Question

10．如圖一為甲病基因（用A、a表示）和乙病基因（用B、b表示）在某人體細狍中分布示意圖；圖二為有關(guān)甲病和乙病的某家庭遺傳系譜圖，Ⅱ₄患甲病，Ⅱ₇患乙病，Ⅰ₂不攜帶乙病致病基因，Ⅲ₉同時患甲病和乙�。�

（1）由圖可知，甲病的遺傳方式常染色體隱性遺傳．判斷依據(jù)是5、6、11（用圖中序號表示）．
（2）正常情況下，圖一細胞產(chǎn)生的帶有兩個致病基因的生殖細胞基因型為aX^b．
（3）若Ⅲ₁₀和Ⅲ₁₂結(jié)婚，所生子女中發(fā)病率是$\frac{13}{48}$．
（4）若Ⅲ₉染色體組成為XXY，那么產(chǎn)生異常生殖細胞的是母親（ 母親    父親）減數(shù)第二次分裂（減數(shù)第一次分裂     減數(shù)第二次分裂）不正常導致的．
（5）乙病患者主要表現(xiàn)為雙足畸形，大腿下端肌肉明顯萎縮，雙下肢無力，下肢有痛感，但膝跳反射、踝反射消失，說明患者的傳出神經(jīng)元發(fā)生了病變．
（6）人類基因組計劃的實施對于遺傳病的診治有重要意義，該計劃測定的是24條染色體上的DNA的堿基序列．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和圖示分析可知：圖二中4號患甲病，11號女性患甲病而其父母5號和6號都正常，所以可判斷甲病是常染色體隱性遺傳病．7號患乙病，而1號和2號正常，且2號不攜帶乙病致病基因，所以可判斷乙病是伴X染色體隱性遺傳�。�

解答 解：（1）根據(jù)圖示，5號和6號都正常，而其女兒患甲病，所以甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳病．
（2）圖一細胞的基因型為AaX^BX^b，能產(chǎn)生四種基因型的配子，即AX^B、aX^b、AX^b、aX^B，其中aX^B、aX^b、AX^b帶有致病基因．因此，該細胞產(chǎn)生的帶有兩個致病基因的生殖細胞基因型為aX^b．
（3）Ⅲ₁₂的基因型及比例是$\frac{1}{3}$AAX^BY、$\frac{2}{3}$AaX^BY，Ⅲ₁₀的基因型及比例是AaX^BX^B（$\frac{1}{2}$）、AaX^BX^b（$\frac{1}{2}$），Ⅲ₁₀和Ⅲ₁₂結(jié)婚，后代患白化病的概率為$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}=\frac{1}{6}$，后代患色盲的概率為$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}$=$\frac{1}{8}$，所以他們所生子女中患病的概率是1-（1-$\frac{1}{6}$）×（1-$\frac{1}{8}$）=$\frac{13}{48}$．
（4）由于Ⅲ₉色盲，父親正常，其母親是攜帶者，因此這個男孩從他母親那里得到兩個含有色盲基因的X染色體．因此，產(chǎn)生異常生殖細胞的是母親減數(shù)第二次分裂不正常導致的．
（5）下肢有痛感說明感受器、傳入神經(jīng)、神經(jīng)中樞正常，而膝跳反射、踝反射消失，說明患者的傳出神經(jīng)元發(fā)生了病變．
（6）由于X染色體與Y染色體是異型同源染色體，因此人類組測序是測定人的22條常染色體和1條X染色體、1條Y染色體，共24條．
故答案為：
（1）常染色體隱性遺傳      5、6、11
（2）aX^b
（3）$\frac{13}{48}$
（4）母親   減數(shù)第二次分裂
（5）傳出    
（6）24

點評 本題考查人類遺傳病、伴性遺傳，要求考生識記幾種常見的人類遺傳病的類型及特點，能準確判斷圖1生物的基因型及產(chǎn)生配子的基因型；能根據(jù)遺傳病的特點判斷圖2中患者所患的遺傳病，再利用逐對分析法計算相關(guān)概率．