Question

14．青光眼是導(dǎo)致人類失明的三大致盲眼病之一，其中發(fā)育性青光眼（嬰幼兒型和青少年型）具有明顯的家族遺傳傾向，如圖是某家系發(fā)育型青光眼的系譜圖．

（1）發(fā)育型青光眼是單基因顯性遺傳病，根據(jù)如圖系譜推斷，致病基因應(yīng)位于常染色體上，其遺傳時遵循基因的分離定律．
檢查發(fā)現(xiàn)，發(fā)育型青光眼患者角膜小梁細(xì)胞中M蛋白異常．為研究其病因，研究者用含熒光蛋白基因的質(zhì)粒與M蛋白基因構(gòu)建基因表達(dá)載體，分別導(dǎo)入Hela細(xì)胞中進(jìn)行培養(yǎng)，一段時間后檢測培養(yǎng)液和細(xì)胞中熒光的分布情況，實驗分組及檢測結(jié)果如表：
（G：綠色熒光蛋白基因；R：紅色熒光蛋白基因；M⁺：正常人M蛋白基因；M^-：青光眼患者M(jìn)蛋白基因；兩基因表達(dá)的產(chǎn)物是一個整體）

		1組	2組	3組	4組	5組	6組
導(dǎo)入Hela細(xì)胞的質(zhì)粒（局部）							和
熒光檢測	細(xì)胞內(nèi)	有紅色熒光	有綠色熒光	有紅色熒光	有綠色熒光	有紅色熒光	有紅色熒光和綠色熒光
	培養(yǎng)液	無熒光	無熒光	有紅色熒光	有綠色熒光	無熒光	無熒光

（2）構(gòu)建基因表達(dá)載體時必需的工具酶是b和d．
a．解旋酶  b．DNA連接酶  c．Taq酶  d．限制酶  e．逆轉(zhuǎn)錄酶
（3）根據(jù)如表推測，發(fā)育型青光眼的病因是M蛋白不能（“能”或“不能”）正常分泌到細(xì)胞外，最終導(dǎo)致小梁細(xì)胞功能異常．
（4）如表中第4組、5組、6組組實驗可以為“發(fā)育型青光眼是顯性遺傳病”這一結(jié)論提供重要證據(jù)．
（5）為進(jìn)一步研究M蛋白出現(xiàn)異常的原因，研究者提取了M^-基因進(jìn)行測序，然后與M⁺基因進(jìn)行比對，其結(jié)果如下：

分析可知，患發(fā)育型青光眼的根本原因是基因中的堿基對由C∥G變成了T∥A．

Answer 1

分析 分析系譜圖：從系譜圖上無法直接判斷性狀的顯隱性以及基因的位置．但是Ⅰ₁患病，而Ⅱ₄不患病，則該病一定不是伴X染色體顯性遺傳�。虎�₃患病，而Ⅲ₃不患病，則該病一定不是伴X染色體隱性遺傳病，因此該病只能是常染色體遺傳病．

解答 解：（1）系譜分析表明，發(fā)育型青光眼最可能是單基因顯性遺傳病．Ⅰ₁患病，而Ⅱ₄不患病，則該病一定不是伴X染色體顯性遺傳��；Ⅱ₃患病，而Ⅲ₃不患病，則該病一定不是伴X染色體隱性遺傳病，因此該病只能是常染色體遺傳病，其遺傳時遵循基因的分離定律．
（2）構(gòu)建基因表達(dá)載體時必需的工具酶為限制酶和DNA連接酶．
（3）根據(jù)1和2組實驗結(jié)果可知，在沒有M蛋白的情況下，熒光標(biāo)記只存在于細(xì)胞內(nèi)，而和正常M蛋白基因連接后，熒光標(biāo)記出現(xiàn)在了培養(yǎng)液中，即正常M蛋白合成后會分泌到細(xì)胞外，但是和青光眼患者M(jìn)蛋白基因連接后，細(xì)胞外將不會出現(xiàn)熒光標(biāo)記，由此可見，發(fā)育型青光眼的病因是M蛋白基因異常導(dǎo)致其指導(dǎo)合成的M蛋白異常，導(dǎo)致小梁細(xì)胞中的M蛋白不能正常地分泌到細(xì)胞外而在細(xì)胞中大量積累，最終導(dǎo)致小梁細(xì)胞功能異常．
（4）由（3）題的分析可知，表中第4組、5組、6組組實驗可以為“發(fā)育型青光眼是顯性遺傳病”這一結(jié)論提供重要證據(jù)．
（5）分析圖2可知，患發(fā)育型青光眼的根本原因是基因中的堿基對由C∥G變成了T∥A，最終導(dǎo)致M蛋白的結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變．
故答案為：
（1）常             基因的分離
（2）b和d
（3）不能
（4）4組、5組、6組
（5）C∥G      T∥A

點評 本題考查了基因工程以及人類遺傳病的有關(guān)知識，要求考生能夠根據(jù)系譜圖判斷遺傳病的遺傳方式，識記基因工程的操作工具，能夠根據(jù)表格的分析確定發(fā)育型青光眼的病因，識記基因突變的概念和類型等．