Question

【題目】肺囊性纖維化（CF）是一種遺傳病。患者肺功能不完善，影響正常生活。圖是某患者甲組遺傳病系譜。

【1】該遺傳病是由_____染色體上的_____（顯性/隱性）控制的。

【2】不考慮基因突變，1-1可能不含有致病基因的細(xì)胞有 。

A.卵細(xì)胞B.初級(jí)卵母細(xì)胞C.第一極體D.次級(jí)卵母細(xì)胞

為了避免患者胎兒的出生，要做基因檢測。已知CF基因有260對(duì)堿基。對(duì)該家族相關(guān)成員CF蛋白基因進(jìn)行基因檢測，用BSTvI酶來切割，結(jié)果如表2所示：

	Ⅰ-1	Ⅱ-1	Ⅱ-2	Ⅱ-5
91bp	√	√		√
169bp	√	√		√
260bp	√		√

【3】據(jù)表判斷，CF上BSTvI的酶切位點(diǎn)有__個(gè)，Ⅱ-1基因型為___。

【4】為了避免患病胎兒的出生，Ⅱ-6是否需要進(jìn)一步做CF基因檢測，為什么？_________________________________________________________________________。

【5】從根本上治療遺傳病的方法是 。

A.加強(qiáng)鍛煉B.攝入CF蛋白C.基因檢測D.將CF基因?qū)�入肺部上皮�?xì)胞

Answer 1

【答案】

【1】 常 隱

【2】ACD

【3】 1 AA

【4】不需要 由表 可知，Ⅱ-5基因型為AA，Ⅱ-6基因型不管為什么，后代肯定含有A基因，不患病，因此不需要做基因檢測

【5】D

【解析】

識(shí)圖分析可知，圖中親代Ⅰ-1和Ⅰ-2表現(xiàn)正常，而子代中Ⅱ-2女兒表現(xiàn)為患者，即“無中生有為隱性，且女病父正非伴性”，故該病為常染色體隱性遺傳病。假設(shè)用A、a基因控制該性狀，則親代Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都為Aa，患者的基因型都為aa。

【1】根據(jù)以上分析可知，該病為常染色體上隱性基因控制的遺傳病。

【2】由上分析可知，該病為常染色體隱性遺傳病，根據(jù)后代有隱性純合子可知，Ⅰ-1肯定是雜合子，其初級(jí)卵母細(xì)胞一定含有等位基因，即一定有正�；�因和致病基因，次級(jí)卵母細(xì)胞、第一極體和卵細(xì)胞不一定含有致病基因，綜上所述，故B不符合題意，A、C、D符合題意。故選ACD。

【3】根據(jù)題意可知，CF基因有260對(duì)堿基，分析表格數(shù)據(jù)可知，91bp和169bp是正常CF基因酶切的結(jié)果，故推測正�；�因含有1個(gè)BSTvI酶切點(diǎn)。根據(jù)表格數(shù)據(jù)可知，Ⅱ-1的基因被酶切后只產(chǎn)生了91bp和169bp的片段，說明Ⅱ-1的基因只有正常的CF基因，即基因型為AA。

【4】根據(jù)表中數(shù)據(jù)分析可知，表中Ⅱ-5的基因被酶切后只產(chǎn)生了91bp和169bp的片段，說明Ⅱ-5的基因只有正常的CF基因，即基因型為AA，那么Ⅱ-5與Ⅱ-6婚配，無論Ⅱ-6的基因型是為什么，后代都有A基因，則表現(xiàn)正常，因此Ⅱ-6不需要做基因檢測。

【5】基因治療是把正�；�因?qū)�入病人體內(nèi)，使該基因的表達(dá)產(chǎn)物發(fā)揮功能，從而達(dá)到治療疾病的目的，這是治療遺傳病的最有效的手段，因此將CF基因?qū)�入肺部上皮�?xì)胞屬于基因治療。綜上所述，D正確，A、B、C錯(cuò)誤。故選D。

本題考查遺傳病的知識(shí)點(diǎn)，要求學(xué)生掌握常見人類遺傳病的類型和特點(diǎn)，能夠正確分析系譜圖判斷遺傳病的遺傳方式，這是突破該題的關(guān)鍵，分析表中的數(shù)據(jù)獲取有效信息，判斷酶切的位點(diǎn)和相關(guān)個(gè)體的基因型，利用基因分離定律的知識(shí)點(diǎn)推導(dǎo)后代的基因型和發(fā)病情況，把握基因治療的概念和意義，這是該題考查的重點(diǎn)。