Question

4．亨廷頓舞蹈癥是由第四號(hào)常染色體上的Humtington基因發(fā)生突變引起的人類遺傳病，患者一般在中年發(fā)病．某家庭亨廷頓舞蹈癥系譜圖如圖：

回答下列問題：
（1）Humtington基因發(fā)生突變可能是由于DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失或替換而引發(fā)的基因結(jié)構(gòu)改變．
（2）Ⅲ₆的基因型是Hh（填“HH”、“Hh”或“hh”），原因是該病為顯性遺傳病，Ⅲ₆為患者一定含有H基因，Ⅱ₅的基因型為hh，其中一個(gè)h-定會(huì)遺傳給Ⅲ₆，所以Ⅲ₆的基因型為Hh．
（3）Ⅲ₇是患者的概率為$\frac{2}{3}$，Ⅲ₇在出生前，為確定其是否患亨廷頓舞蹈癥，可用基因診斷的手段來進(jìn)行產(chǎn)前診斷．目前對(duì)此病的治療思路之一是特異性降解由突變體基因合成的mRNA，從而阻止基因表達(dá)中的翻譯環(huán)節(jié)．
（4）若Ⅲ代中某個(gè)體基因型為HHh，研究發(fā)現(xiàn)其原因?yàn)槿旧�體變異，則該變異不一定（填“一定”或“不一定”）是染色體數(shù)目變異，原因是染色體結(jié)構(gòu)變異也可能導(dǎo)致該個(gè)體的基因型為HHh．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和圖示分析可知：1號(hào)和2號(hào)患病而3號(hào)正常，即“有中生無為顯性”；又亨廷頓舞蹈癥是由第四號(hào)常染色體上的Humtington基因發(fā)生突變引起的人類遺傳病，因此可判斷亨廷頓舞蹈癥為常染色體顯性遺傳�。�

解答 解：（1）亨廷頓舞蹈癥基因發(fā)生突變可能是由于DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失或替換而引發(fā)的基因結(jié)構(gòu)改變．
（2）由于Ⅲ₆個(gè)體患病而該病為顯性遺傳病，Ⅲ₆為患者一定含有H基因；又其父親Ⅱ₅正常，基因型為hh，其中一個(gè)h一定會(huì)遺傳給Ⅲ₆，所以Ⅲ₆的基因型是Hh．
（3）Ⅲ₇是患者的概率為1-$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$-$\frac{2}{3}$．Ⅲ₇在出生前，為確定其是否患亨廷頓舞蹈癥，可用基因診斷的手段來進(jìn)行產(chǎn)前診斷．目前對(duì)此病的治療思路之一是特異性降解由突變體基因合成的mRNA，使翻譯過程缺少直接模板，從而阻止基因表達(dá)中的翻譯環(huán)節(jié)．
（4）若Ⅲ代中某個(gè)體基因型為HHh，由于染色體結(jié)構(gòu)變異（重復(fù)）也可能導(dǎo)致該個(gè)體的基因型為HHh，所以不能確定基因型為HHh的個(gè)體一定是染色體數(shù)目變異．
故答案為：
（1）替換
（2）Hh     該病為顯性遺傳病，Ⅲ₆為患者一定含有H基因，Ⅱ₅的基因型為hh，其中一個(gè)h一定會(huì)遺傳給Ⅲ₆，所以Ⅲ₆的基因型為Hh
（3）$\frac{2}{3}$   基因診斷   翻譯
（4）不一定   染色體結(jié)構(gòu)變異也可能導(dǎo)致該個(gè)體的基因型為HHh

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合系譜圖，考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，要求考生識(shí)記幾種常見人類遺傳病的類型及特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖推斷其可能的遺傳方式，再結(jié)合所學(xué)的知識(shí)準(zhǔn)確判斷各選項(xiàng)，屬于考綱理解和應(yīng)用層次的考查．