Question

【題目】I.研究者從一個愛爾蘭人的家庭中找到了一種完全色盲患者，繪制了患者的家系圖（如圖1），并對該患者和正常人進行基因測序，部分測序結果如圖2所示。

（1）據圖1判斷，該病的遺傳方式是___________。

（2）據圖2分析，該患者DNA序列上的堿基對具體變化是______________�？蒲腥藛T發(fā)現了另外9個來自印度、法國、德國的完全色盲患者家系，都是同一基因發(fā)生了不同的突變，說明基因突變具有______的特點。調查小組查發(fā)現某地區(qū)表現型正常的人群中，1009個人中有3人含完全色盲基因�，F有一名雙親正常其弟弟是完全色盲患者的正常女性與該地區(qū)一正常男性婚配，婚后他們生一個男孩正常的幾率為_____。

II.玉米為一年生植物．某農場種植的H品種玉米自交后代中，發(fā)現了葉片顏色為黃綠色的變異植株．此變異植株因光合作用不足，在開花前死亡．請分析回答：

（1）研究者對上述變異有兩種假設：

假設1：與葉綠素合成相關的酶的基因（M基因）發(fā)生了基因突變；

假設2：葉片黃綠色是由于“含M基因”的染色體片段丟失所致．

研究者讓H品種玉米進行單株自交，其中某株玉米所結種子再種植，子一代中葉片黃綠色有125株，葉片綠色有335株．

①假設2所述的變異屬于________變異．

②若假設1成立，則葉片黃綠色變異為_____（顯性，隱性）突變．檢測該變異是否由單基因突變引起____（能，不能）用測交實驗．

③提取_________的DNA，利用PCR技術進行特異性擴增，若能擴增出M（或m）基因片段，則證明假設2不成立．

（2）若綠色玉米種植在缺乏鎂元素的土壤，也會出現黃綠色玉米植株，此現象____（填“屬于”或者“不屬于”）變異．

Answer 1

【答案】常染色體隱性遺傳病 C/G→T/A（或G/C→A/T） 不定向性 2017/2018 染色體結構 隱性 不能 黃綠色植株 屬于

【解析】

遺傳系譜圖判斷：首先根據圖中特征判斷出顯隱性，再根據常染色體和伴性遺傳的特征具體判斷出是哪種遺傳方式。圖2中根據給出的堿基對應的性狀，可以推知正常基因堿基序列為CAGTTCTCGAAG，致病基因堿基序列為CAGTTCTTGAAG。

I.（1）圖1顯示無中生有，且女孩患病，則一定是常染色體隱性遺傳，若為伴X隱性遺傳，則女病父必病，與圖不符。

（2）從分析可知，正常堿基序列中的一個C被替換成了T，即堿基對C/G→T/A（或G/C→A/T）

成為了致病基因。同一基因在同一位置發(fā)生了不同的突變，說明基因突變具有不定向性。設控制完全色盲的基因是A、a，則正常的人群中Aa的基因型頻率為3/1009, 雙親正常其弟弟是完全色盲患者的正常女性的基因型為1/3AA或2/3Aa，則該女孩與該地區(qū)一正常男性婚配，婚后他們生患病孩子的幾率為2/3×3/1009×1/4=1/2018，生一個男孩正常的幾率為1-1/2018=2017/2018。

II.

（1）①染色體片段丟失所致屬于染色體結構的變異。

②子一代中葉片黃綠色有125株，葉片綠色有335株，黃綠色：綠色大約為1:3。若為基因突變，則黃綠色植株為隱性突變，因為此變異植株因光合作用不足，在開花前死亡，因此不能用測交實驗檢測。

③不能用測交或雜交實驗檢測黃綠色變異，可以用PCR技術對黃綠色的DNA進行擴增。

（2）由于缺鎂造成的黃綠色，沒有改變細胞中的遺傳物質，不屬于可遺傳的變異，屬于不可遺傳的變異，也屬于變異的一種。