2003年6月，中山市人民醫(yī)院基因研究室在為一孕婦做基因檢測時發(fā)現(xiàn)其染色體中有四條發(fā)生了易位。即3號和21號、12號和18號染色體發(fā)生了平衡易位。通俗點說，就是3號和21號染色體各有一段跑到對方那里“串門”了，12號和18號也是如此。此罕見的染色體核型為世界首報核型。根據(jù)上述材料，回答下列問題：
(1)染色體結(jié)構(gòu)變異除了“易位”以外：還有________、________和________。
(2)這位孕婦不管形態(tài)上還是生理上都和正常人一樣，但在生育下一代時就會出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎等現(xiàn)象，原因是____________________________。
(3)這種極為罕見的染色體核型雖然給這名孕婦及一家?guī)砹送纯啵珡牧硪环矫鎭碚f也有重要意義，你認為這種染色體核型發(fā)現(xiàn)的重要意義體現(xiàn)在哪些方面？____________________________。
(4)如果這名婦女非常想體會一下做母親的感覺，即十月懷胎生下一個健康的后代，你認為可行的方法是__________________________。
(1)缺失   重復   倒位
(2)雖然這位婦女染色體結(jié)構(gòu)異常，但并不導致遺傳物質(zhì)的丟失，所以和常人一樣。但是這位婦女在形成卵細胞的過程中，遺傳物質(zhì)的分配失衡(增加或減少)，所以會產(chǎn)生流產(chǎn)、死胎等現(xiàn)象
(3)對豐富人類染色體異常核型登記庫、遺傳學的臨床研究、遺傳性疾病的診斷以及指導優(yōu)生優(yōu)育都有重要意義
(4)“試管嬰兒”即取別人的正常卵子，與其丈夫精子體外受精后，移入自己子宮內(nèi)繼續(xù)懷孕
練習冊系列答案
相關(guān)習題

科目：高中生物 來源：2006－2007河婆中學高二生物月考高二生物測試試題卷 題型：043

　　X染色體基因草圖揭開的新篇章

　　和其它哺乳動物的性別是由一對性染色體X和Y來決定的，女性或者雌性動物有一對X染色體而男性/雄性動物有一條X染色體和一條Y染色體。對染色體進行詳細測序研究的核心目的是鑒別出染色體上所有的基因--也就是能夠翻譯成為蛋白質(zhì)的DNA序列編碼，找出這些基因在各染色體上的定位。2003年6月美國的研究人員在《Nature》雜志上發(fā)表了已完成的對人類Y染色體的詳細分析。2005年3月17日，在Nature雜志上發(fā)表的一篇文章宣告基本完成對人類X染色體的全面分析。對X染色體的詳細測序是英國Wellcome Trust Sanger研究中心領(lǐng)導下世界各地多所著名學院超過250位基因組研究人員共同完成的，是人類基因組計劃的一部分。(Wellcome Trust Sanger研究院是Wellcome Trust信托基金資助的一個非盈利性基因組研究機構(gòu)，以測序技術(shù)的先驅(qū)和兩次諾貝爾獎得主Sanger命名，其目的是為了進一步深入對基因組的了解，特別是對人類基因組的測序和解釋。她現(xiàn)在已經(jīng)成為世界上最主要的基因組研究中心之一。)

　　美國國立健康研究院(National Institutes of Health，NIH)高度評價此次完成對人類X染色體的全面分析，并表示，對X染色體DNA序列的詳細分析和X染色體上基因的活性研究將為有關(guān)性染色體的進化研究、以及男女之間的生物學差異性研究揭開全新篇章。

　　新的研究確認了X染色體上有1098個蛋白質(zhì)編碼基因--有趣的是，這1098個基因中只有54個在對應的Y染色體上有相應功能的等位基因，而且Y染色體比X染色體小得多--在2003年6月完成的詳細分析研究報告中指出Y染色體上僅有大約78個基因，Y染色體甚至被戲稱為X染色體的“錯誤版本”。更有趣的是X染色體中大約有10%的基因?qū)儆谝粋�神秘的稱為“cancer-testis antigens”抗原家族--這些通常只在睪丸中表達的抗原在某些癌癥中也會表達，因此有可能成為免疫治療的靶子--特別是女性癌癥患者。

　　與目前已完整測序分析的染色體相比，X染色體上的基因密度屬于較低的。研究人員認為可能由于X染色體的“始祖”的基因密度就比較低，當然也有可能提示--那些需要雙拷貝、編碼關(guān)鍵蛋白質(zhì)的基因在哺乳動物漫長的進化歷程中已經(jīng)從X染色體轉(zhuǎn)移到了其它染色體上，從而保證得到雙拷貝--至少一個壞了還有一個替補。

　　盡管X染色體上的密度低，X染色體依然是研究人類疾病的重要突破口--實際上，X染色體上的基因缺陷通常反應在男性患者上--因為Y染色體上缺少相應的等位基因可以“彌補”這種缺陷�？磥砩系壅媸枪降模o予了男性非凡的力量和免受生育分娩哺乳之苦的同時，也給予了男性一點先天不足的遺憾�？吹竭@里，身為女性是不是還有點兒安慰？盡管據(jù)估算，X染色體上的基因僅占人類基因總量的4%左右，但目前已知有超過300種疾病定位于X染色體上--占由單基因引起的遺傳疾病的10%左右--單基因病又可稱為經(jīng)典遺傳病，呈明顯的孟德爾遺傳，所以又稱為孟德爾疾病。這種“X連鎖”的疾病包括紅綠色盲、血友病、各種智障和杜興氏肌營養(yǎng)不良癥等等。

　　最有趣的應該是人類X染色體和雞基因組之間的比較。大多數(shù)人類X染色體短臂上的基因可以在雞的1號染色體上找到，而大多數(shù)在人類X染色體長臂上的基因則可以在雞的4號染色體上找到。這個發(fā)現(xiàn)支持了一種觀點--即哺乳動物的XY染色體是從其祖先的一對常染色體進化而來。

(1)

人的性別決定的方式屬于________型性別決定，X染色體上有________個編碼蛋白質(zhì)合成的基因。

(2)

請根據(jù)資料及你自己的理解和所學知識，說明伴X遺傳病男性多于女性的原因是什么？________

(3)

有一男孩，他的父母及外祖母都不是色盲，他的外祖父和舅舅色盲，此男孩患色盲的概率是________。

(4)

下面是某家族的一種遺傳病系譜圖，請根據(jù)下圖回答問題：

①該病屬于________性遺傳病，其致病基因在________染色體上。

②Ⅲ－10是雜合體的概率為________。

③如果Ⅲ－8和Ⅲ－10婚配，生出病孩的概率為________。

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科目：高中生物 來源：2011――2012學年福建莆田十八中高二上學期期末生物試卷 題型：綜合題

2003年6月，中山市人民醫(yī)院基因研究室在為一孕婦做基因檢測時發(fā)現(xiàn)其染色體中有四條發(fā)生了易位。這種復雜的染色體核型極為罕見，該研究室遂將提取的標本和有關(guān)資料送往中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室進行鑒定，收到反饋，確認此罕見的染色體核型為世界首報核型。這位孕婦2002年4月和2003年4月兩次懷孕都是在60天左右死胎、流產(chǎn)。醫(yī)院對夫婦倆做的常規(guī)檢查都無異常，孕婦的父母也不是近親結(jié)婚。根據(jù)經(jīng)驗，醫(yī)生懷疑這種自然流產(chǎn)與遺傳因素有關(guān)，就建議她接受基因檢查。在隨后進行染色體外周血核型檢查時，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)這名孕婦細胞中競有4條染色體異常，其中的3號、21號、12號和18號染色體發(fā)生了平衡易位(如圖)。通俗點說，就是3號和21號染色體各有一段跑到對方那里“串門”了，12號和18號也是如此。由于兩條染色體異常都已很少見，目前統(tǒng)計的發(fā)生率約為千分之一點九；而四條染色體同時異常則是極為罕見，估計百萬個人中才可能有一個。
根據(jù)上述材料，回答下列問題：
(1)染色體結(jié)構(gòu)變異除了“易位”以外，還有_________、_________和_________。
(2)這位孕婦不管形態(tài)上還是生理上都和正常人一樣，但在生育下一代時就會出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎、早產(chǎn)和生育夭折的畸形兒等現(xiàn)象，原因是______________________________________________________________________________________________________________。
(3)這種極為罕見的染色體核型雖然給這名孕婦及一家?guī)砹送纯�，但從另一方面來說也有重要意義，你認為這種染色體核型發(fā)現(xiàn)的重要意義體現(xiàn)在哪些方面?________________ ____________________________。
(4)如果這名婦女非常想體會一下做母親的感覺，即十月懷胎生下一個健康的后代，你認為可行的方法是____________________________________________________

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科目：高中生物 來源：2011――2012學年福建莆田十八中高二上學期期末生物試卷 題型：綜合題

2003年6月，中山市人民醫(yī)院基因研究室在為一孕婦做基因檢測時發(fā)現(xiàn)其染色體中有四條發(fā)生了易位。這種復雜的染色體核型極為罕見，該研究室遂將提取的標本和有關(guān)資料送往中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室進行鑒定，收到反饋，確認此罕見的染色體核型為世界首報核型。這位孕婦2002年4月和2003年4月兩次懷孕都是在60天左右死胎、流產(chǎn)。醫(yī)院對夫婦倆做的常規(guī)檢查都無異常，孕婦的父母也不是近親結(jié)婚。根據(jù)經(jīng)驗，醫(yī)生懷疑這種自然流產(chǎn)與遺傳因素有關(guān)，就建議她接受基因檢查。在隨后進行染色體外周血核型檢查時，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)這名孕婦細胞中競有4條染色體異常，其中的3號、21號、12號和18號染色體發(fā)生了平衡易位(如圖)。通俗點說，就是3號和21號染色體各有一段跑到對方那里“串門”了，12號和18號也是如此。由于兩條染色體異常都已很少見，目前統(tǒng)計的發(fā)生率約為千分之一點九；而四條染色體同時異常則是極為罕見，估計百萬個人中才可能有一個。

 

 

 

    根據(jù)上述材料，回答下列問題：

  (1)染色體結(jié)構(gòu)變異除了“易位”以外，還有_________、_________和_________。

(2)這位孕婦不管形態(tài)上還是生理上都和正常人一樣，但在生育下一代時就會出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎、早產(chǎn)和生育夭折的畸形兒等現(xiàn)象，原因是______________________________________________________________________________________________________________。

(3)這種極為罕見的染色體核型雖然給這名孕婦及一家?guī)砹送纯�，但從另一方面來說也有重要意義，你認為這種染色體核型發(fā)現(xiàn)的重要意義體現(xiàn)在哪些方面?________________ ____________________________。

(4)如果這名婦女非常想體會一下做母親的感覺，即十月懷胎生下一個健康的后代，你認為可行的方法是____________________________________________________

 

 

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科目：高中生物 來源： 題型：解答題

2003年6月，中山市人民醫(yī)院基因研究室在為一孕婦做基因檢測時發(fā)現(xiàn)其染色體中有四條發(fā)生了易位。這種復雜的染色體核型極為罕見，該研究室遂將提取的標本和有關(guān)資料送往中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室進行鑒定，收到反饋，確認此罕見的染色體核型為世界首報核型。這位孕婦2002年4月和2003年4月兩次懷孕都是在60天左右死胎、流產(chǎn)。醫(yī)院對夫婦倆做的常規(guī)檢查都無異常，孕婦的父母也不是近親結(jié)婚。根據(jù)經(jīng)驗，醫(yī)生懷疑這種自然流產(chǎn)與遺傳因素有關(guān)，就建議她接受基因檢查。在隨后進行染色體外周血核型檢查時，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)這名孕婦細胞中競有4條染色體異常，其中的3號、21號、12號和18號染色體發(fā)生了平衡易位(如圖)。通俗點說，就是3號和21號染色體各有一段跑到對方那里“串門”了，12號和18號也是如此。由于兩條染色體異常都已很少見，目前統(tǒng)計的發(fā)生率約為千分之一點九；而四條染色體同時異常則是極為罕見，估計百萬個人中才可能有一個。
根據(jù)上述材料，回答下列問題：

（1）染色體結(jié)構(gòu)變異除了“易位”以外，還有_________、_________和_________。

（2）這位孕婦不管形態(tài)上還是生理上都和正常人一樣，但在生育下一代時就會出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎、早產(chǎn)和生育夭折的畸形兒等現(xiàn)象，原因是______________________________________________________________________________________________________________。

（3）這種極為罕見的染色體核型雖然給這名孕婦及一家?guī)砹送纯�，但從另一方面來說也有重要意義，你認為這種染色體核型發(fā)現(xiàn)的重要意義體現(xiàn)在哪些方面?____________________________________________。

（4）如果這名婦女非常想體會一下做母親的感覺，即十月懷胎生下一個健康的后代，你認為可行的方法是____________________________________________________

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