Question

【題目】亨廷頓舞蹈癥（HD）患者是由于編碼亨廷頓蛋白的基因（H基因）序列中的三個(gè)核苷酸（CAG）發(fā)生多次重復(fù)所致。

（1）某HD家系圖（圖1）及每個(gè)個(gè)體CAG重復(fù)序列擴(kuò)增后，電泳結(jié)果如圖2。

①據(jù)圖1判斷HD是一種__________染色體遺傳病。

②據(jù)圖推測(cè)，當(dāng)個(gè)體的所有H基因中CAG重復(fù)次數(shù)__________25次時(shí)才可能不患病。與Ⅰ-1比較，Ⅱ-1并未患病，推測(cè)該病會(huì)伴隨__________呈漸進(jìn)性發(fā)病。

③與Ⅰ-1比較，Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的H基因中CAG重復(fù)次數(shù)均有增加，這表明患者Ⅰ-1__________過(guò)程中異常H基因的重復(fù)次數(shù)會(huì)增加。

（2）由于缺乏合適的動(dòng)物模型用于藥物篩選，HD患者目前尚無(wú)有效的治療方法。我國(guó)科學(xué)家利用基因編輯技術(shù)和體細(xì)胞核移植技術(shù)成功培育出世界首例含人類(lèi)突變H基因的模型豬，操作過(guò)程如圖3。

①?gòu)目蛇z傳變異類(lèi)型來(lái)看，模型豬發(fā)生的變異是__________。

②篩選含有目的基因的體細(xì)胞，將細(xì)胞核移植到__________中，構(gòu)建重組細(xì)胞，再將重組細(xì)胞發(fā)育來(lái)的早期胚胎移植到代孕母豬體內(nèi)，獲得子代F0，此過(guò)程體現(xiàn)出動(dòng)物細(xì)胞核具有__________。

③將F0與野生型雜交得到F1，F1再與野生型雜交得到F2。在F0、F1、F2中，更適合作為模型豬的是F2個(gè)體，理由是__________。

Answer 1

【答案】①常（或“伴X”） ②均不超過(guò) 年齡增長(zhǎng) ③減數(shù)分裂形成配子 ①基因突變 ②去核卵細(xì)胞 全能性 ③隨著繁殖代數(shù)增加，F2個(gè)體的H基因中CAG重復(fù)次數(shù)更高，發(fā)病更早或更嚴(yán)重

【解析】

無(wú)性生殖是指不需要兩性生殖細(xì)胞的結(jié)合，由母體直接產(chǎn)生新個(gè)體，這種生殖方式。“克隆”的含義是無(wú)性繁殖，即由同一個(gè)祖先細(xì)胞分裂繁殖而形成的純細(xì)胞系，該細(xì)胞系中每個(gè)細(xì)胞的基因彼此相同。如克隆綿羊“多利”就是用乳腺上皮細(xì)胞（體細(xì)胞）作為供體細(xì)胞進(jìn)行細(xì)胞核移植的，它利用了胚胎細(xì)胞進(jìn)行核移植的傳統(tǒng)方式。

（1）①?gòu)南底V圖中看出父親得病，但有女兒未得病，所以該病一定不是X顯性病，也不是Y染色體遺傳病，有可能是常染色體顯性、隱性或X染色體隱性病。

②從圖2中看出Ⅰ-1重復(fù)次數(shù)超過(guò)25次，還未達(dá)到50次就患病了，所以不患病需要CAG重復(fù)次數(shù)不超過(guò)25次。Ⅱ-1是暫未患病，所以推測(cè)該病會(huì)伴隨年齡的增長(zhǎng)呈漸進(jìn)性發(fā)病。

③Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5是Ⅰ-1的孩子，所以推測(cè)在Ⅰ-1減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過(guò)程中H基因的重復(fù)次數(shù)會(huì)增加。

（2）①圖3顯示將染的H基因片段CAG重復(fù)150次轉(zhuǎn)入豬體內(nèi)，改變了豬的H基因，所以是可遺傳變異中的基因突變。

②動(dòng)物的核移植技術(shù)需要將細(xì)胞核移植到動(dòng)物的去掉細(xì)胞核的卵細(xì)胞中，構(gòu)建重組細(xì)胞，由重組細(xì)胞發(fā)育成完整個(gè)體體現(xiàn)了動(dòng)物細(xì)胞核具有全能性。

③根據(jù)（1）③隨著代數(shù)的增加減數(shù)分裂次數(shù)逐漸增加，則H基因中CAG重復(fù)次數(shù)均有增加，發(fā)病率更早或更嚴(yán)重，能夠更早的進(jìn)行研究。