Question

【題目】AS綜合征是一種由于患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病。UBE3A蛋白由位于15號(hào)染色體上的UBE3A基因控制合成，該基因在人腦細(xì)胞中的表達(dá)與其來(lái)源有關(guān)：來(lái)自母方的UBE3A基因可正常表達(dá)，來(lái)自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無(wú)法表達(dá)（如下圖所示）。請(qǐng)分析回答以下問(wèn)題：

（1）UBE3A蛋白是泛素－蛋白酶體的核心組分之一，后者可特異性“標(biāo)記”P53蛋白并使其降解。由此可知AS綜合征患兒腦細(xì)胞中P53蛋白積累量較___________。細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)降解的另一途徑是通過(guò)__________（細(xì)胞器）來(lái)完成的。

（2）由于UBE3A基因和SNRPN基因______________，所以它們的遺傳關(guān)系不遵循自由組合定律。對(duì)絕大多數(shù)AS綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進(jìn)行測(cè)序，相應(yīng)部分堿基序列如右圖所示。由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機(jī)理是：來(lái)自__________________方的UBE3A基因發(fā)生堿基（對(duì)）的替換，從而導(dǎo)致基因突變發(fā)生。

（3）研究表明，人體非神經(jīng)組織中的來(lái)自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達(dá)，只有在神經(jīng)組織中才會(huì)發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象，說(shuō)明該基因的表達(dá)具有_____________性。

Answer 1

【答案】（1）多（高） 溶酶體

（2）在同一條染色體上（或經(jīng)營(yíng)連鎖等） 母

（3）細(xì)胞特異（等）

【解析】（1）分析題意可知，AS綜合征患兒腦細(xì)胞患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏，而UBE3A蛋白是組成泛素－蛋白酶體的成分，泛素－蛋白酶體可特異性“標(biāo)記”P53蛋白并使其降解，因此該病患者可以使P53蛋白積累量增加；溶酶體中含有多種水解酶，可以使細(xì)胞中蛋白質(zhì)降解。

（2）從圖中可以看出，由于UBE3A基因和SNRPN基因位于一對(duì)同源染色體上，故不遵循基因的自由組合定律；根據(jù)題意，來(lái)自母方的UBE3A基因可正常表達(dá)，來(lái)自父方的UBE3A基因無(wú)法表達(dá)，則AS綜合征患者的來(lái)自母方的UBE3A基因發(fā)生了堿基對(duì)的替換，從而導(dǎo)致基因突變的發(fā)生，導(dǎo)致細(xì)胞UBE3A基因不能表達(dá)。

（3）人體非神經(jīng)組織中的來(lái)自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達(dá)，只有在神經(jīng)組織中才會(huì)發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象，說(shuō)明基因的表達(dá)具有特異性。