Question

18．下面對遺傳病的認識正確的是（　�。�

• A． 苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，主要通過尿液化驗來診斷
• B． 多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還容易受環(huán)境影響
• C． 一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病
• D． 研究某遺傳病的發(fā)病率，一般選擇某個有此病的家族，通過統(tǒng)計計算出發(fā)病率

Answer 1

分析 1、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳�。�
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化�。�、伴X染色體隱性遺傳�。ㄈ缪巡　⑸ぃ�、伴X染色體顯性遺傳�。ㄈ缈咕S生素D佝僂�。�；
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿��；特點是①易受環(huán)境因素的影響；②在群體中發(fā)率較高；③常表現(xiàn)為家族聚集；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳�。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳�。ㄈ�21三體綜合征）．
 2、調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機取樣；若調(diào)查的是遺傳病的遺傳方式，則應(yīng)以患者家庭為單位進行調(diào)查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式．

解答 解：A、苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，致病基因位于常染色體上，可通過尿液化驗診斷，A正確；
B、多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還容易受環(huán)境影響，B正確；
C、一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病，如夜盲癥，C錯誤；
D、研究某遺傳病的發(fā)病率，一般在隨機的人群中調(diào)查，通過統(tǒng)計計算出發(fā)病率，D錯誤．
故選：AB．

點評 本題考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種人類遺傳病的類型及特點；識記多基因遺傳病的特點；識記調(diào)查人類遺傳病的調(diào)查內(nèi)容及調(diào)查范圍，能結(jié)合所學(xué)的知識準(zhǔn)確判斷各選項．