Question

【題目】鐮刀型細(xì)胞貧血癥（SCD）是一種單基因遺傳疾病，下圖為20世紀(jì)中葉非洲地區(qū)HbS基因與瘧疾的分布圖，基因型為HbSHbS的患者幾乎都死于兒童期。請(qǐng)回答下列問題：

（1）SCD患者血紅蛋白的2條β肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸，而2條α肽鏈正常。HbS基因攜帶者（HbAHbS ）一對(duì)等位基因都能表達(dá)，那么其體內(nèi)一個(gè)血紅蛋白分子中最多有 條異常肽鏈，最少有 條異常肽鏈。

（2）由圖可知，非洲中部HbS基因和瘧疾的分布基本吻合。與基因型為HbAHbA的個(gè)體相比，HbAHbS個(gè)體對(duì)瘧疾病原體抵抗力較強(qiáng)，因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的 基因頻率高。在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后，人群中基因型為 的個(gè)體比例上升。

（3）在瘧疾疫區(qū)，基因型為HbAHbS個(gè)體比HbAHbA和HbSHbS個(gè)體死亡率都低，體現(xiàn)了遺傳學(xué)上 的現(xiàn)象。

（4）為了調(diào)查SCD發(fā)病率及其遺傳方式，調(diào)查方法可分別選擇為 （填序號(hào)）。

①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查

②在患者家系中調(diào)查

③在瘧疾疫區(qū)人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查

④對(duì)同卵和異卵雙胞胎進(jìn)行分析對(duì)比

（5）若一對(duì)夫婦中男性來自HbA基因頻率為1%～5%的地區(qū)，其父母都是攜帶者；女性來自HbS基因頻率為10%～20%的地區(qū)，她的妹妹是患者。請(qǐng)預(yù)測這對(duì)夫婦生下患病男孩的概率為 。

Answer 1

【答案】（7分）

（1）2 0 （2）HbS HbAHbA （3）雜種（合）優(yōu)勢 （4）①② （5）1/18

【解析】（1）依題意可知： 一個(gè)血紅蛋白分子含有2條α肽鏈和2條β肽鏈。SCD患者血紅蛋白的2條β肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸，而2條α肽鏈正常。HbS基因攜帶者（HbAHbS ）一對(duì)等位基因都能表達(dá)，那么其體內(nèi)一個(gè)血紅蛋白分子中最多有2條異常肽鏈，最少有0條異常肽鏈。

（2）與基因型為HbAHbA的個(gè)體相比，HbAHbS個(gè)體對(duì)瘧疾病原體抵抗力較強(qiáng)，因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的HbS基因頻率高。在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后，人群中基因型為HbAHbA的個(gè)體比例上升。

（3）在瘧疾疫區(qū)，基因型為HbAHbS個(gè)體比HbAHbA和HbSHbS個(gè)體死亡率都低，即雜合子比純合子具有更強(qiáng)的生活力，體現(xiàn)了遺傳學(xué)上的雜種優(yōu)勢現(xiàn)象。

（4）調(diào)查SCD發(fā)病率，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，調(diào)查SCD遺傳方式，應(yīng)在患者家系中調(diào)查，即可分別選擇①和②。

（5）一對(duì)夫婦中，男性的父母都是攜帶者，則該男性的基因型為1/3HbAHbA、2/3 HbAHbS；女性的妹妹是患者，則其父母也都是攜帶者，該女性的基因型為1/3HbAHbA、2/3 HbAHbS；這對(duì)夫婦生下患病男孩的概率為2/3 ×2/3×1/4HbSHbS×1/2XY＝1/18。