Question

【題目】通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細胞進行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列遺傳病不能通過顯微鏡觀察細胞檢查出的是（??? ）

A.貓叫綜合征?B.21三體綜合征

C.鐮刀形細胞貧血癥?D.苯丙酮尿癥

Answer 1

【答案】D

【解析】

1.人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳�。ㄈ绮⒅福�、常染色體隱性遺傳病（如白化�。�、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂�。�；
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿��；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳�。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳病（如21三體綜合征）。
2.單基因遺傳病主要是由于基因突變形成的，在光學(xué)顯微鏡下不能觀察到其致病基因；染色體變異可在光學(xué)顯微鏡下觀察到。

A、光學(xué)顯微鏡下可觀察到染色體變異，而貓叫綜合征屬于染色體異常遺傳病，可在光學(xué)顯微鏡下觀察到，A錯誤；
B、光學(xué)顯微鏡下可觀察到染色體變異，而21三體綜合征屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，可在光學(xué)顯微鏡下觀察到，B錯誤；
C、鐮刀型細胞貧血癥屬于常染色體隱性遺傳病，在光學(xué)顯微鏡下觀察不到其致病基因，但可能觀察到鐮刀型紅細胞，C錯誤；
D、苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，在光學(xué)顯微鏡下觀察不到其致病基因，D正確。
故選D。