Question

3．二孩政策放開后，前往醫(yī)院進行遺傳咨詢的高齡產(chǎn)婦增多．下列相關(guān)敘述錯誤的是（　　）

• A． 推測白化病產(chǎn)婦后代的發(fā)病率需要對多個白化病家系進行調(diào)查
• B． 色盲產(chǎn)婦的兒子患病概率大于女兒
• C． 抗維生素D佝僂病產(chǎn)婦的女兒不一定患病
• D． 產(chǎn)前診斷能有效預(yù)防21三體綜合征患兒的出生

Answer 1

分析 1、調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機取樣；若調(diào)查的是遺傳病的遺傳方式，則應(yīng)以患者家庭為單位進行調(diào)查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式．
2、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防
（1）產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率．
（2）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展．
（3）禁止近親結(jié)婚．
3、幾種常見的單基因遺傳病及其特點：（1）伴X染色體隱性遺傳病：如紅綠色盲、血友病等，其發(fā)病特點：男患者多于女患者；隔代交叉遺傳，即男患者將致病基因通過女兒傳給他的外孫．
（2）伴X染色體顯性遺傳病：如抗維生素D性佝僂病，其發(fā)病特點：女患者多于男患者；世代相傳．
（3）常染色體顯性遺傳病：如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等，其發(fā)病特點：患者多，多代連續(xù)得�。�
（4）常染色體隱性遺傳病：如白化病、先天聾啞、苯丙酮尿癥等，其發(fā)病特點：患者少，個別代有患者，一般不連續(xù)．
（5）伴Y染色體遺傳：如人類外耳道多毛癥，其特點是：傳男不傳女．

解答 解：A、調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機調(diào)查，A錯誤；
B、色盲是伴X染色體隱性遺傳病，則色盲產(chǎn)婦的兒子一定患病，女兒不一定患病，因此色盲產(chǎn)婦的兒子患病概率大于女兒，B正確；
C、抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病，若抗維生素D佝僂病產(chǎn)婦是攜帶者，其丈夫正常，則她所生女兒不一定患病，C正確；
D、產(chǎn)前診斷篩查染色體是否異常能有效預(yù)防21三體綜合征患兒的出生，D正確．
故選：A．

點評 本題考查人類對遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防，要求考生識記人類遺傳病的類型及特點，掌握人類監(jiān)測和預(yù)防遺傳病的措施，能結(jié)合所學(xué)的知識準確判斷各選項．