【題目】家族性高膽固醇血癥(FH)是由于細(xì)胞膜表面的低密度脂蛋白受體(LDLR)異常引起血漿低密度脂蛋白﹣膽固醇(LDL﹣C)水平升高所致.對某人群進(jìn)行調(diào)查,結(jié)果如表.
FH調(diào)查表 | |||
LDLR基因 | 血漿LDL﹣C水平 | 患病情況 | |
隱性純合子 | 正常 | + | 正常 |
雜合子 | 正常、缺陷 | +++ | 輕度 |
顯性純合子 | 缺陷 | +++++ | 重度 |
已知LDLR基因位于第19號染色體上,將正常基因與缺陷基因進(jìn)行比較,發(fā)現(xiàn)只有第1747位和第1773位的核苷酸…不同.兩種基因編碼的氨基酸序列比較如圖(字母代表氨基酸,虛線處氨基酸相同).請回答下列問題:
(1)FH的遺傳方式是;臨床上通過檢測判斷某人是否患。
(2)據(jù)圖推測,致病的根本原因是由于第位的核苷酸發(fā)生了 , 最終導(dǎo)致LDLR結(jié)構(gòu)異常.這反映了基因和性狀的控制方式為 .
(3)某男與其父母均患輕度FH,其妹妹患白化。谡G闆r下該男細(xì)胞中最多有個(gè)LDLR缺陷基因,若他與一正常女子結(jié)婚(其母為白化病患者),生出患病孩子的概率為 . 為確診胎兒是否患FH癥應(yīng)對胎兒細(xì)胞進(jìn)行 .
【答案】
(1)常染色體顯性遺傳;血漿LDL﹣C水平
(2)1747;替換;基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀
(3)2;;基因診斷/基因檢測/基因鑒定
【解析】解:(1)分析表格信息可知,高膽固醇血癥只有隱性純合子不患病,雜合子和顯性純合子都患病,因此顯性遺傳病,由于致病基因位于19號染色體上,不位于性染色體上,因此是常染色體顯性遺傳;與正常人相比,患者血漿LDL﹣C水平升高,因此可以通過檢測血漿LDL﹣C水平判斷某人是否患病.(2)分析題圖可知,與正常人相比,高膽固醇血癥相關(guān)的蛋白質(zhì)中的一個(gè)氨基酸M被N替代,致病的根本原因是由于第1747核苷酸發(fā)生了替換,最終導(dǎo)致LDLR結(jié)構(gòu)異常;這體現(xiàn)了基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀.(3)由題意知,患有輕度FH的個(gè)體是雜合子,因此該輕度FH患者的男子體細(xì)胞中含有一個(gè)致病基因,細(xì)胞分裂過程中基因隨染色體復(fù)制而復(fù)制,該基因最多是2個(gè);該病用A、a基因表示,白化病用B、b表示,由于妹妹為bb,因此該男子的基因型為 AaBB、 AaBb,母為白化病患者的正常女子的基因型為aaBb,兩者結(jié)婚結(jié)婚,生出患病孩子的概率=1﹣不患病=1﹣不患FH×不患白化病=1﹣ = .為確診胎兒是否患FH癥應(yīng)對胎兒細(xì)胞進(jìn)行基因診斷.
【考點(diǎn)精析】利用常見的人類遺傳病對題目進(jìn)行判斷即可得到答案,需要熟知常見遺傳病包括抗維生素D佝僂病、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等.
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科目:高中生物 來源: 題型:
【題目】DNA分子經(jīng)過誘變,某位點(diǎn)上的一個(gè)正常堿基(設(shè)為X)變成了胸腺嘧啶,該DNA連續(xù)復(fù)制兩次,得到的 4個(gè)DNA分子相應(yīng)位點(diǎn)上的堿基對分別為T﹣A、A﹣T、G﹣C、C﹣G,可推測“X”可能是( )
A.胞嘧啶
B.腺嘌呤
C.胸腺嘧啶
D.鳥嘌呤或腺嘌呤
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【題目】腐乳味道鮮美,易于消化、吸收,是因?yàn)槠鋬?nèi)主要含有的營養(yǎng)成分有( )
A.無機(jī)鹽、水、維生素
B.NaCl、水、蛋白質(zhì)
C.多肽、氨基酸、甘油和脂肪酸
D.蛋白質(zhì)、脂肪、NaCl、水
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【題目】細(xì)胞增殖嚴(yán)格有序的進(jìn)行與細(xì)胞內(nèi)的周期蛋白依賴性激酶(簡稱CDK)密切相關(guān),CDK的活性受周期蛋白(簡稱cyclin)的調(diào)節(jié),CDK在連續(xù)分裂的細(xì)胞中一直存在,cyclin的含量在細(xì)胞周期中呈現(xiàn)有規(guī)律的變化,細(xì)胞分裂間期積累,分裂期消失,如圖表示cyclinB與CDK1活性調(diào)節(jié)的過程,下列敘述正確的是( 。
A. CDK1持續(xù)保持較高活性的細(xì)胞,細(xì)胞周期會(huì)縮短
B. CDK1的活性下降是因?yàn)閏yclinB在M期不能合成所致
C. cyclinB在G2期開始合成
D. CDK1可能具有促進(jìn)染色質(zhì)凝縮的作用
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【題目】利用如圖所示裝置探究酵母菌的無氧呼吸,正確的操作方法是( 。
A. A瓶液面加入石蠟油隔絕液面空氣,再連通B瓶
B. A瓶密封后,應(yīng)該立即連通B瓶
C. A瓶密封后,培養(yǎng)一段時(shí)間,再連通B瓶
D. 實(shí)驗(yàn)結(jié)束后,在B瓶中加入重鉻酸鉀檢驗(yàn)酒精
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【題目】制備細(xì)胞膜時(shí),稀釋紅細(xì)胞的液體和使細(xì)胞漲破的方法分別是
A. 生理鹽水,將其放入清水中 B. 9%的NaCl溶液,將其放入清水中
C. 清水,將其放入生理鹽水中 D. 清水,將其放入9%的NaCl溶液
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【題目】膳食中含有少量的亞硝酸鹽,其主要危害是( )
A.殺死細(xì)胞
B.形成致癌物,誘發(fā)基因突變
C.影響營養(yǎng)物質(zhì)的吸收
D.在腎臟中積累
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【題目】如圖表示雄果蠅進(jìn)行某種細(xì)胞分裂時(shí),處于四個(gè)不同階段的細(xì)胞(Ⅰ﹣Ⅳ)中遺傳物質(zhì)或其載體(①﹣③)的數(shù)量.下列表述與圖中信息相符的是( )
A.Ⅱ所處階段發(fā)生基因自由組合
B.Ⅲ代表初級精母細(xì)胞
C.②代表染色體
D.Ⅰ﹣Ⅳ中的DNA數(shù)量比是2:4:4:1
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【題目】下圖為某種動(dòng)物體內(nèi)細(xì)胞分裂的一組圖象,下列敘述正確的是( 。
A. 上述①、②、③細(xì)胞中染色體與DNA比例為l:2
B. 細(xì)胞①、②、③、⑤產(chǎn)生的子細(xì)胞中均有同源染色體
C. 表示有絲分裂的細(xì)胞及分裂的順序是③→②→①
D. ④細(xì)胞的上一時(shí)期,細(xì)胞中染色體與DNA分子數(shù)目比例為1:2
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