【題目】貓的正常耳對(duì)折耳為顯性,相關(guān)基因A、a位于X染色體上。用X射線處理一只正常耳雄貓,然后將其與多只折耳雄貓雜交,得到的數(shù)千只子代(F1)中出現(xiàn)一只正常耳雄貓。檢測(cè)發(fā)現(xiàn),這只正常耳雄貓Y染色體上多了一段帶有A基因的片段。下列判斷錯(cuò)誤的是
A.親代正常耳雄貓變異發(fā)生在胚胎時(shí)期
B.該雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果說(shuō)明突變具有低頻性
C.F1中正常耳雄貓的出現(xiàn)是染色體發(fā)生結(jié)構(gòu)變異的結(jié)果
D.F1正常耳雄貓與折耳雌貓交配,后代雄貓都是正常耳
【答案】A
【解析】
分析題意:后代中之所以出現(xiàn)灰體雄蠅,并且Y染色體上多了一段帶有E基因的片段,這是X染色體與Y染色體之間片段互換的結(jié)果,由于交換的部位屬于非同源區(qū)段,因此其變異類型屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。
A、親代正常耳雄貓變異發(fā)生在減數(shù)分裂產(chǎn)生精子的過(guò)程中,A錯(cuò)誤;
B、數(shù)千只子代(F1)中出現(xiàn)一只正常耳雄貓,說(shuō)明突變具有低頻性,B正確;
C、Y染色體上多了一段帶有A基因的片段,這是X染色體與Y染色體之間片段互換的結(jié)果,由于交換的部位屬于非同源區(qū)段,因此其變異類型屬于染色體結(jié)構(gòu)變異,C正確;
D、F1正常耳雄貓的基因型可表示為XaYA,后代雄貓都遣傳了父本的Y染色體,因此后代雄貓均表現(xiàn)為正常耳雄貓,D正確。
故選A。
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】貓是XY型性別決定的二倍體生物。當(dāng)貓?bào)w細(xì)胞中存在兩條X染色體時(shí),只有一條X染色體上的基因能夠表達(dá),另一條X染色體會(huì)高度螺旋化失活成為巴氏小體,這種表達(dá)或
失活在同一個(gè)體胚胎時(shí)期不同的體細(xì)胞中隨機(jī)發(fā)生,且一旦某細(xì)胞中一條X染色體失活,
由它分裂產(chǎn)生的子細(xì)胞中該X染色體均失活;卮鹣铝袉(wèn)題:
(1)巴氏小體上的基因由于____________過(guò)程受阻而不能表達(dá)。
(2)若借助顯微鏡在細(xì)胞水平上判斷貓的性別,除可依據(jù)貓?bào)w細(xì)胞中X和Y染色體形態(tài)上的差異外,還可以依據(jù)___________,理由是__________________________。
(3)貓毛色的黑色和黃色由等位基因B、b控制。選擇兩只正常的單色貓交配得到F1,Fl隨機(jī)交配得到F2,交配組合和后代表現(xiàn)型及比例如右表所示,則控制貓毛色的基因位于_______染色體上。Fl中雌性貓毛色表現(xiàn)為黑黃相間的原因是________。
親代性別 | 親代表現(xiàn)型 | F1表現(xiàn)型 | F2表現(xiàn)型 |
雌性貓 | 黑色 | 黑黃相間 | 黑色:黑黃相間=1:1 |
雄性貓 | 黃色 | 黑色 | 黑色:黃色=1:1 |
(4)等位基因D、d位于常染色體上。當(dāng)基因型為dd時(shí),貓的毛色會(huì)淡化,黑色會(huì)淡化為藍(lán)色,黃色會(huì)淡化為奶油色。一只雌性藍(lán)貓與一只雄性貓交配,產(chǎn)下了一只毛色為黑黃相間的貓,則親代雄性貓最可能是_______色貓。
(5)綜上所述,貓存在多種毛色的原因是_______________(答出兩點(diǎn)即可)。
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】下列有關(guān)人體造血干細(xì)胞中遺傳信息傳遞的敘述,錯(cuò)誤的是( )
A.DNA復(fù)制保證了親子代細(xì)胞遺傳信息的連續(xù)性
B.細(xì)胞內(nèi)tRNA,rRNA和mRNA都從DNA轉(zhuǎn)錄而來(lái)
C.密碼子的簡(jiǎn)并有助于防止基因突變導(dǎo)致的遺傳性狀改變
D.細(xì)胞中的RNA合成過(guò)程不會(huì)在細(xì)胞核外發(fā)生
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】中國(guó)基因編輯嬰兒的誕生讓人們認(rèn)識(shí)了CCR5基因,CCR5是T淋巴細(xì)胞膜上的一種蛋白質(zhì),大多數(shù)的HIV都是通過(guò)與CCR5結(jié)合來(lái)感染宿主細(xì)胞的。少數(shù)CCR5-△32的突變體可以不被HIV毒株侵染。CCR5-△32是指CCR5基因的32個(gè)堿基缺失的突變,缺失了與G蛋白信號(hào)通路相關(guān)的胞外第三環(huán)結(jié)構(gòu),從而使CCR5蛋白無(wú)法正常穿膜表達(dá)于細(xì)胞膜上,進(jìn)而使HIV-lgp120不能與CCR5-△32有效結(jié)合,使HIV-1不能進(jìn)入宿主細(xì)胞。請(qǐng)回答下列問(wèn)題:
(1)CCR5基因的32個(gè)堿基缺失的現(xiàn)象稱為_____;在自然界中CCR5基因可能存在多種變異類型,這體現(xiàn)了此種變異具有_____的特點(diǎn)。若人體某基因發(fā)生了該種變異但合成的蛋白質(zhì)沒(méi)有改變,則原因可能是___________________。
(2)T細(xì)胞的細(xì)胞膜上存在HIV的識(shí)別受體,其成分是___;HIV能夠進(jìn)入T細(xì)胞,這說(shuō)明細(xì)胞膜_______________的能力是有限的。
(3)HIV的遺傳物質(zhì)是____。在宿主細(xì)胞中,遺傳信息由RNA傳遞給DNA的過(guò)程稱為_________。
(4)艾滋病是一種免疫缺陷病,患者感染HIV后,免疫系統(tǒng)會(huì)行使______功能,感染后患者體內(nèi)T細(xì)胞的數(shù)量變化是_________。
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】在實(shí)驗(yàn)室中可利用酵母菌發(fā)酵的方式制作葡萄酒,下列說(shuō)法正確的是
A.葡萄糖在酵母菌細(xì)胞的線粒體內(nèi)被分解
B.制作葡萄酒時(shí)酵母菌先在有氧條件下大量增殖
C.制作過(guò)程中酵母菌始終處于堿性環(huán)境
D.酵母菌的發(fā)酵產(chǎn)物不會(huì)抑制自身的代謝活動(dòng)
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】蛋白質(zhì)在生物體內(nèi)具有重要的作用,下列敘述不正確的是
A.蛋白質(zhì)化學(xué)結(jié)構(gòu)的差異不僅僅與R基團(tuán)的不同有關(guān)
B.細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)的合成通常需要另一種蛋白質(zhì)的參與
C.研究分泌蛋白的合成與分泌過(guò)程不能用3H只標(biāo)記亮氨酸的羧基
D.細(xì)胞膜和細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)中負(fù)責(zé)轉(zhuǎn)運(yùn)氨基酸的載體都是蛋白質(zhì)
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】臨床上人體給藥方式有口服、肌肉注射和靜脈點(diǎn)滴等,下列說(shuō)法正確的是
A.口服藥物時(shí),藥物首先進(jìn)入的內(nèi)環(huán)境是組織液
B.肌肉注射時(shí)用酒精消毒屬于免疫系統(tǒng)的第一道防線
C.靜脈點(diǎn)滴通常將藥物溶解在無(wú)菌的蒸餾水中進(jìn)行
D.三種給藥方式中,治療效果最顯著的是肌肉注射
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】閱讀
單基因遺傳病的產(chǎn)前診斷可以做到無(wú)創(chuàng)嗎?
目前多數(shù)單基因遺傳病尚無(wú)有效的治療方法,致死、致崎和致殘率高,給家庭和社會(huì)造成了巨大負(fù)擔(dān),因此避免此類患兒出生尤為重要。
傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷方法是通過(guò)絨毛膜取樣或羊膜腔穿刺獲得胎兒樣本后進(jìn)行產(chǎn)前診斷。該方法對(duì)于孕婦及胎兒是創(chuàng)傷性的,有流產(chǎn)、死胎等風(fēng)險(xiǎn)。妊娠婦女血漿中胎兒游離DNA(cffDNA)的發(fā)現(xiàn)使無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷成為可能。
基于cffDNA的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷(NIPD)某些單基因遺傳病已用于臨床,而且檢測(cè)病種越來(lái)越多。NIPD為高危妊娠夫婦提供了更安全的檢測(cè)方法,在一些國(guó)家已經(jīng)應(yīng)用NIPD方法診斷一些單基因遺傳病,而且不需要通過(guò)有創(chuàng)產(chǎn)前診斷進(jìn)行驗(yàn)證。
NIPD通過(guò)擴(kuò)增胎兒通用序列,如Y染色體序列以確定胎兒性別或RHD基因確定胎兒RH血型,來(lái)診斷單基因遺傳病,而不是直接檢測(cè)基因突變,比如僅在男胎中確診杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良,或僅在女胎中確診先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,這樣避免了大約50%的有創(chuàng)產(chǎn)前診斷。早期一些NIPD是應(yīng)用PCR及限制性內(nèi)切酶切斷包含突變位點(diǎn)的DNA序列,再通過(guò)瓊脂糖凝膠電泳判定結(jié)果檢測(cè)基因突變,如與軟骨發(fā)育不全相關(guān)的FGFR3基因突變,該方法準(zhǔn)確,快速,費(fèi)用相對(duì)低,但評(píng)價(jià)結(jié)果主觀性強(qiáng),大約7%~8%無(wú)肯定結(jié)論,也不適用所有突變。
IPD技術(shù)用于臨床首先是針對(duì)父源性常染色體顯性遺傳病,即排除或識(shí)別父源性變異和檢測(cè)出新發(fā)變異。在這種情況下,技術(shù)方法簡(jiǎn)單直接,因?yàn)閷?dǎo)致突變的父源性基因并不存在于母體內(nèi),通過(guò)檢測(cè)母體血漿中父源性等位基因的存在與否即可對(duì)胎兒進(jìn)行診斷。隱性遺傳病中父源性突變的缺失將提示胎兒為攜帶者或正常。利用PCR和限制性內(nèi)切酶分析在母體血漿中發(fā)現(xiàn)了一種父源性遺傳的引起囊性纖維化的突變。
母體血漿中細(xì)胞游離DNA來(lái)源于母親細(xì)胞和胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞的凋亡。雖然胎兒游離DNA大約占5%-10%,且隨著孕周增加而增加,但其相對(duì)數(shù)量在孕期是高度變化的,影響因素包括孕周、胎盤大小、母親是否吸煙、母親體質(zhì)量指數(shù)和母親是否有先兆子癇等?紤]到這些不可預(yù)知的因素,NIPD測(cè)量時(shí)會(huì)觀察到假陽(yáng)性和假陰性結(jié)果。因此,取血后必須盡快分離血漿以維持胎兒DNA的最大比例。
利用母體血漿DNA無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷胎兒?jiǎn)位蜻z傳病是產(chǎn)前診斷的巨大進(jìn)步,診斷疾病的種類在逐漸增加,從最初只能鑒定是否遺傳父源性突變,到可以分析更為復(fù)雜的隱性遺傳病、X連鎖遺傳病和母源性顯性遺傳病,而且避免了有創(chuàng)產(chǎn)前診斷帶來(lái)的流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn),使得有家族史的夫婦可以獲得早期安全的產(chǎn)前診斷。但臨床應(yīng)用中NIPD仍面臨許多挑戰(zhàn),對(duì)于復(fù)雜單基因遺傳病或罕見(jiàn)突變,試驗(yàn)過(guò)程繁瑣,費(fèi)用較高,其大規(guī)模用于臨床還有一段時(shí)間。隨著NIPD的發(fā)展,在今后的臨床實(shí)踐中,還需制定檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)和指導(dǎo)方針,建立質(zhì)量保證體系和專業(yè)培訓(xùn),以及商討可能出現(xiàn)的倫理問(wèn)題。
(1)單基因遺傳病如何定義?它的群體發(fā)病率和患者后代發(fā)病率如何?___________ 。
(2)產(chǎn)前診斷方法除了絨毛膜取樣或羊膜腔穿刺還有什么技術(shù)?__________ 。預(yù)防遺傳病的措施有哪些? _______。
(3)對(duì)于常染色體隱性遺傳病和X連鎖遺傳病,需要確定是否有母源性突變基因的遺傳。因?yàn)槟阁w血漿中DNA主要來(lái)源于母親(95%), —般根據(jù)母體血漿中突變等位基因和野生型等位基因的比例來(lái)推斷確定胎兒基因型。請(qǐng)問(wèn)具體的判斷標(biāo)準(zhǔn)是什么? ________ 。
(4)NIPD測(cè)量時(shí)一般出現(xiàn)假陰性結(jié)果的原因是什么?___________ 。
(5)用基因診斷來(lái)檢測(cè)遺傳病可能出現(xiàn)何種倫理問(wèn)題? __________ 。
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】中國(guó)科研人員利用小鼠胚胎干細(xì)胞,在培養(yǎng)皿中培養(yǎng)出了類似于早期胚胎(囊胚)的結(jié)構(gòu)——“類胚胎”。為科研人員提供了一個(gè)關(guān)于早期發(fā)育的細(xì)胞培養(yǎng)模型;卮鹣铝袉(wèn)題:
(1)胚胎干細(xì)胞形態(tài)上具有__________________________的特點(diǎn),其可以取自囊胚的_______________,也可取自_____________________。
(2)對(duì)取出的胚胎干細(xì)胞進(jìn)行克隆化培養(yǎng),培養(yǎng)液中的營(yíng)養(yǎng)除正常的有機(jī)和無(wú)機(jī)營(yíng)養(yǎng)外,還需加入__________等一些天然成分。為防止代謝產(chǎn)物積累,需_______________________。
(3)為使培養(yǎng)的胚胎干細(xì)胞維持不分化狀態(tài),可采取的措施是_______________。
(4)由胚胎干細(xì)胞培養(yǎng)出的“類胚胎”能否體現(xiàn)動(dòng)物細(xì)胞的全能性,并說(shuō)明原因__________________________________。
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