Question

【題目】根據下面遺傳學材料，回答下列問題：

Ⅰ、該地區(qū)的人群中有一部分有青光眼，研究發(fā)現，原發(fā)性開角型青光眼跟人的ABCA1基因突變有關，ABCA1基因是每個人都具有的基因，控制細胞膜上相關的蛋白的合成，該蛋白參與了多種物質的細胞內外的轉運，具有維持人體生理功能正常運轉的功能，該基因如變異會導致細胞功能紊亂，進而引起疾病的發(fā)生。

Ⅱ、在鷹類中，有一種雕鸮, 雕鸮的體色（基因用A、a表示）、條紋的有無（基因用B、b表示）是兩對獨立遺傳的相對性狀，已知綠色條紋雕鸮與黃色無紋雕鸮交配，F1為綠色無紋和黃色無紋，比例為1∶1。當F1的綠色無紋雕鸮彼此交配時，其后代（F2）表現型及比例均為綠色無紋︰黃色無紋︰綠色條紋：黃色條紋=6∶3∶2∶1。

（1）材料Ⅰ說明基因是如何控制生物體性狀的：

（2）調查人類遺傳病的發(fā)病率要在 （人群、家系）中調查，調查時要做到

（3）材料Ⅱ依據F1的綠色無紋雕鸮彼此交配，其后代（F2）表現型及比例，請推測其原因最可能是 。

（4）F2 中A基因頻率為 。

（5）F2中的綠色條紋個體相互交配后代的表現型及比例為 。

Answer 1

【答案】（1）基因通過控制蛋白質的結構，直接控制生物體的性狀

（2）人群 隨機取樣

（3）A基因（控制體色的顯性基因）純合致死

（4）1/3（或33.3%）

（5）綠色條紋：黃色條紋=2：1

【解析】（1）ABCA1基因控制細胞膜上相關的蛋白的合成，該蛋白參與了多種物質的細胞內外的轉運，具有維持人體生理功能正常運轉的功能，若ABCA1基因變異會導致物質的細胞內外轉運障礙，導致細胞功能紊亂，進而引起疾病的發(fā)生，說明基因通過控制蛋白質的結構，直接控制生物體的性狀。

（2）調查人類遺傳病的發(fā)病率要在人群中調查，調查時要做到隨機取樣，減少誤差。

（3）F1的綠色無紋雕鸮彼此交配其后代（F2）表現型及比例均為綠色無紋︰黃色無紋︰綠色條紋：黃色條紋=6∶3∶2∶1，說明F1的綠色無紋雕鸮的基因型是AaBb，而且綠色對黃色為顯性、無紋對條紋為顯性。正常情況下AaBb自由交配后代的表現型及比例為綠色無紋︰黃色無紋︰綠色條紋：黃色條紋=9∶3∶3∶1，但是本例不是，因此可以推知，基因型為AABb、AABB和AAbb個體死亡，推測其原因是A基因（控制體色的顯性基因）純合致死。

（4）F2表現型及比例均為綠色無紋︰黃色無紋︰綠色條紋：黃色條紋=6∶3∶2∶1，說明F2的相關基因型及比例如下AaBb：AaBB：aaBB：aaBb：Aabb：aabb=4:2:1:2:2:1，所以基因A的頻率為（4+2+2）/[2×（4+2+1+2+2+1）]= 1/3（或33.3%）。

（5）F2中的綠色條紋個體的基因型是Aabb，因A基因（控制體色的顯性基因）純合致死，則Aabb相互交配得到后代的表現型及比例為綠色條紋：黃色條紋=2：1。

異常情況	基因型說明	雜合子交配 異常分離比
顯性純合致死	1AA(致死) 2Aa、1aa	2∶1
隱性純合致死	1AA、2Aa、 1aa(致死)	3∶0
伴X染色體遺傳的隱性基因致雄配子死亡(XAXa×XaY)	只出現雄 性個體	1∶1