【題目】某罕見單基因遺傳病是由基因突變導致,以全身性發(fā)育遲緩、智力障礙為特征。研究者在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)一個家系,如圖。下列說法正確的是
A.據(jù)圖判斷,該病的遺傳方式是伴X隱性遺傳
B.2號的卵原細胞、4號的初級卵母細胞一定存在該致病基因
C.3、4號夫妻再生育一個不患該病男孩的概率可能是1/4
D.可通過顯微鏡觀察基因結(jié)構(gòu)判斷某人是否為該病攜帶者
【答案】C
【解析】
分析圖,根據(jù)“無中生有為隱性”判斷為隱性遺傳病,可能是伴X染色體隱性遺傳或常染色體隱性遺傳。
A、根據(jù)“無中生有為隱性”判斷為隱性遺傳病,可能是伴X染色體隱性遺傳或常染色體隱性遺傳,A錯誤;
B、如果該基因位于X染色體上,則2、4、5號一定是攜帶者,所以一定存在該致病基因的細胞是2號的卵原細胞、4號的初級卵母細胞,若該病是常染色體隱性遺傳病,則2號的卵原細胞、4號的初級卵母細胞不一定存在該致病基因,B錯誤;
C、如果是伴X隱性遺傳病,4號是攜帶者,3、4號夫妻再生育一個不患該病男孩的概率是1/4,如果是常染色體隱性遺傳病,3、4號夫妻再生育一個不患該病男孩的概率可能是3/8,因而3、4號夫妻再生育一個不患該病男孩的概率可能是1/4,C正確;
D、某罕見單基因遺傳病是由基因突變導致,基因突變不能用光學顯微鏡檢測出,D錯誤;
故選C。
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【題目】研究表明,赤霉素(GA)與生長素 (IAA)在促進生長等方面具有相似的效應(yīng),二者的關(guān)系可用右圖表示(“+”表示促進,“一”表示抑制),下列相關(guān)分析錯誤的是
A. GA能促進蛋白質(zhì)水解,使合成IAA的前體物色氨酸增多
B. GA能促進束縛型IAA轉(zhuǎn)化為游離型IAA
C. GA能抑制IAA氧化酶的活性,使IAA的含量提高
D. GA通過影響相關(guān)基因的表達發(fā)揮作用,IAA則直接參與細胞生長
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【題目】帕金森綜合征(PD)是中老年人常見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病。早發(fā)性PD與遺傳因素關(guān)系密切,一般發(fā)病年齡≤45歲。
(1)圖1為某早發(fā)性PD家系圖。據(jù)圖可以初步判斷此病的遺傳方式為________。
(2)已知Parkin基因編碼Parkin蛋白,該基因有12個外顯子(基因中可以表達的部分),結(jié)構(gòu)如圖2所示。對上述家庭六位成員的DNA測序分析發(fā)現(xiàn),患者Parkin基因的外顯子7存在序列異常,基因相關(guān)區(qū)域用MwoI酶處理后,電泳結(jié)果如圖3(bp表示堿基對)。
①II2和II4電泳顯示三個條帶的片段長度分別為272bp、181bp、97bp,結(jié)果說明,與正常人相比,患者的Parkin基因的外顯子7序列異常的具體改變?yōu)?/span>________,從而導致________,出現(xiàn)圖3所示結(jié)果。
②據(jù)電泳圖分析可知患者的Parkin基因組成為________(填“純合”或“雜合”)狀態(tài),其致病基因來自________,該電泳結(jié)果不能將II2和II4患病的遺傳基礎(chǔ)解釋清楚。
(3)研究者推測該家系的Parkin基因可能還存在其它外顯子的改變,利用熒光定量PCR技術(shù)進行進一步的分析。在相同的PCR條件下,設(shè)計4對熒光引物,同時擴增外顯子4、7、8、11 ,檢測PCR產(chǎn)物相對量,結(jié)果如圖4。
①結(jié)果顯示,患者細胞中外顯子4的含量為本人其它外顯子的一半,說明患者Parkin基因的外顯子4有1/2是突變的,此變異來自于親代中的________。
②外顯子7的序列改變在此項檢測中并沒有顯現(xiàn),試分析原因: ________。
③請綜合圖1、3、4結(jié)果,解釋II2患病的原因: ________。
(4)研究發(fā)現(xiàn)一些早發(fā)性PD患者的Parkin基因外顯子11的某位點G被T替換,為研究該突變與早發(fā)性PD的發(fā)生是否有關(guān),請寫出調(diào)查研究思路:________。若調(diào)查結(jié)果為________,則表明該突變與早發(fā)性PD的發(fā)生有關(guān)。
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【題目】圖中a、b、c表示物質(zhì)運輸?shù)姆绞剑嘘P(guān)敘述正確的是
A. 性激素以a方式進入細胞
B. 無機鹽通過b方式進出細胞都需耗能
C. c方式依賴于膜的選擇透過性
D. 圖示的運輸方式需載體協(xié)助的是b、c
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【題目】下圖表示某種分子由細胞外向細胞內(nèi)運輸?shù)倪^程圖解,請分析回答:
(1)圖中①表示____________ ;
(2)圖中物質(zhì)運輸?shù)姆绞绞?/span>______________,判斷的依據(jù)是①________________②__________________________________
(3)如果該細胞是人的紅細胞,則性激素、K+、氨基酸、苯、葡萄糖五者中,可能是④的是_________________________。
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【題目】腎小管上皮細胞主要利用細胞膜上的“水通道蛋白”重吸收原尿中的水分。下圖表示甲狀腺激素分泌調(diào)節(jié)機制及抗利尿激素促進腎小管細胞重吸收水分的調(diào)節(jié)機制。字母表示各種液體,羅馬數(shù)字表示過程。
(1)圖中甲狀腺激素分泌的調(diào)節(jié)方式是_________________________________;圖中B所在結(jié)構(gòu)管壁細胞的內(nèi)環(huán)境是__________(用字母作答)
(2)圖中過程Ⅲ和過程Ⅳ對垂體和下丘腦的作用都是________________(抑制/促進)作用,這種調(diào)節(jié)稱為_______________。
(3)據(jù)圖可知抗利尿激素作用于腎小管上皮細胞后,會改變細胞中某些酶的活性,請分析這些酶活性改變后,促進腎小管上皮細胞對水重吸收的作用機理___________________________________________。
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【題目】某科學家模擬肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化實驗,如圖所示,相關(guān)敘述正確的是( )
A.活菌1是有莢膜的R型細菌,活菌2是無莢膜的S型細菌
B.由實驗結(jié)果可知,活菌2或死菌2都能使小鼠死亡
C.從鼠Y血液中分離出的活菌2是由活菌1轉(zhuǎn)化而來的
D.在鼠W的血液中能分離出活菌1和活菌2
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【題目】肉桂酸甲酯( )可用于調(diào)制草莓、葡萄、櫻桃等香味的食用香精。
(1)肉桂酸甲酯的分子式是__________________。
(2)有關(guān)肉桂酸甲酯的敘述中,不正確的是____________(填標號)。
A.能與溴的四氯化碳溶液發(fā)生加成反應(yīng) B.無法使酸性高錳酸鉀溶液褪色
C.在堿性條件下能發(fā)生水解反應(yīng) D.不可能發(fā)生加聚反應(yīng)
(3)G為肉桂酸甲酯的同分異構(gòu)體,其分子結(jié)構(gòu)模型如圖所示(圖中、、表示不同的原子,連線表示原子間的共價鍵)。G的結(jié)構(gòu)簡式為________________ 。
(4)用芳香烴A為原料合成G的路線如下:
①化合物E中的官能團有_____________________(填名稱)。
②E→F的反應(yīng)類型是__________,該反應(yīng)的化學方程式為:_____________________________
寫出符合下列條件的F的同分異構(gòu)體的結(jié)構(gòu)簡式:___________________________________
ⅰ.分子內(nèi)含苯環(huán),且苯環(huán)上只有一個支鏈;
ⅱ.一定條件下,1 mol該物質(zhì)與足量的銀氨溶液充分反應(yīng),生成4 mol銀單質(zhì)。
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