Question

【題目】下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的說(shuō)法正確的有幾項(xiàng)（??? ）

①遺傳病是指由染色體結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病???????????

②具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病

③原發(fā)性高血壓、哮喘為多基因遺傳病，在群體中的發(fā)病率較高

④調(diào)査人群中的遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病

⑤對(duì)遺傳病的發(fā)病率進(jìn)行統(tǒng)計(jì)時(shí)，只需在患者家系中進(jìn)行調(diào)查

⑥軟骨發(fā)育不全是由隱性致病基因引起的單基因遺傳病

⑦通過(guò)基因檢測(cè)確定胎兒不攜帶致病基因，但也有可能患染色體異常遺傳病

A.3?B.4?C.5?D.6

Answer 1

【答案】A

【解析】

1.人類(lèi)遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳�。�

（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳�。ㄈ绮⒅福�、常染色體隱性遺傳�。ㄈ绨谆��。�、伴X染色體隱性遺傳�。ㄈ缪�友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳�。ㄈ缈咕S生素D佝僂�。�；

（2）多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因異常引起的，如青少年型糖尿��；

（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳�。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳�。ㄈ�21三體綜合征）。

2.人類(lèi)遺傳病≠先天性，人類(lèi)遺傳病≠家族性。

3. 調(diào)查人類(lèi)遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機(jī)取樣；若調(diào)查的是遺傳病的遺傳方式，則應(yīng)以患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)查，然后畫(huà)出系譜圖，再判斷遺傳方式。

①人類(lèi)遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病，①錯(cuò)誤；

②先天性疾病、家族性疾病可能是由遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能是由環(huán)境因素引起的，因此具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病不一定都是遺傳病，②錯(cuò)誤；

③原發(fā)性高血壓、哮喘為 多基因遺傳病，在群體中的發(fā)病率較高，③正確；

④調(diào)査人群中的遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，④正確；

⑤對(duì)遺傳病的發(fā)病率進(jìn)行統(tǒng)計(jì)時(shí)，需要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，⑤錯(cuò)誤；

⑥軟骨發(fā)育不全是由顯性致病基因引起的單基因遺傳病，⑥錯(cuò)誤；

⑦基因檢測(cè)只能確定胎兒是否攜帶致病基因，不能判定染色體是否異常，⑦正確。綜上分析，只有③④⑦三項(xiàng)說(shuō)法正確，故A正確，B、C、D錯(cuò)誤。

故選A。