Question

圖1曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險，圖2是患甲�。�顯性基因為A，隱性基因為a）和乙病（顯性基因為B，隱性基因為b）兩種遺傳病的系譜圖．
（1）據(jù)圖1分析：
①多基因遺傳病的顯著特點是

 

．
②染色體異常遺傳病風(fēng)險在出生后明顯低于胎兒期，這是因為

 

．
③克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY．父親色覺正常（X^BY），母親患紅綠色盲（X^bX^b），生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，運用有關(guān)知識進行解釋：母親減數(shù)分裂

 

，形成

 

卵細(xì)胞（1分）；父親減數(shù)第

 

次分裂時異常，形成

 

精子 （1分）；精子與卵細(xì)胞結(jié)合形成受精卵的基因型為

 

．
④為避免生出克萊費爾特癥患者，該母親懷孕后應(yīng)及時接受產(chǎn)前檢查．檢查方法是抽取羊水獲得胎兒細(xì)胞，運用

 

技術(shù)大量擴增細(xì)胞，用

 

使細(xì)胞相互分離開來，制作臨時裝片進行觀察．
（2）圖2中甲病為

 

遺傳�。� 假設(shè)II₃不是乙病基因的攜帶者，則乙病為

 

遺傳病．若III₉與III₁₂結(jié)婚，生育的子女患病的概率為

 

．
（3）目前已發(fā)現(xiàn)的人類遺傳病有數(shù)千種，預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法是

 

．如果進行染色體分析，通常選用處于

 

（時期）的細(xì)胞，主要觀察染色體的

 

．如果要診斷某個體是否攜帶致病基因，通常采用的分子生物學(xué)檢測方法是

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病

專題：

分析：從圖1曲線可知看出，多基因遺傳病的顯著特點成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加（或隨著成年人年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升），染色體異常遺傳病多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了，遺傳病的發(fā)病率通常采用單基因遺傳病調(diào)查．
克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY，由于該患者的色覺是正常的，因此可確定其基因型X^BX^bY，其中的X^BY兩條染色體肯定來自于父方，而X^b來自于母方；在根據(jù)是同源染色體還是姐妹染色體來判斷減數(shù)分裂不正常的時間段．

解答： 解：（1）①圖中實線代表多基因遺傳病，明顯看出成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加．
②大多數(shù)染色體變異遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了，因此染色體異常遺傳病風(fēng)險在出生后明顯低于胎兒期．
③由于該克萊費爾特癥患者色覺正常，因此基因型可以用X^BX^bY．根據(jù)父母的基因型可以判斷，X^BY來自于父親，X^b來自于母親．因此母親減數(shù)分裂正常，卵細(xì)胞即為X^b；精子的基因型為X^BY，X和Y屬于同源染色體，因此父親減數(shù)第一次分裂時異常．
④動物細(xì)胞工程中的動物細(xì)胞培養(yǎng)可以擴增細(xì)胞．細(xì)胞之間有糖蛋白彼此粘著，因此可以用胰蛋白酶水解糖蛋白，使細(xì)胞相互分離開來．
（2）首先確定遺傳病類型：由Ⅱ₇、Ⅱ₈，有中生無，知甲病為顯性，由Ⅱ₇、Ⅲ₁₁患病不一致，知甲病不是伴X顯，而是常染色體顯性；由Ⅱ₃、Ⅱ₄，無中生有，知乙病為隱性，由已知假設(shè)Ⅱ₃不是乙病基因的攜帶者，知乙病是伴X隱性．接著確定Ⅲ₉與Ⅲ₁₂基因型：由Ⅲ₉、Ⅲ₁₀知Ⅱ₃、Ⅱ₄基因型分別為aaX^BY、AaX^BX^b，所以Ⅲ₉基因型為

1

2

aaX^BX^b或

1

2

aaX^BX^B，由Ⅲ₁₁知Ⅱ₇、Ⅱ₈基因型分別為AaX^BY、AaX^B_，所以Ⅲ₁₂基因型為

1

3

AAX^BY或

2

3

AaX^BY．
最后算概率：先看每對基因，分別算出患甲病和乙病的概率，患甲病的概率為

1

3

+

2

3

×

1

2

=

2

3

，患乙病的概率為

1

8

，兩病兼患的概率為

2

3

×

1

8

=

1

12

，所以患病的概率=

2

3

+

1

8

-

1

12

=

17

24

．
（3）預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法是禁止近親結(jié)婚，因為近親結(jié)婚使隱性遺傳病的患病率升高．有絲分裂中期的細(xì)胞染色體的形態(tài)比較固定，數(shù)目比較清晰，易于進行染色體結(jié)構(gòu)分析．診斷某個體是否攜帶致病基因，通常采用的分子生物學(xué)檢測方法是DNA分子雜交．
故答案為：
（1）①成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加（或成年人隨著年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升）
②大多數(shù)染色體變異遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了
③正常，X^b；   一，X^BY        X^BX^bY
④動物細(xì)胞培養(yǎng)； 胰蛋白酶；
（2）常染色體顯性 伴X染色體隱性 

17

24

 
（3）禁止近親結(jié)婚  有絲分裂中期   結(jié)構(gòu)數(shù)目     DNA分子雜交（或基因探針檢測）

點評：本題具有一定綜合性，難度適中，屬于考綱中理解、應(yīng)用層次的要求，重在考查了遺傳病的三種類型和基因自由組合定律的應(yīng)用，要求考生具有一定的識圖分析能力，并且能夠通過系譜圖的判斷利用基因的自由組合定律計算相關(guān)概率．