Question

【題目】如圖為某囊性纖維化病的系譜圖．請(qǐng)回答問(wèn)題：

（1）據(jù)圖分析，囊性纖維化病的遺傳方式為 ， Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣2后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為 ， 所以生育前應(yīng)該通過(guò)遺傳咨詢和等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)控和預(yù)防．
（2）囊性纖維化病是CFTR基因突變導(dǎo)致的人類遺傳病，迄今為止，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過(guò)1000種可以導(dǎo)致囊性纖維化的CFTR基因突變，這體現(xiàn)了基因突變具有的特點(diǎn)．其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三個(gè)堿基對(duì)，導(dǎo)致其編碼的CFTR蛋白缺失了一個(gè)苯丙氨酸，苯丙氨酸的密碼子為UUU或UUC，據(jù)此可推知基因缺失的序列為 ．
（3）在正常肺部組織細(xì)胞中，細(xì)胞膜上的CFTR蛋白幫助氯離子轉(zhuǎn)運(yùn)出細(xì)胞．突變導(dǎo)致合成的CFTR蛋白改變，使其功能異常，導(dǎo)致細(xì)胞外水分（填“增多”或“減少”），患者的肺部黏液堆積增多，易被細(xì)菌反復(fù)感染．
（4）以上事實(shí)說(shuō)明，基因通過(guò)控制直接控制生物體性狀．
（5）科研人員利用經(jīng)過(guò)修飾的病毒作為 ， 將正常的CFTR基因?qū)�入患者的肺部組織細(xì)胞中，這種治療方法稱為 ．

Answer 1

【答案】
（1）常染色體隱性遺傳,,基因診斷（或“產(chǎn)前診斷”）
（2）不定向性（或“多方向性”）, 或
（3）空間結(jié)構(gòu),減少
（4）蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)
（5）（基因）載體,基因治療
【解析】解：（1）由以上分析可知，囊性纖維化病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳；根據(jù)Ⅲ可知Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣2的基因型均為Aa，他們后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為 ，所以生育前應(yīng)該通過(guò)遺傳咨詢和基因診斷或產(chǎn)前診斷等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)控和預(yù)防．（2）囊性纖維化病是CFTR基因突變導(dǎo)致的人類遺傳病，迄今為止，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過(guò)1000種可以導(dǎo)致囊性纖維化的CFTR基因突變，這體現(xiàn)了基因突變具有不定向性的特點(diǎn)．其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三個(gè)堿基對(duì)，導(dǎo)致其編碼的CFTR蛋白缺失了一個(gè)苯丙氨酸，苯丙氨酸的密碼子為UUU或UUC，據(jù)此可推知基因缺失的序列為 或 ．（3）在正常肺部組織細(xì)胞中，細(xì)胞膜上的CFTR蛋白幫助氯離子轉(zhuǎn)運(yùn)出細(xì)胞．突變導(dǎo)致合成的CFTR蛋白的空間結(jié)構(gòu)改變，使其功能異常，細(xì)胞外氯離子濃度減低，引起細(xì)胞外滲透壓下降，導(dǎo)致細(xì)胞外水分進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)而減少，患者的肺部黏液堆積增多，易被細(xì)菌反復(fù)感染．（4）以上事實(shí)說(shuō)明，基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體性狀．（5）科研人員利用經(jīng)過(guò)修飾的病毒作為運(yùn)載體，將正常的CFTR基因?qū)�入患者的肺部組織細(xì)胞中，這種治療方法稱為基因治療．

所以答案是：（1）常染色體隱性遺傳; ; 基因診斷（或“產(chǎn)前診斷”）;（2）不定向性（或“多方向性”） ; 或 ;（3）空間結(jié)構(gòu) ; 減少;（4）蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu);（5）（基因）載體 ; 基因治療 .

【考點(diǎn)精析】解答此題的關(guān)鍵在于理解常見(jiàn)的人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，掌握由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病叫做遺傳病．常見(jiàn)的有：白化病、血友病、色盲、先天性愚型，以及對(duì)人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的理解，了解產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門(mén)的檢測(cè)手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率；遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展．