Question

19．某夫婦去醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢，己知男子患有某種遺傳病，其父母和妻子均正常，但妻子的母親也患有該遺傳病．下列推測中錯(cuò)誤的是（　�。�

• A． 可以排除該男子患細(xì)胞質(zhì)遺傳病和伴Y染色體遺傳病的可能性
• B． 若該病為伴X染色體遺傳病，則男子家族中女性患病風(fēng)險(xiǎn)較高
• C． 若男子有一個(gè)患同種遺傳病的妹妹，則這對夫婦生下患該遺傳病的男孩的概率為$\frac{1}{4}$
• D． 可以通過觀察該男子有絲分裂中期的細(xì)胞裝片判斷該病是否為染色體異常遺傳病

Answer 1

分析 幾種常見的單基因遺傳病及其特點(diǎn)：
1、伴X染色體隱性遺傳病：如紅綠色盲、血友病等，其發(fā)病特點(diǎn)：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遺傳，即男患者將致病基因通過女兒傳給他的外孫．
2、伴X染色體顯性遺傳�。喝缈咕S生素D性佝僂病，其發(fā)病特點(diǎn)：（1）女患者多于男患者；（2）世代相傳．
3、常染色體顯性遺傳�。喝缍嘀�、并指、軟骨發(fā)育不全等，其發(fā)病特點(diǎn)：患者多，多代連續(xù)得�。�
4、常染色體隱性遺傳�。喝绨谆�病、先天聾啞、苯丙酮尿癥等，其發(fā)病特點(diǎn)：患者少，個(gè)別代有患者，一般不連續(xù)．
5、伴Y染色體遺傳：如人類外耳道多毛癥，其特點(diǎn)是：傳男不傳女．

解答 解：A、該患病男子的父母都正常，這可以排除該男子患細(xì)胞質(zhì)遺傳病和伴Y染色體遺傳病的可能性，A正確；
B、若該病為伴X染色體遺傳病，由于母親正常，則該病為伴X染色體隱性遺傳病，該病的患病率男性高于女性，B錯(cuò)誤；
C、若男子有一個(gè)患同種遺傳病的妹妹，則該病為常染色體隱性遺傳病（相關(guān)基因用A、a表示），該男子的基因型為aa，其妻子的基因型為Aa，因此這對夫婦生下患該遺傳病的男孩的概率為$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$，C正確；
D、染色體變異可通過顯微鏡觀察到，因此可以通過觀察該男子有絲分裂中期的細(xì)胞裝片判斷該病是否為染色體異常遺傳病，D正確．
故選：B．

點(diǎn)評 本題考查幾種常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型、特點(diǎn)及實(shí)例，能結(jié)合所學(xué)的知識準(zhǔn)確判斷各選項(xiàng)．