Question

16．囊性纖維病是在歐美最常見及死亡最多的遺傳病，據(jù)調(diào)查每100個(gè)白人當(dāng)中就有5個(gè)人帶有這致病的隱性基因．研究表明，在大約70%的患者中，編碼一個(gè)跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3個(gè)堿基，導(dǎo)致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，進(jìn)而影響了CFTR蛋白的結(jié)構(gòu)，使CFTR轉(zhuǎn)運(yùn)氯離子的功能異常，導(dǎo)致患者支氣管中黏液增多，管腔受阻，細(xì)菌在肺部大量生長繁殖，最終使肺功能嚴(yán)重受損．如圖是當(dāng)?shù)氐囊粋�(gè)囊性纖維病家族系譜圖（遺傳病受一對(duì)等位基因A和a控制），已知該地區(qū)正常人群中有$\frac{1}{22}$攜帶有致病基因．

（1）據(jù)圖判斷，囊性纖維病致病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳；Ⅱ-3和Ⅱ-6基因型分別是Aa和AA或Aa．
（2）Ⅱ-6和Ⅱ-7的子女患囊性纖維病的概率是$\frac{1}{132}$．

Answer 1

分析 分析系譜圖：3號(hào)和4號(hào)均正常，但他們有一個(gè)患病的女兒8號(hào)，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女患者的父或子（兒子）有一個(gè)正常，則非伴性”，因此該病屬于常染色體隱性遺傳�。ㄓ肁、a表示），據(jù)此作答．

解答 解：（1）根據(jù)試題分析，囊性纖維病致病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，3號(hào)表現(xiàn)正常，生有患病女兒，故3號(hào)的基因型為Aa，1號(hào)和2號(hào)表現(xiàn)正常，生有患病兒子，故1號(hào)和2號(hào)的基因型為Aa，6號(hào)表現(xiàn)正常，故6號(hào)基因型為AA或者Aa．
（2）1號(hào)和2號(hào)的基因型為Aa，6號(hào)表現(xiàn)正常，Ⅱ-6基因型為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，Ⅱ-7是攜帶者Aa的概率為$\frac{1}{22}$，因此他們的子女患囊性纖維病的概率是$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{22}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{132}$．
故答案為：
（1）常染色體隱性遺傳
（2）Aa     AA或Aa         $\frac{1}{132}$

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合系譜圖，考查人類遺傳病等知識(shí)，要求考生掌握人類遺傳病的特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖判斷遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型，再計(jì)算概率．