Question

天使綜合征(又稱AS綜合征:)是一種由患兒腦細胞中UBE3A蛋白含量缺乏導致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病。研究發(fā)現(xiàn)，位于15號染色體上的UBE3A基因控制合成UBE3A蛋白。該基因在正常人腦組織中的表達活性與其來源有關(guān):來自母方的UBE3A基因可正常表達，來自父方的該基因由于鄰近的SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無法表達。其過程如圖所示。請回答下列問題：

(1)UBE3A蛋白是泛素一蛋白酶體的核心組分之一，后者可特異性“標記”P53蛋白并使其降解。由此可知，與正常人腦細胞相比，AS綜合征患兒腦細胞中P53蛋白積累量更__________，直接影響了其神經(jīng)元的功能。細胞內(nèi)蛋白質(zhì)降解的另一途徑是通過_________(細胞器)來完成的。

(2)對絕大多數(shù)AS綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進行測序，相應(yīng)部分堿基序列如下:

正常人：……TCAAGCAGCGGAAA……

患 者: ……TCAAGCAACGGAAA……

由此判斷，絕大多數(shù)AS綜合征的致病機理是來自__________(填“父”或“母”）方的UBE3A基因發(fā)生堿基對的__________。

(3)研究表明，人體內(nèi)非神經(jīng)系統(tǒng)組織中，來自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達，只有在神經(jīng)系統(tǒng)中才會發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象，說明UBE3A基因的表達具有________性。

(4)動物體細胞中某對同源染色體多出一條的個體稱為“三體”�！叭�體”的性原細胞在減數(shù)分裂過程中，三條同源染色體中任意配對的兩條染色體分離時，另一條隨機移向細胞任意一極。

①現(xiàn)產(chǎn)前診斷出一個15號染色體“三體”受精卵，其余染色體均正常。該“三體”形成的原因是參與受精過程的________配子發(fā)生異常，這種變異屬于可遺傳變異中的_______________。

②如果該受精卵是由正常卵細胞和異常精子受精形成的，并且可隨機丟失其中一條染色體而完成胚胎發(fā)育，則發(fā)育成AS綜合征患者的概率是_________________(不考慮基因突變）。

Answer 1