Question

5．人血友病是伴X隱性遺傳病．現(xiàn)有一對非血友病的夫婦生出了兩個非雙胞胎女兒．大女兒與一個非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個患血友病的男孩．小女兒與一個非血友病的男子結(jié)婚，并已懷孕．回答下列問題：
（1）用“”表示尚未出生的孩子，請畫出該家系的系譜圖，以表示該家系成員血友病的患病情況．
（2）小女兒生出患血友病男孩的概率為$\frac{1}{8}$；假如這兩個女兒基因型相同，小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為$\frac{1}{4}$．
（3）已知一個群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等．假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為1%；在女性群體中攜帶者的比例為1.98%．

Answer 1

分析 血友病為伴X染色體隱性遺傳病，其特點是：
（1）交叉遺傳（色盲基因是由男性通過他的女兒傳給他的外孫的）．
（2）母患子必病，女患父必患．
（3）色盲患者中男性多于女性．

解答 解：（1）根據(jù)題干信息可繪制系譜圖如下：

（2）血友病為伴X染色體隱性遺傳病，相關(guān)基因用H、h表示，則7號的基因型為X^hY，由此可推知1號和5號（大女兒）的基因型均為X^HX^h，則小女兒（4號）的基因型及概率為$\frac{1}{2}$X^HX^h、$\frac{1}{2}$X^HX^H，其丈夫的基因型為X^HY，他們生出血友病男孩的概率為$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}=\frac{1}{8}$．假如這兩個女兒基因型相同，則小女兒的基因型為X^HX^h，其所生后代的基因型及比例為：X^HX^h：X^HX^H：X^hY：X^HY=1：1：1：1，可見其生出血友病基因攜帶者女孩的概率為$\frac{1}{4}$．
（3）血友病為伴X染色體隱性遺傳病，男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因的頻率也為1%；又男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等，則女性群體中血友病致病基因的頻率為1%，正�；�因的頻率為99%，根據(jù)遺傳平衡定律，在女性群體中攜帶者的比例為2×1%×99%=1.98%．
故答案為：
（1）如圖

（2）$\frac{1}{8}$      $\frac{1}{4}$     
（3）1%     1.98%

點評 本題考查伴性遺傳的相關(guān)知識，要求考生識記伴性遺傳的概念、類型，掌握各種伴性遺傳病的特點；能根據(jù)題干信息繪制遺傳系譜圖并能據(jù)此推斷出相應(yīng)個體的基因型，再進(jìn)行相關(guān)概率的計算，屬于考綱理解和應(yīng)用層次的考查．