Question

囊性纖維病是北美國家最常見的遺傳病，正�；�因位于人的第7號染色體上，決定一種定位在細(xì)胞膜上的CFTR蛋白．70%病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出現(xiàn)Cl的轉(zhuǎn)運異常，導(dǎo)致消化液分泌受阻，支氣管中粘液增多，細(xì)胞在肺部大量生長繁殖，患者常常在幼年時期死于感染．
（1）患兒的體重較同齡兒童要輕的主要原因是

 

（2）如圖是當(dāng)?shù)氐囊粋�囊性纖維病家族系譜圖．Ⅱ₃的外祖父患有紅綠色盲，但父母表現(xiàn)正常．
Ⅱ₃和Ⅱ₄的生育的子女同時患囊性纖維病和紅綠色盲的概率是

 

，所以生育前應(yīng)該通過遺傳咨詢和

 

等手段，對遺傳病進(jìn)行監(jiān)控和預(yù)防．

Answer 1

考點：人類遺傳病的類型及危害,伴性遺傳

專題：

分析：分析系譜圖：Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常，但他們有一個患病的女兒（Ⅲ-8），即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，因此該病屬于常染色體隱性遺傳�。ㄓ肁、a表示），則Ⅱ-5和Ⅲ-8的基因型均為aa，而Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型均為Aa．

解答： 解：（1）患兒的體重較同齡兒童要輕的主要原因是營養(yǎng)不良．
（2）由題意知，Ⅱ-3的外祖父患有紅綠色盲，但父母表現(xiàn)正常，母親是色盲基因的攜帶者，Ⅱ-3是色盲基因攜帶者的概率是

1

2

，即

1

2

X^BX^b，Ⅱ-4是正常男性基因型為X^BY；對于囊性纖維病來說，Ⅱ-3和Ⅱ-4基因都是Aa，因此對于兩種遺傳病來說，Ⅱ-3和Ⅱ-4的后代同時患有2中遺傳病的概率是aaX^bY=

1

2

×

1

4

×

1

4

=

1

32

；生育前應(yīng)該通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對遺傳病進(jìn)行監(jiān)控和預(yù)防．
故答案為：
（1）營養(yǎng)不良
（2）

1

32

    產(chǎn)前診斷

點評：本題旨在考查學(xué)生理解所學(xué)知識的要點，把握知識的內(nèi)在聯(lián)系并利用遺傳系譜圖和相關(guān)信息預(yù)期遺傳病的發(fā)病率的能力和采用適當(dāng)?shù)氖侄芜M(jìn)行人類遺傳病檢測和預(yù)防．