Question

【題目】下圖1曲線表示三類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)；表格是某一小組同學(xué)對(duì)一個(gè)乳光牙女性患者家庭成員的情況進(jìn)行調(diào)查后的記錄（空格中“√”代表乳光牙患者，“〇” 代表牙齒正常）。

女患者	祖父	祖母	外祖父	外祖母	父親	母親	姐姐	弟弟
√	〇	√	√	〇	√	√	〇	〇

請(qǐng)分析回答下列問(wèn)題：

（1）某學(xué)習(xí)小組在嘗試調(diào)査人群中遺傳病的發(fā)病率時(shí)，最適宜選取圖1中的_____________病進(jìn)行調(diào)查，調(diào)查樣本的選擇還需注意_____________。

（2）從圖1中可知，多基因遺傳病不同于其他兩種遺傳病的顯著特點(diǎn)是_____________。染色體異常遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在出生后明顯低于胎兒期，這是因?yàn)?/span>_____________。

（3）由表格統(tǒng)計(jì)可知，乳光牙遺傳病的遺傳方式是_____________。該女患者與一表現(xiàn)型正常的男性結(jié)婚，后代患病的概率為_____________。

（4）同學(xué)們進(jìn)一步查閱相關(guān)資料得知，遺傳性乳光牙是由于正�；�因中第45位決定谷氨酰胺的一對(duì)堿基發(fā)生了改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止而導(dǎo)致的，已知谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG，終止密碼子為UAA、UAG、UGA。那么，該基因突變發(fā)生的堿基對(duì)變化是_____________，與正�；�因控制合成的蛋白質(zhì)相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量_____________（增大堿小壞變），該蛋白質(zhì)的功能喪失。

Answer 1

【答案】 單基因遺傳 調(diào)查群體足夠大，隨機(jī)取樣 成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加（或成年人隨著年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升 ） 染色體異常遺傳病的遺傳物質(zhì)變化大，大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了 常染色體顯性遺傳 2/3 G—C突變成A—T　 減小

【解析】試題分析：分析圖1：各類遺傳病在青春期發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)都很低；多基因遺傳病在成年人中發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)最高；染色體異常遺傳病在出生前發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)最高；單基因遺傳病在兒童時(shí)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)最高。

（1）調(diào)査人群中遺傳病的發(fā)病率時(shí)，最適宜選取圖1中的單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，調(diào)查樣本的選擇還需注意調(diào)查群體足夠大，隨機(jī)取樣。

（2）由圖1中信息可知，多基因遺傳病的特點(diǎn)是成年人中發(fā)病個(gè)體數(shù)量明顯增多；染色體異常遺傳病的遺傳物質(zhì)變化大，大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了，所以染色體異常遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在出生后明顯低于胎兒期。

（3）根據(jù)表格分析，父母均患病，生有正常的女兒，可以判斷出乳光牙遺傳病為常染色體顯性遺傳病。該女患者基因型為2/3Aa與一表現(xiàn)型正常的男性aa結(jié)婚，后代患病的概率為1-2/3×1/2=2/3。

（4）由題意知，谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG，終止密碼子為UAA、UAG、UGA，mRNA上的堿基在基因突變前后的變化最可能是C→U，那么基因中堿基對(duì)的變化是由C/G堿基對(duì)突變成T/A堿基。由于終止密碼提前了，導(dǎo)致合成的蛋白質(zhì)的相對(duì)分子量減小了。