Question

18．科研工作者對高度近視進行深入研究，請回答以下問題：

（1）對某地區(qū)506對雙胞胎的調(diào)查發(fā)現(xiàn)，同卵雙胞胎和異卵雙胞胎的發(fā)病一致率分別為77.27%和31.03%，由此判斷該病具有明顯的遺傳傾向．不良的閱讀習(xí)慣會引發(fā)患病或加劇近視程度，由此說明環(huán)境因素也會影響該病的發(fā)生、發(fā)展．
（2）為確定該病的遺傳方式，選擇其中一個家庭進行了分析，結(jié)果如圖1所示．初步判斷該家系高度近視的遺傳方式最可能是常染色體顯性遺傳�。�
（3）在人類基因組中分布著許多2-6個核苷酸重復(fù)序列（STR），如（CACACA…）n，
n在等位基因中有較大差異．提取該家系成員血細(xì)胞DNA，利用PCR技術(shù)特異性擴增17號染色體M基因附近的STR，得到電泳結(jié)果如圖2：
分析電泳結(jié)果可知，患者均有2條電泳條帶，除Ⅲ-1外，表現(xiàn)型正常者有1條條帶，家系成員間STR的差異與該病表現(xiàn)的差異是基本一致，所以推測該家系致病基因位于（位于，不位于）17號染色體上，所有患者均為純合子（雜合子，純合子）．
（4）Ⅲ-1的STR與其他人有差異，推測其STR的n值比家系中其他正常人小．

Answer 1

分析 分析圖形：圖1中女患者有正常的兒子，說明不可能是X隱性遺傳病，正常的女性生出了患病的兒子，說明不可能是X顯性遺傳病，且圖中表現(xiàn)出代代相傳的特點，所以該病最可能是常染色體顯性遺傳��；

解答 解：（1）根據(jù)題意同卵雙胞胎和異卵雙胞胎的發(fā)病一致率分別為77.27%和31.03%，說明該病與遺傳物質(zhì)有關(guān)，具有明顯的遺傳傾向．不良的閱讀習(xí)慣會引發(fā)患病或加劇近視程度，說明環(huán)境因素也會影響該病的發(fā)生、發(fā)展．
（2）圖1中女患者有正常的兒子，說明不可能是X隱性遺傳病，正常的女性生出了患病的兒子，說明不可能是X顯性遺傳病，且圖中表現(xiàn)出代代相傳的特點，所以該病最可能是常染色體顯性遺傳病．
（3）對17號染色體M基因附近的STR進行擴增應(yīng)該用PCR技術(shù)．分析圖2發(fā)現(xiàn)所有患者的電泳條帶都是2條，正常個體的電泳條帶除了Ⅲ-1是2條外，其余個體都是1條，家系成員間STR的差異與該病表現(xiàn)的差異基本一致，所以推測該家系致病基因位于17號染色體上，所有患者條帶相同也說明了他們均為純合子．
（4）圖中正常個體的條帶都是最大的（200個堿基對），而Ⅲ-1出現(xiàn)了小于200個堿基對的條帶，說明其STR的n值比家系中其他正常人�。�
故答案為：
（1）遺傳  環(huán)境 
（2）常染色體顯性  
（3）PCR   2   1    基本一致    位于    雜合
（4）小

點評 本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識，意在考查考生的識記能力和理解判斷能力，對于遺傳圖譜的分析和判斷以及電泳圖的分析是本題的突破口．