Question

“46，XY女性綜合征”是性反轉(zhuǎn)綜合征的一種，其發(fā)病原因是由于Y染色體上的性別決定基因SRY丟失或易位所致．圖甲為此病患者染色體組成情況．圖乙為人類XY染色體的模式圖．回答下列問(wèn)題：

（1）此患者的表現(xiàn)的性別是

 

，其遺傳病的類型為

 

．檢測(cè)此類遺傳病最直接、最可靠的方法是

 

，檢測(cè)前需運(yùn)用

 

技術(shù)將SRY基因擴(kuò)增并制成探針．
（2）若X染色體第Ⅱ區(qū)段有某基因A，則位于Y染色體對(duì)應(yīng)位置的基因?yàn)?div id="oepx1jo" class='quizPutTag' contenteditable='true'> 

．

Answer 1

考點(diǎn)：伴性遺傳,人類遺傳病的類型及危害

專題：

分析：根據(jù)題意和圖示分析可知：圖甲中染色體為22+XY，但Y染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生了變異，導(dǎo)致Y染色體上的性別決定基因SRY丟失或易位．圖乙中，Ⅱ?yàn)閄Y的同源區(qū)段，Ⅰ是Y染色體特有區(qū)段，Ⅲ是X染色體特有區(qū)段．據(jù)此答題．

解答： 解：（1）由于此患者Y染色體上的性別決定基因SRY丟失或易位，所以表現(xiàn)的性別是女性，其遺傳病的類型為染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳�。畽z測(cè)此類遺傳病最直接、最可靠的方法是基因檢測(cè)，以確定基因SRY是否丟失或易位．檢測(cè)前需運(yùn)用PCR技術(shù)將SRY基因擴(kuò)增并制成探針．
（2）由于Ⅱ區(qū)段是X、Y染色體的同源區(qū)段，若X染色體第Ⅱ區(qū)段有某基因A，則位于Y染色體對(duì)應(yīng)位置的基因?yàn)锳或a．
故答案為：
（1）女性    染色體異常遺傳病    基因檢測(cè)    PCR
（2）A或a

點(diǎn)評(píng)：本題考查性別決定和人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)圖能力和判斷能力，運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問(wèn)題和解決問(wèn)題的能力．