Question

【題目】人體內的腺苷酸脫氨酶(ADA)由位于第20號染色體某一位點上的腺苷酸脫氨酶基因(ADA基因)控制合成。重癥聯(lián)合免疫缺陷病(SCID)是一種體液免疫、細胞免疫均有嚴重缺陷的疾病，其常見病因是患者體內ADA基因均缺陷，造成其體內缺乏ADA，因而在淋巴細胞增補、分化及功能方面存在障礙。

（1）由題中信息可推知基因通過______________________________，進而控制生物體的性狀。

（2）ADA存在3種同工酶，同工酶是分子結構不同但催化相同反應的酶，由此說明基因突變具有__________________。

（3）A型血友病是一種凝血功能障礙的單基因遺傳病，受一對等位基因H、h控制。如下為一例A型血友病的系譜圖，已知II－1不攜帶血友病致病基因：

①只考慮A型血友病，III－1的基因型為_________。

②題中SCID與A型血友病的遺傳_________(填“遵循”或“不遵循”)自由組合定律，理由是__________________________________________________________________________。

③在人群中對血友病進行調查后發(fā)現(xiàn)，男性中血友病患者比例為1%。III-6與人群中一正常女性婚配，他們生下患血友病孩子的概率為_________(用分數(shù)表示)，可通過_________的手段確定他們的胎兒是否患有血友病。

Answer 1

【答案】控制酶的合成來控制代謝過程 不定向性 XHXH或XHXh 遵循 控制SCID和控制A型血友病的基因是位于非同源染色體上的非等位基因 l/101 產(chǎn)前診斷（基因診斷）

【解析】

伴性遺傳指位于性染色體上的基因所控制的性狀表現(xiàn)出與性別相聯(lián)系的遺傳方式。自然界中由性染色體決定生物性別的類型，主要有XY型和ZW型，XY型在雌性的體細胞內，有兩個同型的性染色體，在雄性的體細胞內，有兩個異型的性染色體。一對等位基因的計算常用配子法。

（1）SCID一種常見病因是腺苷酸脫氨酶（ADA）缺乏，因而在淋巴細胞增補、分化及功能方面存在障礙，說明基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。

（2）ADA均由位于第20號染色體同一位點上的ADA基因控制合成，又存在3種ADA，說明ADA基因突變產(chǎn)生了一個以上的等位基因（具有復等位基因），因此說明基因突變具有不定向的特點。

（3）①由系譜圖可推知血友病為隱性遺傳病，Ⅱ-1不攜帶致病基因，Ⅲ-2、3皆為患者，排除常染色體遺傳，控制血友病的基因位于X染色體上的隱性遺傳，Ⅲ-1的基因型為XHXh或者XHXH。②SCID受第20號染色體上的一對（復等位）基因控制，控制SCID和控制A型血友病的基因是位于非同源染色體上的非等位基因，它們的遺傳遵循自由組合定律。③血友病致病基因為h，人群男性中基因型XhY概率為1%，則男性中Xh基因頻率為1%，女性中Xh基因頻率也為1%，XH基因頻率為99%，正常女性中攜帶者XHXh概率為：[XHXh/（1-XhXh）]×100%=[99%×1%×2/（1-1%2）]=2/101，Ⅲ-6（XhY）與人群中一正常女性婚配，生下患血友病孩子概率為（2/101）×（1/2）=1/101，可通過產(chǎn)前診斷的手段確定他們的胎兒是否患有血友病。