【題目】KLSDAS 綜合癥是由 CSS 基因（用 E/e 表示）突變導(dǎo)致的一種罕見遺傳病，以全身性發(fā)育遲緩、智力障礙為特征。研究者在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)一個(gè)家系，如圖 。

【1】若僅據(jù)圖 14 判斷：KLSDAS 綜合癥可能的遺傳方式是 。

A.伴X 顯性遺傳B.常染色體顯性遺傳C.伴 X 隱性遺傳D.常染色體隱性遺傳

【2】對(duì)該家系 6 號(hào)和 9 號(hào)成員的 CSS 基因及其突變基因進(jìn)行測(cè)序，發(fā)現(xiàn)兩個(gè)成員均只有一種堿基序列；又知 5 號(hào)的外祖父是白化�。�A/a）患者。若考慮兩種疾病，則 8 號(hào)的基因型是______________________。

【3】若僅考慮 KLSDAS 綜合癥，則一定存在該致病基因的細(xì)胞是 。

A.2 號(hào)的卵原細(xì)胞B.4 號(hào)的初級(jí)卵母細(xì)胞C.5 號(hào)的次級(jí)卵母細(xì)胞D.9 號(hào)的卵細(xì)胞

【4】3、4 號(hào)夫妻再生育一個(gè)不患 KLSDAS 綜合癥男孩的概率是_____。現(xiàn) 4 號(hào)意外懷孕約五周，為避免生育 KLSDAS 綜合癥患兒，可采取的有效措施是_____。

A．遺傳咨詢和產(chǎn)前檢查 B．性別檢查和基因檢測(cè)

C．血液檢查和羊水檢查 D．B 超檢查和終止妊娠

【5】據(jù)下圖分析該遺傳病的病因是：CSS 正常基因突變導(dǎo)致_____。

【答案】

【1】CD

【2】AAXeY 或 AaXeY

【3】AB

【4】 1/4 AB

【5】DNA上核苷酸序列發(fā)生改變，轉(zhuǎn)錄mRNA 時(shí)提前出現(xiàn)終止密碼子，導(dǎo)致翻譯提前停止，形成的多肽鏈變短使蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)發(fā)生改變

【解析】

分析圖1：根據(jù)“無(wú)中生有為隱性”判斷為隱性遺傳病，可能是伴X染色體隱性遺傳或常染色體隱性遺傳。
分析圖2：突變基因表達(dá)合成的多肽鏈變短了，可能CSS突變基因的突變位點(diǎn)轉(zhuǎn)錄出的mRNA出現(xiàn)終止密碼子，使翻譯提前終止。

【1】分析圖1：根據(jù)“無(wú)中生有為隱性”判斷為隱性遺傳病，可能是伴X染色體隱性遺傳，也可能是常染色體隱性遺傳。

【2】對(duì)該家族中6、10號(hào)成員的CSS基因及其突變基因進(jìn)行測(cè)序，發(fā)現(xiàn)不同個(gè)體中均只有一種堿基序列，說(shuō)明CSS基因和突變基因位于X染色體上，據(jù)此確定KLSDAS綜合癥的遺傳方式伴X染色體隱性遺傳。又知5號(hào)的外祖父是白化病患者，說(shuō)明2號(hào)為Aa．若考慮兩種疾病，則8號(hào)的基因型是AAXeY或AaXeY。

【3】由于CSS基因位于X染色體上，若僅考慮KLSDAS綜合癥，則2、4、5號(hào)一定是攜帶者，所以一定存在該致病基因的細(xì)胞是2號(hào)的卵原細(xì)胞、4號(hào)的初級(jí)卵母細(xì)胞和5號(hào)的初級(jí)卵母細(xì)胞，但5號(hào)的次級(jí)卵母細(xì)胞和9號(hào)的卵細(xì)胞中不一定存在該致病基因。

【4】4號(hào)是攜帶者，3、4號(hào)夫妻再生育一個(gè)不患KLSDAS綜合癥男孩的概率是1/4，現(xiàn)4號(hào)意外懷孕約五周，為避免生育KLSDAS綜合癥患兒，可采取的有效措施是遺傳咨詢和產(chǎn)前檢查、性別檢查和基因檢測(cè)。血液檢查不能確定是否患病，如果胎兒不患病，則不需要終止妊娠。

【5】據(jù)圖2分析該遺傳病的病因是：CSS正�；蛲蛔儗�(dǎo)致DNA上核苷酸序列發(fā)生改變，轉(zhuǎn)錄mRNA時(shí)提前出現(xiàn)終止密碼子，導(dǎo)致翻譯提前停止，形成的多肽鏈變短使蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)發(fā)生改變。

本題考查常見的人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)點(diǎn)，意在考查學(xué)生對(duì)人類遺傳病遺傳規(guī)律的理解與掌握程度，培養(yǎng)學(xué)生析題解題的能力。

練習(xí)冊(cè)系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

【題目】為探究不同波長(zhǎng)的光和CO2濃度對(duì)葡萄試管苗光合作用的影響，用40W的白色、紅色和黃色燈管作光源，設(shè)置不同CO2濃度，處理試管苗。培養(yǎng)一段時(shí)間后，測(cè)定試管苗的凈光合速率(凈光合速率=總光合速率－呼吸速率)，結(jié)果如圖。

(1)光合作用中，催化三碳化合物還原的酶存在于葉綠體的_________中。

(2)a點(diǎn)的凈光合速率大于c點(diǎn)，從光反應(yīng)的角度分析，原因是_____________。

(3)植物細(xì)胞內(nèi)的葉綠素主要吸收_____光，類胡蘿卜素主要吸收_______光。據(jù)圖推測(cè)，大棚種植葡萄時(shí)，應(yīng)選用________色塑料薄膜搭建頂棚。

(4)探究黃光培養(yǎng)條件下葡萄試管苗的葉綠素含量是否發(fā)生改變，提出實(shí)驗(yàn)思路如下：

分別取_____和黃光條件下培養(yǎng)的試管苗葉片，提取共中的色素并用________ (試劑)分離，通過(guò)比較濾紙條上的_______來(lái)判斷葉綠素含量是否發(fā)生改變。

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

【題目】家兔的毛色分為灰色、黑色和白色三種，此性狀由位于兩對(duì)同源染色體上的等位基因B/b和D/d控制。當(dāng)b基因純合時(shí)，家兔毛色即表現(xiàn)為白色。現(xiàn)有雜交實(shí)驗(yàn)如下，請(qǐng)回答問(wèn)題：

（1）F2的白色家兔中純合子所占的比例是________；F2的灰色家兔中，基因型為BbDd的個(gè)體所占的比例是_______。

（2）若F2中灰色個(gè)體自由交配，后代表現(xiàn)型及其比例為_______________________。

（3）假設(shè)一只黑色家兔與一只白色家兔多次交配，產(chǎn)生足夠多的后代，請(qǐng)繼續(xù)以下

①若后代中出現(xiàn)黑色個(gè)體，則兩親本個(gè)體可能的基因型組合有_______種。

②若后代中出現(xiàn)白色個(gè)體，則白色個(gè)體所占比例為________（用分?jǐn)?shù)表示）。

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

【題目】產(chǎn)生的廢水中含有苯酚，為了降解廢水中的苯酚，研究人員從土壤中篩選獲得了只能降解利用苯酚的細(xì)菌菌株，篩選的主要步驟如下圖所示，①為土壤樣品。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（ ）

A. 使用平板劃線法可以在⑥上獲得單個(gè)菌落

B. 如果要測(cè)定②中的活細(xì)菌數(shù)量，常采用稀釋涂布平板法

C. 圖中②培養(yǎng)目的菌株的選擇培養(yǎng)基中應(yīng)加入苯酚作為碳源

D. 微生物培養(yǎng)前，需對(duì)培養(yǎng)基和培養(yǎng)皿進(jìn)行消毒處理

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

【題目】圖是高等動(dòng)物細(xì)胞結(jié)構(gòu)示意圖。

【1】圖 示 細(xì)胞與高等植物細(xì)胞相比，其特有的結(jié)構(gòu)是 。

A.②B.③C.⑤D.⑥

【2】若圖表示 B 淋巴細(xì)胞，其參與的特異性免疫反應(yīng)是_____；用圖中編號(hào)按序表示抗體合成分泌的路徑_____。

圖中，A 表示一種多能干細(xì)胞；C、D 分別表示皮膚干細(xì)胞、皮膚成纖維細(xì)胞，C、D 在減緩皮膚衰老、損傷修復(fù)中起作用。a1、a2、a3 表示生理過(guò)程。

【3】A 增殖的細(xì)胞周期中，下列對(duì)應(yīng)關(guān)系錯(cuò)．誤．的是 。

A.G1 期：合成與 DNA 復(fù)制有關(guān)的酶B.S 期：DNA 的精確復(fù)制

C.G2 期：合成組裝紡錘體的蛋白質(zhì)D.M 期：同源染色體分離

【4】a2 和 a3 的結(jié)果差異是 。

A.DNA 序列B.蛋白質(zhì)種類C.細(xì)胞功能D.細(xì)胞數(shù)量

【5】“干細(xì)胞美容”曾一度走紅，一種做法是向皮膚特定部位注射微量的干細(xì)胞溶液，以促進(jìn)皮膚細(xì)胞的再生、修復(fù)。據(jù)題中信息與已有知識(shí)，概括“干細(xì)胞美容”依據(jù)的細(xì)胞學(xué)原理及存在風(fēng)險(xiǎn)。_____。

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

【題目】下圖1表示pH對(duì)α－淀粉酶活性的影響，圖2表示在最適溫度及pH為b時(shí)α－淀粉酶催化淀粉水解產(chǎn)生的麥芽糖的積累量隨時(shí)間的變化情況。下列相關(guān)分析正確的是

A.若將pH調(diào)整為a，則d點(diǎn)右移，e點(diǎn)下移

B.若將pH先調(diào)整為c，再調(diào)整回b，則d、e點(diǎn)不移動(dòng)

C.若將溫度升高5℃，則d點(diǎn)右移、e點(diǎn)不移動(dòng)

D.若增加α－淀粉酶的量，則d點(diǎn)不移動(dòng)，e點(diǎn)上移

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

【題目】下圖甲為草原生態(tài)系統(tǒng)中部分生物之間的營(yíng)養(yǎng)關(guān)系，圖乙為圖甲中生物的能量流動(dòng)金字塔，圖丙為該生態(tài)系統(tǒng)中碳循環(huán)的示意圖。請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題：

（1）圖甲中的D在該生態(tài)系統(tǒng)中處于第_______營(yíng)養(yǎng)級(jí)；若A與C可以根據(jù)對(duì)方留下的氣味去獵捕或躲避獵捕。說(shuō)明信息傳遞具有_______的功能。

（2）若圖乙中的“W”代表能量值。則W2表示______。圖乙形成“正金字塔形”的原因是_________。

（3）圖丙中參與碳循環(huán)的生態(tài)系統(tǒng)的組成成分有_______；②表示的生理過(guò)程是_________。

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

【題目】如圖是人體局部組織的模式圖，其中①～④表示人體的體液，據(jù)圖回答問(wèn)題：

（1）圖中細(xì)胞外液②和③的名稱分別是_________、_________。

（2）⑤毛細(xì)血管壁細(xì)胞所處的內(nèi)環(huán)境是②和_________（填標(biāo)號(hào)）。

（3）圖中能直接相互交換物質(zhì)的細(xì)胞外液是_________（填標(biāo)號(hào)）。

（4）①處CO2濃度比③處的________（填“高”或“低”）。

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

【題目】下圖是某科研小組設(shè)計(jì)的用“精子介導(dǎo)基因轉(zhuǎn)移法”培育轉(zhuǎn)基因山羊（2n）的流程圖。據(jù)圖回答下列問(wèn)題：

（1）“精子介導(dǎo)基因轉(zhuǎn)移法”是利用精子易于與外源基因結(jié)合的能力，通過(guò)圖中的①過(guò)程，將精子作為外源基因的______，由_______的精子，經(jīng)過(guò)②過(guò)程，將外源基因送入卵母細(xì)胞。

（2）進(jìn)行②過(guò)程的卵母細(xì)胞應(yīng)處于___期，此時(shí)細(xì)胞中含_____個(gè)染色體組。受精過(guò)程中防止多精入卵的兩道屏障是透明帶反應(yīng)和______。

（3）③過(guò)程需要在_______（寫出兩點(diǎn)）等條件下進(jìn)行。

（4）胚胎工程是指對(duì)動(dòng)物的早期胚胎或___所進(jìn)行的多種顯微操作和處理技術(shù)。④過(guò)程涉及的胚胎工程技術(shù)是______。

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同步練習(xí)冊(cè)答案