Question

【題目】肥厚型心肌病是一種受多個基因影響的遺傳病，以心肌細胞蛋白質合成的增加 和細胞體積的增大為主要特征。研究發(fā)現(xiàn)，基因型不同，臨床表現(xiàn)不同。下表是3種致病基因、基因位置和臨床表現(xiàn)。請回答下列問題：

基因	基因所在染色體	控制合成的蛋白質	臨床表現(xiàn)
A	第 14 號	β肌球蛋白重鏈	輕度至重度，發(fā)病早
B	第 11 號	肌球蛋白結合蛋白	輕度至重度，發(fā)病晚
C	第 1 號	肌鈣蛋白 T2	輕度肥厚，易猝死

（1）A與a基因在結構上的區(qū)別是_____。β肌球蛋白重鏈基因突變可發(fā)生在該基因的不同部位，體現(xiàn)了基因突變的_特點�；�因突變可引 起心肌蛋白結構改變而使人體出現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn)，說明上述致病基因對性狀控制的方式是_______________________________________________________。

（2）已知A基因含 23000個堿基對，其中一條單鏈 A∶C∶T∶G＝1∶2∶3∶4。該基因連 續(xù)復制3次至少需要_____個游離的鳥嘌呤脫氧核苷酸。

（3）生長激素和甲狀腺激素作用于心肌細胞后，心肌細胞能合成不同的蛋白質，其根本原因是_____________。甲狀腺激素作用的細胞是_____，當其作用于_________ (結構)時， 能抑制該結構分泌相關激素，使血液中甲狀腺激素含量下降，這樣的調節(jié)方式稱為_________。

Answer 1

【答案】 堿基對的排列順序不同 隨機性 通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀 96600 兩種激素引起了心肌細胞內基因的選擇性表達 幾乎全身細胞 下丘腦和垂體 負反饋調節(jié)

【解析】試題分析：本題考查遺傳的物質基礎、激素調節(jié)，考查對基因結構、基因控制性狀的途徑、激素分泌的調節(jié)機制的理解和識記。解答此題，可根據(jù)基因（DNA）中的堿基配對關系和半保留復制特點進行有關計算。

（1）A與a基因屬于等位基因，在結構上的區(qū)別是堿基對的排列順序不同。β肌球蛋白重鏈基因突變可發(fā)生在該基因的不同部位，體現(xiàn)了基因突變的隨機性特點。基因突變可引起心肌蛋白結構改變而使人體出現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn)，說明通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀。

（2）A基因含 23000個堿基對，其中一條單鏈 A∶C∶T∶G＝1∶2∶3∶4，則該單鏈中G+C所占比例為6/10，根據(jù)配對堿基在DNA分子和兩條單鏈中所占比例相等，該基因中G+C所占比例也為6/10，G在該基因中占3/10，該基因共含有23000×2×3/10=13800，根據(jù)DNA的半保留復制，該基因連續(xù)復制3次，共得到8個基因，可看做1個親代基因和7個新合成的基因，至少需要13800×7=96600個游離的鳥嘌呤脫氧核苷酸。

（3）生長激素和甲狀腺激素作用于心肌細胞后，心肌細胞能合成不同的蛋白質，其根本原因是兩種激素引起了心肌細胞內基因的選擇性表達。甲狀腺激素幾乎作用于全身細胞，當其含量較多時，會反饋抑制下丘腦和垂體的分泌，使血液中甲狀腺激素含量下降，這樣的調節(jié)方式稱為負反饋調節(jié)。