Question

16．請根據以下信息回答問題：
（1）A圖中多基因遺傳病的顯著特點是成年人發(fā)病風險顯著增加（成年人隨著年齡增大發(fā)病數急劇上升）．
（2）Klinefelter綜合癥（XXY）是一種染色體異常遺傳病，現已知父親色覺正常（X^BY）、母親患紅綠色盲（X^bX^b），生了一個色覺正常的Klinefelter綜合癥患者，其病因是患者雙親中的父親產生配子時，在減數第一次分裂過程中發(fā)生異常．
（3）B圖是某家族遺傳系譜（色覺正常基因為B，紅綠色盲基因為b，正常膚色基因為A，白化病基因為a）．4號個體的基因型為AaX^BX^b．8號個體的基因型為aaX^BX^B或aaX^BX^b．7號個體完全不攜帶這兩種致病基因的概率是$\frac{1}{3}$．
（4）若一個卵原細胞的一條染色體上的某基因在復制時一條脫氧核苷酸鏈中一個A替換成T，則由該卵原細胞產生的卵細胞攜帶該突變基因的概率是$\frac{1}{4}$．

Answer 1

分析 1、分析曲線圖：染色體異常的遺傳病在出生前發(fā)病率較高，單基因遺傳病在青春期發(fā)病率較高，多基因遺傳病發(fā)病率較高的是成年以后．
2、分析系譜圖：白化病是常染色體隱性遺傳病，色盲是伴X染色體隱性遺傳�。�
3、調查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調查的是遺傳病的發(fā)病率，則應在群體中抽樣調查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機取樣；若調查的是遺傳病的遺傳方式，則應以患者家庭為單位進行調查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式．

解答 解：（1）多基因遺傳病的顯著特點之一是成年人發(fā)病率顯著增加．
（2）現已知父親色覺正常（X^BY）、母親患紅綠色盲（X^bX^b），生了一個色覺正常的Klinefelter綜合癥患者，則該患者的基因型是X^BX^bY，其中母親提供的配子的基因型是X^b，則父親提供配子的基因型是X^BY，說明初級精母細胞在減數第一次分裂的后期同源染色體沒有分開．
（3）8號個體的基因型是aa，所以4號個體的基因型是Aa，由于2號個體的基因型是X^bY，所以⁴號個體的基因型是X^BX^b，則8號個體的基因型是X^BX^B或X^BX^b；3、4的基因型分別是AaX^BY、AaX^BX^b，所以7號個體是男性，一定不攜帶色盲基因，可能的基因型是AA或Aa，是AA的可能性是$\frac{1}{3}$．
（4）若一個卵原細胞的一條染色體上的某基因在復制時一條脫氧核苷酸鏈中一個A替換成T，由該DNA復制形成的子代DNA有一條是變異的，一條是正常的，它的同源染色體則是正常的，這4條DNA分子分別到4個子細胞中，所以不正常配子的概率是$\frac{1}{4}$．
故答案為：
（1）成年人發(fā)病風險顯著增加（成年人隨著年齡增大發(fā)病數急劇上升）
（2）父親  第一
（3）AaX^BX^b      aaX^BX^B或aaX^BX^b $\frac{1}{3}$  
（4）$\frac{1}{4}$

點評 本題結合曲線圖和系譜圖，考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及實例，能分析曲線圖和系譜圖，并從中提取有效信息準確判斷各選項，屬于考綱理解層次的考查．