Question

分析有關遺傳病的資料，回答問題
侏儒癥是由一種基因疾病引起的，會導致短小的身材和骨骼不成比例的生長．但也可能由于個體發(fā)育過程中，垂體周圍組織有各種病變包括腫瘤等導致的．
A女士是一個先天性侏儒癥患者，未婚．據(jù)調(diào)查，其父親、母親均正常．A女士的哥哥和妹妹B以及他們的配偶均正常，配偶均不攜帶致病基因．兩家的子女中，只有A女士的哥哥家有一女兒C為該病的患者．
（1）從上述材料中可以看出，生物體的性狀是由

 

決定的．
（2）先天性侏儒癥（基因A-a）的遺傳方式是

 

．A女士的哥哥的基因型為

 

．
（3）關于女兒C患病的原因可能性最低的是

 

A．母親的卵原細胞發(fā)生基因突變     B．父親的精原細胞發(fā)生基因突變
C．C的垂體周圍組織產(chǎn)生病變        D．C的下丘腦某些細胞異常
（4）經(jīng)過基因檢測，發(fā)現(xiàn)B女士攜帶紅綠色盲基因b，若同時考慮先天性侏儒癥和紅綠色盲兩種遺傳病，B女士正常的女兒與一個只有紅綠色盲基因家族的正常男性結婚，生出一個不患病但同時攜帶兩種致病基因孩子的概率為

 

．這個孩子體細胞中的基因及其中染色體上的位置正確的是

 

．

（5）若已知A女士兄妹三人的血型互不相同，A女士本人的血型為O型．則他們的父母關于ABO血型的基因型組合是

 

．
（6）為保證A女士的哥哥家能夠生下一個健康的后代，你認為他們夫婦是否需要遺傳咨詢，原因是：

 

．

Answer 1

考點：伴性遺傳,基因、蛋白質與性狀的關系,常見的人類遺傳病

專題：

分析：根據(jù)題意分析可知：侏儒癥是由一種基因疾病引起的，會導致短小的身材和骨骼不成比例的生長，說明生物體的性狀由基因控制；又侏儒癥也可能由于個體發(fā)育過程中，垂體周圍組織有各種病變包括腫瘤等導致的，說明生物體的性狀與激素調(diào)節(jié)有關．

解答： 解：（1）根據(jù)分析，材料說明生物體的性狀是由基因型和環(huán)境因素共同決定的．
（2）由于A女士是一個先天性侏儒癥患者，而其父親、母親均正常，所以先天性侏儒癥（基因A-a）的遺傳方式是常染色體隱性遺傳．由于A女士的哥哥的配偶不攜帶致病基因，所以A女士的哥哥的女兒C為該病的患者的原因不是基因型為aa，而是由于個體發(fā)育過程中，垂體周圍組織有各種病變包括腫瘤等導致的．因此，A女士的哥哥的基因型為AA或Aa．
（3）女兒C患病的原因可能性：
A、由于母親不攜帶致病基因，若卵原細胞發(fā)生基因突變，產(chǎn)生a基因，如果父親是Aa，則可產(chǎn)生患病女兒，A有可能；
B、父親的精原細胞發(fā)生基因突變，而母親不攜帶致病基因，不能產(chǎn)生aa個體，B不可能；
C、C的垂體周圍組織產(chǎn)生病變，能導致發(fā)育的個體患病，C可能；
D、C的下丘腦某些細胞異常，導致生長激素分泌不足，能導致發(fā)育的個體患病，D可能．
故選：B．
（4）經(jīng)過基因檢測，發(fā)現(xiàn)B女士攜帶紅綠色盲基因b，若同時考慮先天性侏儒癥和紅綠色盲兩種遺傳病，B女士的基因型為

1

3

AAX^BX^b或

2

3

AaX^BX^b，由于其配偶不攜帶致病基因，所以他們正常的女兒的基因型為

2

3

×

1

2

=

1

3

Aa，

1

2

X^BX^b．與一個只有紅綠色盲基因家族的正常男性AAX^BY結婚，生出一個不患病但同時攜帶兩種致病基因孩子的概率為

1

3

×

1

2

×

1

2

×

1

4

=

1

48

．這個孩子體細胞中的基因組成為AaX^BX^b，分別位于兩對同源染色體上，所以位置正確的是D圖細胞．
（5）若已知A女士兄妹三人的血型互不相同，A女士本人的血型為O型，則其兄妹的血型分別是A型和B型或AB型．因此他們的父母關于ABO血型的基因型組合是I^Ai×I^Bi．
（6）由于A女士的哥哥家生育過有遺傳病的孩子，且家族中有遺傳病史，為了能夠生下一個健康的后代，他們夫婦需要進行遺傳咨詢．
故答案為：
（1）基因型和環(huán)境因素共同
（2）常染色體隱性遺傳   AA或Aa
（3）B
（4）

1

48

     D
（5）I^Ai×I^Bi
（6）需要，因為他們生育過有遺傳病的孩子，且家族中有遺傳病史（或有旁系親屬患有遺傳病）

點評：本題考查基因型與表現(xiàn)型的關系、人類遺傳病、ABO血型的相關知識，意在考查學生的識圖能力和判斷能力，運用所學知識綜合分析問題和解決問題的能力．