Question

【題目】人類眼白化病和苯丙酮尿癥是代謝異常引起的遺傳性疾病。眼白化病是白化病的一種，患者僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下、畏光等癥狀，而苯丙酮尿癥患者體內(nèi)的苯丙酮酸大量從尿液中排出，圖1所示為代謝途徑。請(qǐng)回答：

（1）從代謝途徑分析，眼白化病和苯丙酮尿癥均是基因通過___________來控制性狀；經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，不同眼白化病患者體內(nèi)的基因2結(jié)構(gòu)不同，此屬于____________(填具體變異類型），這種現(xiàn)象也說明該變異具有_____________等特點(diǎn)。

（2）圖2為某一遺傳病系譜圖，該家系中患有眼白化病(相關(guān)基因用A、a表示）和苯丙酮尿癥（相關(guān)基因用B、b表示）兩種單基因遺傳病。

①作為一個(gè)完整的遺傳系譜圖，圖2缺少的內(nèi)容是___________；根據(jù)遺傳病系譜圖判斷，眼白化病的遺傳方式不可能是____________________。

②為了準(zhǔn)確判斷系譜圖中眼白化病的遺傳方式，研究人員對(duì)該家系中16號(hào)成員與兩種遺傳病相關(guān)的基因進(jìn)行酶切電泳檢測(cè)（每種條帶代表一種基因），檢測(cè)結(jié)果如表所示。

則眼白化病的遺傳方式是______________。若與7號(hào)基因型相同的個(gè)體與1號(hào)個(gè)體婚配，則子代患病的概率是___________。

③8號(hào)個(gè)體還在孕早期，經(jīng)基因檢測(cè)推知為正常男孩，則該男孩攜帶致病基因的概率是__________。

Answer 1

【答案】 控制酶的合成進(jìn)而控制代謝 基因突變 隨機(jī)性 世代數(shù) 伴X染色體顯性遺傳 伴X隱性遺傳 1/4 2/3

【解析】本題考查基因?qū)π誀畹目刂�、基因突變、人類遺傳病，考查對(duì)基因控制性狀的途徑、基因突變特點(diǎn)的理解和遺傳病類型判斷、患病概率計(jì)算。解答此題，可根據(jù)系譜中苯丙酮尿癥的遺傳特點(diǎn)判斷其遺傳方式，根據(jù)基因酶切電泳檢測(cè)結(jié)果和系譜判斷致病基因，進(jìn)而判斷眼白化病遺傳方式。

（1）據(jù)圖可知，苯丙酮尿癥是基因1突變導(dǎo)致缺乏苯丙氨酸羧化酶所致，眼白化病是基因2突變導(dǎo)致缺乏酪氨酸酶所致，二者均說明基因通過控制酶的合成控制代謝，進(jìn)而控制生物的性狀；不同眼白化病患者體內(nèi)的基因2結(jié)構(gòu)不同，說明基因突變具有隨機(jī)性或不定向性等特點(diǎn)。

（2）①一個(gè)完整的遺傳系譜圖應(yīng)包括世代數(shù)、婚配關(guān)系、親子關(guān)系、個(gè)體序號(hào)及表現(xiàn)型，圖2缺少世代數(shù)；根據(jù)3號(hào)男性患有眼白化病，其女兒不患有該病，可判斷該病不可能是伴X顯性遺傳。

②根據(jù)5號(hào)、6號(hào)正常，其女兒7號(hào)患有苯丙酮尿癥，可判斷苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，5號(hào)、6號(hào)均為苯丙酮尿癥基因的攜帶者，2號(hào)、3號(hào)均含有純合的苯丙酮尿癥基因。根據(jù)基因酶切電泳的檢測(cè)結(jié)果，6號(hào)含有眼白化病致病基因，但不表現(xiàn)眼白化病，說明眼白化病致病基因?yàn)殡[性，2號(hào)、3號(hào)均含有眼白化病基因，則條帶2、4代表致病基因，1號(hào)個(gè)體不含有致病基因，但其兒子5號(hào)患有眼白患病，可判斷眼白化病屬于伴X隱性遺傳病。7號(hào)個(gè)體的基因型為bbXAXa，1號(hào)個(gè)體基因型為BBXAY，與7號(hào)基因型相同的個(gè)體與1號(hào)個(gè)體婚配，子代會(huì)患眼白化病，患病概率為1/4。

③根據(jù)上述判斷，5號(hào)、6號(hào)基因型分別為BbXaY、BbXAXa，8號(hào)個(gè)體經(jīng)基因檢測(cè)推知為正常男孩，其基因型為1/3BBXAY、2/3BbXAY，該男孩攜帶致病基因的概率為2/3。