Question

人類(lèi)的甲型血友病為伴X隱性遺傳疾病，致病基因用字母h表示；粘多糖病、葡萄糖—6磷酸脫氫酶缺乏癥（俗稱(chēng)蠶豆黃）均為單基因遺傳病，其中粘多糖病基因與正�；�因可用字母A或a表示，蠶豆黃病基因與正�；�因可用字母E或e表示。

下列為甲、乙家族通婚的遺傳系譜圖，通婚前，甲家族不具有粘多糖致病基因，乙家族不具有蠶豆黃致病基因。請(qǐng)據(jù)圖回答。（已知Ⅰ-2不具蠶豆黃致病基因）

1）由上圖可推知由常染色體上基因控制的疾病是                           

2）在人群中，平均每2500人中有1位粘多糖病患者，Ⅱ-6產(chǎn)生具粘多糖致病基因配子的幾率是                ，Ⅱ代的5號(hào)與6號(hào)再生一個(gè)患兩種病孩子的機(jī)率是            。

3）選擇人群中與Ⅰ-1與Ⅰ-2的基因型一致的婚配家庭進(jìn)行統(tǒng)計(jì)調(diào)查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)他們所生子女中，兒子的表現(xiàn)型及其比例是：血友病兼蠶豆黃�。簝H血友�。簝H蠶豆黃病：正常為9:1:1:9，Ⅰ-1的基因型是                           ，理論上Ⅰ-1與Ⅰ-2再生一個(gè)與Ⅱ-4基因型相同的孩子的幾率是                     。

4）Ⅳ-3號(hào)在孕期進(jìn)行胚胎細(xì)胞染色體檢驗(yàn)，發(fā)現(xiàn)第7號(hào)、第9號(hào)染色體因?yàn)楸舜私徊婊�換而與正常人不同，（見(jiàn)下圖）。已知7號(hào)染色體的片段重復(fù)會(huì)出現(xiàn)胚胎流產(chǎn)，9號(hào)染色體的部分片段減少會(huì)出現(xiàn)先天癡呆。

Ⅳ-3號(hào)細(xì)胞中的基因組成是否有變化？                 ；上述2條染色體變異類(lèi)型分別為                        ；Ⅳ-3號(hào)將會(huì)出現(xiàn)               現(xiàn)象。

 

Answer 1

【答案】

1）粘多糖病

2）2/51      1 / 612

3）（AA）X^EHX^eh     9/40

4）無(wú)      缺失  易位（可順序顛倒）     癡呆

【解析】

試題分析：Ⅱ-7血友病兼粘多糖病女，而其父母均無(wú)病，則可知粘多糖病為常染色體隱性遺傳；Ⅰ-2不具蠶豆黃致病基因，蠶豆黃病是伴X隱性遺傳病；（2）Ⅱ-5的基因型是2/3Aa和1/3AA，在人群中，平均每2500人中有1位粘多糖病患者了，aa的基因型頻率1/2500，a基因的頻率是1/50，產(chǎn)生具粘多糖致病基因配子的幾率是2/51 ，Ⅱ-5產(chǎn)生a配子的概率是1/3，患有粘多糖病的幾率是2/153，Ⅱ-5是血友病基因攜帶者的概率是1/2，所以同時(shí)患有兩種病的概率是2/153*1/2*1/4=1 / 612；（3）Ⅰ-1與Ⅰ-2的基因型AAX^EHX^eh和AAX^EhY，后代兒子的表現(xiàn)型及其比例是：血友病兼蠶豆黃病：僅血友�。簝H蠶豆黃病：正常為9:1:1:9，E和H基因連鎖，Ⅱ-4基因型AAX^ehY，理論上Ⅰ-1與Ⅰ-2再生一個(gè)與Ⅱ-4基因型相同的孩子的幾率是9/20*1/2=9/40；（4）由圖觀察9號(hào)的一段染色體移位到7號(hào)染色體上，Ⅳ-3號(hào)細(xì)胞中的基因組成是無(wú)變化，7號(hào)染色體的片段沒(méi)有重復(fù)不會(huì)出現(xiàn)胚胎流產(chǎn)，9號(hào)染色體的部分片段減少出現(xiàn)先天癡呆，所以Ⅳ-3號(hào)將會(huì)癡呆。

考點(diǎn)：本題考查基因的分離定律和自由組合定律，意在考查考生能從課外材料中獲取相關(guān)的生物學(xué)信息，并能運(yùn)用這些信息，結(jié)合所學(xué)知識(shí)解決相關(guān)的生物學(xué)問(wèn)題。