【題目】AS綜合征是一種由于患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病,UBE3A蛋白由位于15號染色體上的UBE3A基因控制合成,該基因在人腦細(xì)胞中的表達(dá)與其來源有關(guān):來自母方的UBE3A基因可正常表達(dá),來自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無法表達(dá)如圖1所示).請分析回答以下問題:

1UBE3A蛋白是泛素﹣蛋白酶體的核心組分之一,后者可特異性“標(biāo)記”P53蛋白并使其降解由此可知AS綜合征患兒腦細(xì)胞中P53蛋白積累量較 細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)降解的另一途徑是通過 細(xì)胞器來完成的

2由于UBE3A基因和SNRPN基因 ,所以它們的遺傳關(guān)系不遵循自由組合定律對絕大多數(shù)AS綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進(jìn)行測序,相應(yīng)部分堿基序列如圖2所示由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機(jī)理是:來自 方的UBE3A基因發(fā)生 ,從而導(dǎo)致基因突變發(fā)生

3研究表明,人體非神經(jīng)組織中的來自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達(dá),只有在神經(jīng)組織中才會發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象,說明該基因的表達(dá)具有

4動物體細(xì)胞中某對同源染色體多出一條的個(gè)體稱為“三體”現(xiàn)產(chǎn)前診斷出一個(gè)15號染色體為“三體”的受精卵是由正常卵細(xì)胞與異常精子受精形成的,其UBE3A基因全部正常該受精卵可隨機(jī)丟失一條15號染色體而完成胚胎發(fā)育,則發(fā)育成AS綜合征患者的幾率是 不考慮基因突變,請用分?jǐn)?shù)表示。

【答案】1 溶酶體

2位于一對同源染色體上 堿基的替換

3組織特異

4

【解析】1分析題意可知,AS綜合征患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏,而UBE3A蛋白是組成泛素-蛋白酶體的成分,泛素-蛋白酶體可特異性“標(biāo)記”P53蛋白并使其降解,因此該病患者可以使P53蛋白積累量增加;溶酶體中含有多種水解酶,可以使細(xì)胞中蛋白質(zhì)降解。

2由圖可知,UBE3A基因和SNRPN基因位于一對同源染色體上,故它們的遺傳關(guān)系不遵循基因的自由組合定律;據(jù)圖可知,絕大多數(shù)AS綜合征的致病機(jī)理是來自母方的UBE3A基因發(fā)生了堿基對的替換,從而導(dǎo)致基因突變的發(fā)生。

3人體非神經(jīng)組織中的來自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達(dá),只有在神經(jīng)組織中才會發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象,說明基因的表達(dá)具有組織特異性。

4“三體”的受精卵是由正常卵細(xì)胞與異常精子受精形成的,即其15號染色體中有兩條來自父親,一條來自母親。由于受精卵可隨機(jī)丟失一條15號染色體而完成胚胎發(fā)育,則剩下的兩條15號染色體組成有兩種情況:一條來自母親,另一條來自父親,這種情況出現(xiàn)的概率為2/3;兩條15號染色體都來自父方,這種情況出現(xiàn)的概率為1/3。如果兩條15號染色體都來自父方,UBE3A基因無法表達(dá),會導(dǎo)致AS綜合,因此受精卵發(fā)育成AS綜合癥的概率為1/3。

練習(xí)冊系列答案
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【題目】真核細(xì)胞結(jié)構(gòu)與成分,對應(yīng)有誤的是( )

A. 細(xì)胞膜:脂質(zhì)、蛋白質(zhì)、糖類 B. 染色體:核糖核酸、蛋白質(zhì)

C. 核糖體:蛋白質(zhì)、核糖核酸 D. 細(xì)胞骨架:蛋白質(zhì)

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【題目】結(jié)合題圖分析,下列敘述錯(cuò)誤的是

A生物的遺傳信息儲存在DNA或RNA的核苷酸序列中

B核苷酸序列不同的基因可表達(dá)出相同的蛋白質(zhì)

C遺傳信息傳遞到蛋白質(zhì)是表現(xiàn)型實(shí)現(xiàn)的基礎(chǔ)

D編碼蛋白質(zhì)的基因含遺傳信息相同的兩條單鏈

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【題目】科學(xué)家在細(xì)胞外液滲透壓和鉀離子濃度相同的條件下進(jìn)行了用含有不同鈉離子濃度的細(xì)胞外液對離體槍烏賊神經(jīng)纖維電位變化影響的實(shí)驗(yàn),結(jié)果如圖,下列相關(guān)說法正確的是

A. Na+K+進(jìn)入神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)都是主動運(yùn)輸方式

B. 由圖中三條曲線a、b、c可知,細(xì)胞外液中Na+濃度高低的關(guān)系是a<b<c

C. 由圖中三條曲線可知細(xì)胞外液中鈉離子濃度可以同時(shí)影響動作電位和靜息電位的峰值

D. 若持續(xù)降低細(xì)胞外液中鈉離子的濃度,最終可能使離體槍烏賊神經(jīng)纖維無法產(chǎn)生動作電位

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【題目】有氧呼吸與無氧呼吸的相同點(diǎn)是( )

都在線粒體中進(jìn)行 都需要酶 都需要氧 都產(chǎn)生ATP

都經(jīng)過生成丙酮酸的反應(yīng)

A. ②③⑤ B. ②④⑤ C. ②③④ D. ①②⑤

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【題目】在細(xì)胞免疫過程中,能使靶細(xì)胞裂解死亡的是(

A. 漿細(xì)胞 B. 紅細(xì)胞 C. B 細(xì)胞 D. 效應(yīng) T 紅胞

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【題目】如表所示,a、b、c、d最有可能是( )

細(xì)胞結(jié)構(gòu)

細(xì)胞壁

細(xì)胞大小

核膜

A

較大

B

較大

C

D

﹣﹣

﹣﹣

﹣﹣

A.病毒、植物、動物、細(xì)菌 B.植物、動物、細(xì)菌、病毒

C.植物、細(xì)菌、動物、病毒 D.動物、植物、細(xì)菌、病毒

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【題目】要從多種細(xì)菌中分離某種細(xì)菌,培養(yǎng)基要用

A加入青霉素的培養(yǎng)基 B固體培養(yǎng)基

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【題目】圖為一同學(xué)在高倍鏡下觀察到大蒜二倍體根尖分生區(qū)兩個(gè)相鄰的細(xì)胞,相關(guān)分析正確的是:

A甲的染色單體數(shù)為乙的一半

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C乙的核DNA數(shù)為甲的一半

D乙核中不存在同源染色體

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