【題目】多囊腎病(PKD)是常見(jiàn)的單基因遺傳病之一。主要病理特征是雙側(cè)腎臟形成多個(gè)大小不等的液性囊腫,進(jìn)行性增大,破壞腎臟的結(jié)構(gòu)和功能,常伴肝囊腫,50%病人發(fā)展成腎功能衰竭。圖是一多囊腎病家族遺傳系譜圖。

1據(jù)圖分析,該家族的多囊腎病遺傳方式為______________。

2若相關(guān)基因用A/a表示,則Ⅱ-3的基因型為____________,Ⅱ-3與Ⅱ-4再生一個(gè)正常女孩的概率是____________。

3圖表示該家族一個(gè)體內(nèi)某細(xì)胞減數(shù)分裂過(guò)程中部分染色體以及該病相關(guān)基因的圖像,則該細(xì)胞可能出現(xiàn)在該家族下列個(gè)體中_______________。

A.-2B.-2C.-3D.-3

4經(jīng)分析該家族多囊腎病是由基因PKD1突變導(dǎo)致的,編碼PKD1的基因中某個(gè)堿基對(duì)被替換,表達(dá)產(chǎn)物酶X變?yōu)槊?/span>Y,表3顯示了與酶X相比,酶Y可能出現(xiàn)的四種狀況,對(duì)這四種狀況出現(xiàn)的原因判斷正確的是____________。

比較指標(biāo)

Y活性/X活性

100%

50%

10%

150%

Y氨基酸數(shù)目/X氨基酸數(shù)目

1

1

小于1

大于1

A.狀況①不一定發(fā)生氨基酸序列變化

B.狀況②一定是氨基酸種類減少50%

C.狀況③可能是因?yàn)橥蛔儗?dǎo)致tRNA的種類減少

D.狀況④可能是因?yàn)橥蛔儗?dǎo)致終止密碼位置變化

5有動(dòng)物實(shí)驗(yàn)研究報(bào)道miRNA-15a與多囊肝的產(chǎn)生密切相關(guān);研究人員通過(guò)檢測(cè)多囊腎患者家系及正常人血清中miRNA-15a表達(dá)水平,探討miRNA與多囊腎病的可能關(guān)系,所得實(shí)驗(yàn)結(jié)果如圖:

根據(jù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果分析,推測(cè)miRNA-15a與該家族多囊腎病腎功能的關(guān)系的可能是____________________。

【答案】

1常染色體顯性遺傳

2AAAa 1/6

3AC

4AD

5該家族的多囊腎病個(gè)體的腎功能損傷可能與miRNA-15a表達(dá)增多有關(guān)

【解析】

常染色體顯性遺傳。憾嘀浮⒉⒅、軟骨發(fā)育不全,發(fā)病特點(diǎn):患者多,且表現(xiàn)多代連續(xù)得病,且與性別無(wú)關(guān);

常染色體隱性遺傳。喊谆、先天聾啞、苯丙酮尿癥;發(fā)病特點(diǎn):患者少,個(gè)別代有患者,一般不連續(xù),且與性別無(wú)關(guān)。

1系譜圖中顯示患病的Ⅰ-1Ⅰ-2結(jié)婚生出了正常的女兒Ⅱ-2,可推知多囊腎病為常染色體顯性遺傳病。

2相關(guān)基因用A/a表示,圖中患病的Ⅰ-1Ⅰ-2結(jié)婚生出了正常的女兒Ⅱ-2,因此可知Ⅰ-1Ⅰ-2的基因型為Aa,則患病女兒Ⅱ-3的基因型為1/3AA2/3Aa,Ⅱ-3與表現(xiàn)型正常的Ⅱ-4aa)婚配,生一個(gè)正常且為女孩的概率是2/3×1/2×1/2=1/6。

3根據(jù)細(xì)胞質(zhì)不均等分開(kāi)的趨勢(shì),以及著絲點(diǎn)分裂的行為表現(xiàn)可知,圖示細(xì)胞為次級(jí)卵母細(xì)胞,其中含有A基因,說(shuō)明該細(xì)胞取自女性患者的卵巢內(nèi),圖中只有Ⅰ-2Ⅱ-3兩個(gè)患病女性,即AC符合題意。

故選AC。

4A、狀況①結(jié)果是突變后酶X與酶Y的活性一致,其中的氨基酸數(shù)目也未發(fā)生改變,因此可能基因突變后,由于密碼子的兼并性,基因突變后并未引起氨基酸的改變,據(jù)此可知改變后不一定發(fā)生氨基酸序列變化,A正確;

B、狀況②中酶活性降低一半,而兩酶的氨基酸數(shù)目沒(méi)有變化,可能是氨基酸種類發(fā)生改變,但不一定是氨基酸種類減少一半所致,最可能的原因是酶的空間結(jié)構(gòu)發(fā)生變化,B錯(cuò)誤;

C、替換后導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄的終止密碼位置提前,因此,酶Y的氨基酸數(shù)目會(huì)大大減少,進(jìn)而對(duì)其活性造成很大的影響,該突變不會(huì)導(dǎo)致tRNA的種類的變化,C錯(cuò)誤;

D、狀況④的變化是酶Y的活性變大,并且其中氨基酸的數(shù)目也增多,因此可知突變的結(jié)果是引起轉(zhuǎn)錄出的mRNA中終止密碼錯(cuò)后出現(xiàn),D正確。

故選AD

5實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示,在患者家系中無(wú)論患者是否表現(xiàn)腎功能損傷,miRNA-15a的表達(dá)水平均表現(xiàn)較高,表現(xiàn)腎功能損傷的患者體內(nèi)中miRNA-15a的表達(dá)水平更高,而患者家系中的正常人體內(nèi)miRNA-15a的表達(dá)水與正常家系中的正常人表達(dá)水平基本一致,因此可推測(cè)該家族的多囊腎病個(gè)體的腎功能損傷可能與miRNA-15a表達(dá)增多有關(guān)

熟知遺傳病致病方式的調(diào)查范圍以及判斷方法是解答本題的關(guān)鍵,抓住關(guān)鍵信息進(jìn)行合理的分析、推理和綜合是解答本題的另一關(guān)鍵!

練習(xí)冊(cè)系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

【題目】某人行走時(shí),足部突然受到傷害性刺激,迅速抬腿,下圖為相關(guān)反射弧示意圖。 回答下列問(wèn)題。

1)當(dāng)興奮到達(dá)b點(diǎn)時(shí), 該處膜內(nèi)外的電位變?yōu)?/span>_____,這種變化主要是由_____引起的。

2)興奮在 C處的傳遞是 _____(單向/雙向)的,原因是_____。 已知麻醉劑 x能阻斷神經(jīng)元之間的興奮的傳遞。 C處注射一定量的麻醉劑 x,并刺激 b 處,若檢測(cè)到C處的神經(jīng)遞質(zhì)含量與未注射麻醉劑x時(shí)的神經(jīng)遞質(zhì)含量無(wú)明顯差異,則說(shuō)明麻醉劑 x可能是通過(guò) _____來(lái)阻斷信息的傳導(dǎo)。

3)足部突然受到傷害性刺激時(shí),迅速抬腿,而醫(yī)生在給他處理傷口時(shí),他感覺(jué)到痛卻未縮腿,這說(shuō)明該反射活動(dòng)受_____的調(diào)控。

查看答案和解析>>

科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

【題目】下圖為A、B不同物種間體細(xì)胞雜交示意圖,請(qǐng)回答下列問(wèn)題。

(1)去除細(xì)胞壁而不損傷細(xì)胞可用________________處理。在用促融劑處理時(shí),使用的促融劑主要有________。

(2)融合細(xì)胞中可能包括________種類型,其中雜種細(xì)胞的遺傳物質(zhì)組成是_________________________________________________________________。

(3)由雜種細(xì)胞經(jīng)人工誘導(dǎo)培養(yǎng),經(jīng)________分裂增加細(xì)胞數(shù)目并不斷分化,逐漸發(fā)育成C植株。該植株的性狀與親本植物的性狀區(qū)別是_________________________________________________________________。

(4)整個(gè)培養(yǎng)過(guò)程應(yīng)用了細(xì)胞工程的______________兩大技術(shù),這種培育雜種植株的意義是_________________________________________________________________。

查看答案和解析>>

科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

【題目】糖、蛋白質(zhì)、脂肪的氧化過(guò)程如圖,下列①-④代表物質(zhì)正確的是(

A.①二碳化合物B.②甘油C.③氨基酸D.④腺苷三磷酸

查看答案和解析>>

科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

【題目】下圖為蛙坐骨神經(jīng)腓腸肌標(biāo)本,刺激坐骨神經(jīng),能引起腓腸肌收縮。下列敘述錯(cuò)誤的是(

A.坐骨神經(jīng)是由許多神經(jīng)纖維被結(jié)締組織包圍而成

B.適宜強(qiáng)度刺激坐骨神經(jīng)后,可在肌膜上引起動(dòng)作電位并傳到肌纖維內(nèi)部

C.刺激坐骨神經(jīng)引起腓腸肌收縮屬于反射

D.腓腸肌細(xì)胞是一種可興奮細(xì)胞

查看答案和解析>>

科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

【題目】如圖為小腸內(nèi)表面細(xì)胞結(jié)構(gòu)圖,下列相關(guān)說(shuō)法不正確的是(

A.在小腸內(nèi)表面細(xì)胞分泌消化酶的過(guò)程中體現(xiàn)了⑤具有一定的流動(dòng)性

B.消化酶的本質(zhì)是蛋白質(zhì),由③內(nèi)質(zhì)網(wǎng)合成并通過(guò)轉(zhuǎn)運(yùn)囊泡運(yùn)到高爾基體

C.④由雙層核被膜包被,該細(xì)胞分泌消化酶與其內(nèi)基因的選擇性表達(dá)有關(guān)

D.①接受來(lái)自內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的蛋白質(zhì)和脂質(zhì),修飾它們并將它們派送到細(xì)胞內(nèi)其他目的地

查看答案和解析>>

科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

【題目】科學(xué)家發(fā)現(xiàn),單獨(dú)培養(yǎng)的大鼠神經(jīng)元能形成自突觸(見(jiàn)圖1)。電極刺激這些形成了自突觸的神經(jīng)元細(xì)胞體引起的電位變化結(jié)果如圖2。一部分神經(jīng)元電位變化為曲線①,其余神經(jīng)元電位變化為曲線②。用谷氨酸受體抑制劑處理上述所有神經(jīng)元后,再進(jìn)行相同刺激,測(cè)定結(jié)果為曲線③。

1)胞體受刺激后,電位變化出現(xiàn)第一個(gè)峰值的原因是:Na+內(nèi)流使興奮部位發(fā)生________過(guò)程,達(dá)到閾值后形成_________。然后,它以局部電流形式傳導(dǎo)至軸突側(cè)支的突觸小體,導(dǎo)致突觸小泡通過(guò)_________方式將神經(jīng)遞質(zhì)釋放至突觸間隙,后與突觸后膜上的特異性受體結(jié)合,從而產(chǎn)生第二個(gè)峰值。

2)谷氨酸也是一種神經(jīng)遞質(zhì),發(fā)生曲線②變化的神經(jīng)細(xì)胞膜上______(填“有”或“無(wú)”)谷氨酸受體,谷氨酸能使突觸后膜發(fā)生正離子內(nèi)流。

3)研究表明谷氨酸能提高 ATP/ADP的比例,將ATP依賴的鉀離子通道激活,提高葡萄糖刺激胰島β細(xì)胞分泌胰島素的敏感性,為將來(lái)闡述糖尿病的發(fā)病機(jī)制和尋找新的治療方法提供思路。為驗(yàn)證谷氨酸對(duì)胰島素作用的影響,研究人員將實(shí)驗(yàn)鼠隨機(jī)均分為兩組,每天分別注射一定量的谷氨酸溶液和________,相同且適宜條件下飼養(yǎng)3周。然后給各鼠注射等量的葡萄糖溶液,并立即開(kāi)始計(jì)時(shí),測(cè)定1小時(shí)內(nèi)兩組鼠的胰島素濃度,實(shí)驗(yàn)結(jié)果如圖3所示。分析:給小鼠注射葡萄糖的目的是________。圖3中兩條曲線注射谷氨酸的是________(填“甲組”或“乙組”)

查看答案和解析>>

科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

【題目】如圖表示某生物群落中甲、乙兩個(gè)種群的增長(zhǎng)速率隨時(shí)間變化的曲線,下列敘述正確的是(

A.t2t3時(shí)間內(nèi)甲種群的死亡率大于出生率

B.t3t5時(shí)間內(nèi)甲、乙兩種群的年齡組成類型不同

C.若乙為農(nóng)作物害蟲(chóng),t4時(shí)間點(diǎn)防治最好

D.若甲乙為競(jìng)爭(zhēng)關(guān)系,甲的競(jìng)爭(zhēng)力小于乙,競(jìng)爭(zhēng)強(qiáng)度由強(qiáng)

查看答案和解析>>

科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

【題目】如圖表示神經(jīng)調(diào)節(jié)和體液調(diào)節(jié)關(guān)系的部分示意圖。下列相關(guān)敘述正確的是(

A.切除垂體后,促甲狀腺激素釋放激素的分泌會(huì)減少

B.當(dāng)細(xì)胞外液滲透壓過(guò)高時(shí),激素X分泌會(huì)減少

C.圖中不能看出某些內(nèi)分泌腺分泌激素受神經(jīng)調(diào)節(jié)

D.圖中表明甲狀腺激素的分級(jí)調(diào)節(jié)中存在反饋調(diào)節(jié)機(jī)制

查看答案和解析>>

同步練習(xí)冊(cè)答案