Question

【題目】糖原貯積病是由于遺傳性糖代謝障礙，致使糖原在組織能過多沉積而引起的疾病，臨床表現(xiàn)為低血糖等癥狀。下圖1為人體糖代謝的部分途徑：

（1）據(jù)圖1可知，抑制葡萄糖激酶不僅制約糖原的合成，還會制約體內(nèi)細胞的______________呼吸，使產(chǎn)能減少。

（2）Ⅰ型糖原貯積病是6-磷酸葡萄糖酶基因（E）突變所致。血糖濃度低時，正常人體分泌______ （激素）增加；給Ⅰ型糖原貯積病患者注射該激素______（能、不能）使血糖濃度恢復(fù)到正常水平。

Ⅰ型糖原貯積病是一種常染色體隱性遺傳病，圖2為某家族此病遺傳情況家系圖，在正常人中，雜合子概率為1/150。若Ⅱ-3與表現(xiàn)型正常的男性結(jié)婚后生育一個孩子，則患病概率約為________。

（3）某新型糖原貯積病是由磷酸酶基因（D）突變引起，家系遺傳圖與圖2一致。研究者合成了兩種探針，能分別與正�；�因和突變基因相應(yīng)的DNA序列互補。利用探針對該病家系進行檢測，結(jié)果如右圖所示。

體外擴增DNA時，解鏈的方法是___________。結(jié)合圖2和圖3分析：該病的遺傳方式為____________________，其中I-1個體的基因型是____________。

Answer 1

【答案】 有氧和無氧 胰高血糖素 不能 1/900 高溫加熱 X染色體隱性遺傳病 XDXd

【解析】試題分析：理清圖1中的糖代謝途徑并與血糖調(diào)節(jié)建立聯(lián)系，抓住題干關(guān)鍵信息：“抑制葡萄糖激酶”、“Ⅰ型糖原貯積病是6-磷酸葡萄糖酶基因（E）突變所致、是一種常染色體隱性遺傳病、在正常人中雜合子概率為1/150”和“某新型糖原貯積病是由磷酸酶基因（D）突變引起，家系遺傳圖與圖2一致”等，以此為解題的切入點，從圖2、3中提取信息，圍繞基因的分離定律、伴性遺傳、利用PCR技術(shù)體外擴增DNA的過程等相關(guān)知識，進行相關(guān)問題的解答。

(1) 圖1顯示：葡萄糖在葡萄糖激酶的催化下生成6-磷酸葡萄糖，6-磷酸葡萄糖在不同酶的催化下可轉(zhuǎn)化成糖原或丙酮酸，而丙酮酸是細胞呼吸的中間產(chǎn)物，因此抑制葡萄糖激酶不僅制約糖原的合成，還會制約體內(nèi)細胞的有氧呼吸和無氧呼吸，使產(chǎn)能減少。

(2)血糖濃度低時，正常人體分泌的胰高血糖素的量會增加，進而促進肝糖原分解成葡萄糖釋放入血液，使血糖濃度升高至正常水平。肝糖原通過酶的作用分解成6-磷酸葡萄糖，進一步在 6-磷酸葡萄糖酶的作用下分解成葡萄糖，而Ⅰ型糖原貯積病是因為6-磷酸葡萄糖酶（E）基因突變所致，因此給Ⅰ型糖原貯積病患者注射胰高血糖素不能使其血糖濃度恢復(fù)到正常水平。

已知Ⅰ型糖原貯積病是常染色體隱性遺傳病，在正常人群中雜合子的概率為1/150。圖2顯示：Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常，其兒子Ⅱ-5為患者（ee），據(jù)此可推知：Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型均為Ee，Ⅱ-3的基因型為1/3EE、2/3Ee，所以Ⅱ-3與表現(xiàn)型正常的男性結(jié)婚，生育出患病孩子的概率為：2/3×1/150×1/4ee＝1/900。

(3)利用PCR技術(shù)體外擴增DNA的過程是：溫度90℃以上、變性（解旋）→溫度50℃左右、 復(fù)性→溫度72℃左右、延伸，即體外擴增DNA時，解鏈的方法是高溫加熱。圖2顯示：Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常，其兒子Ⅱ-5為患者，說明該病為隱性遺傳��；圖3探針檢測的結(jié)果顯示：Ⅰ-1（女）既有D基因又有d基因，Ⅰ-2（男）只有D基因，Ⅱ-5 （男）只有d基因。綜上分析可知：該病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅰ-1基因型是 XDXd。