Question

【題目】地球上的生命隨地球和其他星球的節(jié)律性運(yùn)動(dòng)而表現(xiàn)出的節(jié)律性現(xiàn)象就是通常所說(shuō)的生物鐘。果蠅的羽化（由蛹變?yōu)橄墸�時(shí)間表現(xiàn)出明顯的晝夜節(jié)律，野生型果蠅羽化節(jié)律周期為24小時(shí)。為研究果蠅生物鐘的遺傳規(guī)律和分子機(jī)制，科學(xué)家對(duì)果蠅羽化開(kāi)展了系列研究。

（1）用甲磺酸乙酯處理正常眼雄性果蠅，三個(gè)突變體S、L、O，其羽化周期分別變?yōu)?9h、29h和無(wú)節(jié)律，然后分別與棒狀眼（伴X顯性遺傳）純合果蠅雜交，雜交過(guò)程和結(jié)果下圖所示：

①分析雜交結(jié)果可知，三種突變體的突變基因?yàn)?/span>___基因，均位于___染色體上。為確定三個(gè)突變基因之間的關(guān)系，將上述雜交中來(lái)源于突變體S、L的F1的棒狀眼雌蠅與突變體O雄蠅雜交，然后選擇___雌蠅進(jìn)行檢測(cè)。其表現(xiàn)型均為___，說(shuō)明突變基因由同一基因突變而來(lái)；若其表現(xiàn)型均為____，說(shuō)明突變基因由不同的基因突變而來(lái)。

②檢測(cè)結(jié)果與第一種情況相符，野生型基因和三個(gè)突變基因分別命名為per、perS、perL、perO，這體現(xiàn)了基因突變____特性。

（2）通過(guò)測(cè)序發(fā)現(xiàn)perO基因中發(fā)生___，導(dǎo)致密碼子由編碼谷氨酰胺（CAA、CAG）變?yōu)榻K止密碼子（UAA、UAG、UGA），從而導(dǎo)致翻譯提前終止，無(wú)法合成正常的蛋白質(zhì)，導(dǎo)致果蠅羽化無(wú)節(jié)律。

（3）科學(xué)家推測(cè)，果蠅通過(guò)調(diào)節(jié)per mRNA 的積累量，進(jìn)而調(diào)節(jié)晝夜節(jié)律。為驗(yàn)證這一推測(cè)，科學(xué)家測(cè)定了野生型果蠅per mRNA的含量（圖1），并利用____擴(kuò)增，構(gòu)建___目的基因表達(dá)載體，導(dǎo)入perO個(gè)體中，構(gòu)建含有不同數(shù)目目的基因的果蠅株系，測(cè)定其per mRNA平均含量（圖2）。

分析上述結(jié)果可知，per mRNA的含量與羽化周期長(zhǎng)度呈____。果蠅通過(guò)直接調(diào)節(jié)per 基因的__，使per的___和____呈周期性變化，使羽化節(jié)律呈周期性的變化。

（4）現(xiàn)在科學(xué)家對(duì)果蠅以24小時(shí)為周期的生物鐘的構(gòu)成和機(jī)理已經(jīng)有了基本了解。表達(dá)產(chǎn)生的per蛋白與其他蛋白相互作用并在細(xì)胞質(zhì)中逐漸累積，達(dá)到一定量后又被轉(zhuǎn)運(yùn)到細(xì)胞核中，抑制per以及羽化相關(guān)基因的表達(dá)，在細(xì)胞質(zhì)中的per蛋白被逐漸水解，從而構(gòu)成了一個(gè)以24小時(shí)為周期的____調(diào)節(jié)。

（5）perS、perL突變的mRNA含量及周期變化均正常，但合成的蛋白質(zhì)中一個(gè)氨基酸被替換，據(jù)此推測(cè)perS、perL突變體羽化節(jié)律變化的原因是__________。

Answer 1

【答案】 隱性 X 正常眼 節(jié)律異常 節(jié)律正常 多方向性 G—C→T—A PCR技術(shù) per基因 負(fù)相關(guān) 轉(zhuǎn)錄 mRNA含量 蛋白質(zhì)含量 負(fù)反饋 perS指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)穩(wěn)定性升高或perL指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)穩(wěn)定性下降（perS指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)活性增強(qiáng)或perL指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)或活性減弱）

【解析】試題分析：本題考查伴性遺傳、基因的表達(dá)、基因工程，考查對(duì)伴性遺傳規(guī)律、基因表達(dá)過(guò)程、基因工程步驟的理解和應(yīng)用，解答此題，可根據(jù)F2中性狀分離比判斷節(jié)律基因的顯隱性及在染色體上的位置，根據(jù)mRNA的作用及其含量的變化推測(cè)果蠅羽化節(jié)律周期性變化的原因。

（1）根據(jù)F2中節(jié)律正常與節(jié)律異常之比為3∶1,且只有雄性表現(xiàn)為節(jié)律異常，可判斷節(jié)律異常基因?yàn)殡[性基因，且位于X染色體上。三個(gè)突變體S、L、O均為正常眼，來(lái)源于突變體S、L的F1的棒狀眼雌蠅的一條X染色體上一定含有來(lái)源于突變體S、L的隱性突變基因，將其分別與突變體O雄蠅雜交，正常眼雌蠅的兩條X染色體一定來(lái)自于突變體，因此應(yīng)選擇正常眼雌蠅進(jìn)行檢測(cè)。若突變基因由同一基因突變而來(lái)，則正常眼雌蠅含有純合的節(jié)律異�；�因，表現(xiàn)為節(jié)律異常；若突變基因由不同的基因突變而來(lái)，則正常眼雌蠅節(jié)律基因雜合，表現(xiàn)為節(jié)律正常。

②野生型基因per可突變?yōu)?/span>perS、perL、perO三個(gè)突變基因，這體現(xiàn)了基因突變的多方向性。

（2）根據(jù)密碼子由編碼谷氨酰胺（CAA、CAG）變?yōu)榻K止密碼子（UAA、UAG、UGA），可判斷是密碼子中第一個(gè)堿基C變?yōu)?/span>U所致，根據(jù)轉(zhuǎn)錄過(guò)程中的堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，對(duì)應(yīng)于基因中的堿基對(duì)，應(yīng)是G—C對(duì)變?yōu)?/span>A—T對(duì)所致。

（3）獲得野生型果蠅per mRNA后，可通過(guò)逆轉(zhuǎn)錄過(guò)程獲得per 基因，用PCR技術(shù)擴(kuò)增per 基因，然后構(gòu)建per 基因表達(dá)載體，導(dǎo)入perO個(gè)體中，構(gòu)建含有不同數(shù)目per 基因的果蠅株系。據(jù)圖2可知，per mRNA的含量越高，羽化周期越短，與羽化周期長(zhǎng)度呈負(fù)相關(guān)。per mRNA由per 基因轉(zhuǎn)錄而來(lái)，并通過(guò)翻譯控制相關(guān)蛋白的合成。推測(cè)果蠅通過(guò)直接調(diào)節(jié)per 基因的轉(zhuǎn)錄，使per的mRNA和蛋白質(zhì)呈周期性變化，使羽化節(jié)律呈周期性的變化。

（4）per基因表達(dá)產(chǎn)生的per蛋白與其他蛋白相互作用并在細(xì)胞質(zhì)中逐漸累積，達(dá)到一定量后又被轉(zhuǎn)運(yùn)到細(xì)胞核中，抑制per以及羽化相關(guān)基因的表達(dá)，反應(yīng)產(chǎn)物反過(guò)來(lái)抑制反應(yīng)過(guò)程，屬于負(fù)反饋調(diào)節(jié)。

（5）突變體S的羽化周期變?yōu)?/span>19h，周期變短，突變體L的羽化周期變?yōu)?/span>29h，周期延長(zhǎng)，perS、perL突變的mRNA含量及周期變化均正常，但合成的蛋白質(zhì)中一個(gè)氨基酸被替換，據(jù)此推測(cè)perS指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)穩(wěn)定性升高，或其活性增強(qiáng)，能更好地促進(jìn)羽化，使突變體S羽化周期變短；perL指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)穩(wěn)定性下降，或其活性減弱，使羽化過(guò)程受抑制，導(dǎo)致突變體L羽化周期變長(zhǎng)。