Question

下列為一組某家庭的一些性狀遺傳情況．基因B、b分別控制人類的正常色覺與紅綠色盲；基因H控制正常血液凝固，h則控制血友��；軟骨發(fā)育正常和不全癥受一對(duì)等位基因（A、a）控制．請(qǐng)據(jù)圖回答問題．

（1）圖1示一對(duì)夫婦的生殖細(xì)胞形成過程中相關(guān)基因及基因所在染色體情況，且知道妻子的這類細(xì)胞占初級(jí)卵母細(xì)胞的20%，請(qǐng)回答：
①圖1所示細(xì)胞的分裂時(shí)期對(duì)應(yīng)于圖2的

 

段時(shí)期．妻子的該細(xì)胞名稱是

 

，此時(shí)期該細(xì)胞中的染色體行為是

 

，該細(xì)胞分裂結(jié)束可以形成

 

種類型的卵細(xì)胞．妻子產(chǎn)生基因型為BH的卵子所占的比例為

 

．
②丈夫該細(xì)胞中2號(hào)染色體是

 

染色體．丈夫的基因型是

 

．
③結(jié)合圖1信息，問這對(duì)夫婦生一個(gè)色覺和凝血都正常孩子的幾率是

 

．
（2）圖3是這對(duì)夫婦及后代關(guān)于軟骨發(fā)育情況的遺傳譜系圖，請(qǐng)回答：
①結(jié)合圖3信息可見軟骨發(fā)育不全是屬于是一種

 

遺傳�。�
②結(jié)合圖1信息，這對(duì)夫婦生育一個(gè)凝血和軟骨發(fā)育都正常孩子的幾率是

 

．
③調(diào)查顯示該家庭所在地區(qū)的人群中，該病的發(fā)病率為19%．現(xiàn)已知Ⅱ₃患有該病，則Ⅱ₂和Ⅱ₃夫婦所生子女患該病的概率是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：伴性遺傳,細(xì)胞的減數(shù)分裂,常見的人類遺傳病

專題：

分析：①圖1中妻子的細(xì)胞處于減數(shù)第一次分裂前期，該時(shí)期的特點(diǎn)是同源染色體聯(lián)會(huì)形成四分體，四分體中的非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換；減數(shù)第一次分裂前期，含有姐妹染色單體，即每條染色體中含有兩個(gè)DNA分子，處于乙圖中的BC段；1個(gè)卵原細(xì)胞發(fā)生交叉互換，產(chǎn)生BH的概率為25%，由于發(fā)生交叉互換的初級(jí)卵母細(xì)胞占總數(shù)的20%，故該妻子產(chǎn)生BH配子的概率為20%×25%=5%；②據(jù)圖可知，色盲基因位于1號(hào)染色體，說明1號(hào)染色體是X染色體，因此2號(hào)染色體是Y染色體；據(jù)圖可知，控制色盲的基因和控制血友病的基因都位于X染色體，故該丈夫的基因型為AaX^BHY；若只考慮色盲和血友病，該丈夫能產(chǎn)生X^BH和Y兩種配子，概率各為50%，而X^BH的精子與任何的卵細(xì)胞結(jié)合，子代色覺和凝血都正常；而含有Y的精子與卵細(xì)胞結(jié)合后，若要子代色覺和凝血都正常，則要保證妻子產(chǎn)生X^BH的卵細(xì)胞，根據(jù)①可知，妻子產(chǎn)生X^BH配子的概率為5%，因此后代色覺和凝血都正常的概率為50%+

1

2

×5%=52.5%；在群體中計(jì)算發(fā)病率時(shí)，要根據(jù)遺傳平衡定律．

解答： 解：（1）①圖1中妻子的細(xì)胞處于減數(shù)第一次分裂前期，該時(shí)期的特點(diǎn)是同源染色體聯(lián)會(huì)形成四分體，四分體中的非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換；減數(shù)第一次分裂前期，含有姐妹染色單體，即每條染色體中含有兩個(gè)DNA分子，處于乙圖中的BC段；1個(gè)卵原細(xì)胞發(fā)生交叉互換，產(chǎn)生BH的概率為25%，由于發(fā)生交叉互換的初級(jí)卵母細(xì)胞占總數(shù)的20%，故該妻子產(chǎn)生BH配子的概率為20%×25%=5%；1個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞經(jīng)過減數(shù)分裂后，只能產(chǎn)生1種卵細(xì)胞．
②據(jù)圖可知，色盲基因位于1號(hào)染色體，說明1號(hào)染色體是X染色體，因此2號(hào)染色體是Y染色體；據(jù)圖可知，控制色盲的基因和控制血友病的基因都位于X染色體，故該丈夫的基因型為AaX^BHY．
③若只考慮色盲和血友病，該丈夫能產(chǎn)生X^BH和Y兩種配子，概率各為50%，而X^BH的精子與任何的卵細(xì)胞結(jié)合，子代色覺和凝血都正常；而含有Y的精子與卵細(xì)胞結(jié)合后，若要子代色覺和凝血都正常，則要保證妻子產(chǎn)生X^BH的卵細(xì)胞，根據(jù)①可知，妻子產(chǎn)生X^BH配子的概率為5%，因此后代色覺和凝血都正常的概率為50%+

1

2

×5%=52.5%．
（2）①具圖3可知，Ⅰ₁和Ⅰ₂患病，生出正常的女孩，說明該遺傳病屬于常染色體顯性遺傳病．
②若只考慮血友病和軟骨發(fā)育不全兩種病，該夫婦的基因型為AaX^HY和AaX^HX^h．每對(duì)基因單獨(dú)考慮，生出軟骨正常（aa）的概率為

1

4

；患血友病（X^hY）的概率為

1

4

，正常的概率為1-

1

4

=

3

4

，因此這對(duì)夫婦生出正常孩子的概率為

1

4

×

3

4

=

3

16

．
③根據(jù)題意可知，軟骨發(fā)育不全在群體中的發(fā)病率為19%，說明正常個(gè)體（aa）的概率為81%，根據(jù)遺傳平衡定律可知，a配子的基因頻率為90%，A配子的基因平率為10%，因此在患病中雜合子的概率為

Aa

AA+Aa

=

18

19

，而Ⅱ₂正常，即基因型為aa，故Ⅱ₂和Ⅱ₃婚配生出正常孩子（aa）的概率為

1

2

×

18

19

=

9

19

，所以患病孩子的概率為1-

9

19

=

10

19

．
故答案為：
（1）①BC  初級(jí)卵母細(xì)胞  同源染色體聯(lián)會(huì)、交換  1  5%   
②Y  AaX^BHY  
③52.5%
（2）①常染色體顯性     
②

3

16

       
③

10

19

點(diǎn)評(píng)：在有DNA含量隨細(xì)胞分裂期的坐標(biāo)圖中，一定要看清縱坐標(biāo)的含義，特別是每條染色體上DNA的數(shù)量變化，學(xué)生最容易出錯(cuò)．學(xué)生要熟練掌握遺傳平衡定律，否則（2）中的③問不可能答對(duì)．