Question

【題目】正常人的一條16號染色體含有兩個α基因，如下圖甲所示。若4個α基因均缺失，則患Barts病，若缺失3個α基因，則患HbH病，其余情況均正常。某家系α-地中海貧血癥（Barts病和HbH�。┑倪z傳情況如下圖乙所示，若不發(fā)生其他變異，下列分析錯誤的是（ ）

A.Ⅱ-3缺失2個α基因的染色體來源于Ⅰ-2

B.Ⅰ-1和Ⅱ-5的兩條16號染色體上的α基因組成不相同

C.Ⅱ-5和Ⅱ-6可能會生出患HbH病的孩子

D.Ⅲ-3和Ⅲ-4生出一個患病女孩的概率為1/12

Answer 1

【答案】ABC

【解析】

分析題干信息可知：正常人有四個α基因，可假設(shè)一條染色體上含2個α基因記做A＋，含有一個α基因記做A－，不含α基因記做A0；則若4個α基因均缺失的基因型為A0 A0，患Barts��；缺失3個α基因的基因型為A－A0，患HbH��；其余情況均正常。

A、Ⅱ-3個體缺失3個α基因，患HbH病，其基因型為A－A0，I-2同患此病，基因型也為A－A0，I-1為正常個體（可能缺失兩個α基因），基因型可能為A＋ A0，故Ⅱ-3個體缺失2個α基因的染色體（A0）可能來源于Ⅰ-2，也可能來源Ⅰ-1，A錯誤；

B、Ⅰ-1和Ⅱ-5均為正常個體，可能同樣為缺失一個α基因、兩個α基因或者不缺失α基因，兩條16號染色體上的α基因組可能相同，B錯誤；

C、Ⅲ-5患Barts病，基因型可表示為A0 A0，則Ⅱ-5和Ⅱ-6均含有一個A0基因，Ⅱ-5和Ⅱ-6均正常，故Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型只能為A＋ A0，兩者婚配不可能出現(xiàn)患HbH病的孩子（A－A0），C錯誤；

D、由以上分析可知，Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型均為為A＋ A0，則Ⅲ-4基因型為1/3 A＋A＋、2/3 A＋A0；Ⅲ-1患Barts病，基因型可表示為A0 A0，Ⅱ-3個體患HbH病，其基因型為A－A0，則Ⅱ-4基因型為A＋A0（可能為一條染色體各缺失一個α基因，也可能一條染色體缺失兩個α基因，另一條不缺失），故Ⅲ-3基因型為1/2 A＋A＋、1/2 A＋A0（可能為一條染色體各缺失一個α基因，也可能一條染色體缺失兩個α基因，另一條不缺失））；則Ⅲ-3和Ⅲ-4生出一個患病女孩的概率為[（1/2×2/3×1/4）＋（1/2×2/3×1/4）]（兩種情況）×1/2（性別）=1/12，D正確。

故選ABC。