cè)后代的表現(xiàn)型；根據(jù)圖示分析DNA復(fù)制的半保留特點(diǎn)和DNA甲基化形成過(guò)程。