Question

【題目】下圖甲所示為人體內(nèi)苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，圖中的數(shù)字分別代表三種酶。

(1)若酶①由n個氨基酸組成，則酶①基因的堿基數(shù)目不能少于____________。合成酶①的過程中至少脫去了_________個水分子。

(2)若醫(yī)生懷疑某患兒缺乏酶①，診斷的方法是檢驗(yàn)_______________。

(3)圖乙所示Ⅱ– 1因缺乏圖甲中的酶①而患有苯丙酮尿癥，Ⅱ– 3因缺乏圖甲中的酶②而患有尿黑酸尿癥，Ⅱ– 4不幸患血友病(上述三種性狀的等位基因分別用Aa 、Bb、Hh表示)。一號和二號家庭均不攜帶對方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因。Ⅰ–3個體涉及上述三種性狀的基因型是___________________。

(4)Ⅱ– 3已經(jīng)懷有身孕，如果她生育一個女孩，健康的概率是______________；如果生育一個男孩，健康的概率是______________。

Answer 1

【答案】6n n – 1 患兒的尿液中是否含有過多的苯丙酮酸 AABbXHXh 1 3/4

【解析】

圖甲所示為人體內(nèi)苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，酶①能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化形成絡(luò)氨酸，酶②能將尿黑酸轉(zhuǎn)化形成物質(zhì)Q，酶③能將多巴轉(zhuǎn)化形成黑色素。在基因的表達(dá)過程中，基因的堿基數(shù)目：mRNA的堿基數(shù)目：肽鏈中的氨基酸數(shù)目=6：3：1。圖乙一號家庭正常的雙親生了一個有苯丙酮尿癥病的女兒，說明苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病；二號家庭正常的雙親生了一個有尿黑酸尿癥病的女兒，說明尿黑酸尿癥也是常染色體隱性遺傳�。谎�友病是伴X染色體隱性遺傳病

（1）已知基因的堿基數(shù)目：mRNA的堿基數(shù)目：肽鏈中的氨基酸數(shù)目=6：3：1，所以酶①基因的堿基數(shù)目至少為6n個或3n對。脫去的水分子數(shù)=肽鍵數(shù)=氨基酸數(shù)-肽鏈數(shù)，故合成酶①的過程中至少脫去了n-1個水分子。

（2）由圖可知，若缺乏酶①，則會形成過多的苯丙酮酸，所以診斷的方法是檢驗(yàn)該患兒尿液中是否含有過多的苯丙酮酸。

（3）由Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患苯丙酮尿癥，但他們卻有一個患此病的女兒，說明苯丙酮尿癥的遺傳方式是常染色體隱性遺傳；同理尿黑酸尿癥的遺傳方式也是常染色體隱性遺傳；而血友病是伴X染色體隱性遺傳病。結(jié)合題中所給的信息“一號和二號家庭均不攜帶對方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因”可知Ⅰ-3個體的基因型是AABbXHXh。

（4）由以上分析可知：Ⅱ-2的基因型為A-BBXHY（1/3AABBXHY，2/3AaBBXHY），Ⅱ-3的基因型為AAbbXHX-（1/2AAbbXHXH，1/2AAbbXHXh）�？梢娝麄兩�育一個女孩健康的概率是1；如果生育一個男孩，患病的概率是1/2×1/2=1/4，所以正常的概率為1-1/4=3/4。