Question

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶正常時(shí)能保護(hù)紅細(xì)胞免受氧化物質(zhì)的威脅，該酶是由一對(duì)基因控制的．多數(shù)該正常酶不足的患者平時(shí)并沒(méi)有貧血的臨床癥狀，但在食用蠶豆或使用氧化劑藥物時(shí)會(huì)發(fā)生明顯的溶血性貧血．
（1）人群中出現(xiàn)異常葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的根本原因是

 

．將異常酶基因和正常酶基因經(jīng)

 

技術(shù)擴(kuò)增后，再用熒光分子標(biāo)記制成探針與受檢者的基因雜交，如受檢者基因與兩種探針

 

，則表明此個(gè)體為雜合子．
（2）溶血性貧血病雜合子的表現(xiàn)型多樣．檢測(cè)發(fā)現(xiàn)人體內(nèi)可以同時(shí)出現(xiàn)正常和異常兩種葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，但每個(gè)細(xì)胞中只有一種，可能的原因是一個(gè)細(xì)胞中決定此酶的成對(duì)基因有

 

個(gè)表達(dá)．溶血癥狀的輕重取決于

 

的比例．
（3）如圖為甲乙兩個(gè)家庭的家系圖譜，每個(gè)家庭都不攜帶對(duì)方的致病基因，其中乙家庭的患者是溶血性貧血病，I-4不攜帶該致病基因．若調(diào)查溶血性貧血病的發(fā)病率，應(yīng)在人群中

 

調(diào)查，該病在某地的基因頻率可直接由

 

（男性群體/女性群體/整個(gè)人群）中的發(fā)病率得出．若Ⅱ-6與Ⅱ-7結(jié)婚，生下一個(gè)攜帶致病基因孩子的幾率是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：基因突變的原因,基因的分離規(guī)律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用,基因頻率的變化,基因工程的原理及技術(shù)

專題：

分析：分析系譜圖：1號(hào)和2號(hào)均正常，但他們有一個(gè)患甲病的女兒，說(shuō)明甲病是常染色體隱性遺傳�。ㄓ肁、a表示）；3號(hào)和4號(hào)均正常，但他們有一個(gè)患乙病的兒子，說(shuō)明乙病是隱性遺傳�。�

解答： 解：（1）酶是由基因控制合成的，所以人群中出現(xiàn)異常葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的根本原因是控制葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的基因發(fā)生了突變．PCR是體外DNA擴(kuò)增的技術(shù)，若受檢者是雜合子，則其同時(shí)具有正�；�因和突變基因，所以用異常酶基因和正常酶基因制成探針與該受檢者的基因雜交時(shí)，均能形成雜交帶．
（2）檢測(cè)發(fā)現(xiàn)人體內(nèi)可以同時(shí)出現(xiàn)正常和異常兩種葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，但每個(gè)細(xì)胞中只有一種，可能的原因是一個(gè)細(xì)胞中決定此酶的成對(duì)基因有1個(gè)表達(dá)（正常葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因表達(dá)產(chǎn)生正常的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶；異常葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因表達(dá)產(chǎn)生異常的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶）．所以溶血癥狀的輕重取決于含有正常酶紅細(xì)胞和異常酶紅細(xì)胞．
（3）調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機(jī)取樣．由以上分析可知乙病是隱性遺傳病，又已知I-4不攜帶該致病基因，說(shuō)明乙病是伴X染色體隱性遺傳病（用B、b表示）．甲乙兩個(gè)家庭都不攜帶對(duì)方的致病基因，所以若Ⅱ-6的基因型即概率為1/3AAX^BY、2/3AaX^BY，Ⅱ-7的基因型及概率為1/2AAX^BX^B、1/2AAX^BX^b，他們婚后生下一個(gè)攜帶致病基因孩子的幾率=只攜帶甲致病基因的幾率+只攜帶乙致病基因的幾率+攜帶兩種致病基因的幾率=（2/3×1/2）（1-1/4×1/2）+（1-2/3×1/2）（1/4×1/2）+（2/3×1/2）（1/4×1/2）=5/12．
故答案：（1）基因突變  PCR  均可雜交
（2）1  含有正常酶紅細(xì)胞和異常酶紅細(xì)胞（或正常紅細(xì)胞數(shù)量和異常紅細(xì)胞數(shù)量）
（3）隨機(jī)抽樣   男性群體

點(diǎn)評(píng)：本題考查基因突變和遺傳規(guī)律的應(yīng)用，意在考查考生的識(shí)記能力、理解應(yīng)用能力和計(jì)算能力．