Question

4．人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)某家系中有甲�。ɑ�因?yàn)锳、a）和乙�。ɑ�因?yàn)锽、b）兩種單基因遺傳病，系譜圖如圖，Ⅱ₅無(wú)乙病致病基因．請(qǐng)回答下列問(wèn)題：

（1）甲病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，乙病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳．
（2）Ⅱ₂的基因型為aaX^BX^b ；Ⅲ₅的基因型為AAX^bY或AaX^bY．
（3）若Ⅲ₃與Ⅲ₈生了一個(gè)患乙病的性染色體為XXY的孩子，則出現(xiàn)的原因是III8減數(shù)第二次分裂時(shí)，姐妹染色單體未分開(kāi)，形成X^bX^b的卵細(xì)胞；若再生育孩子，應(yīng)進(jìn)行的產(chǎn)前診斷措施是羊水檢查和基因診斷．
（4）已知乙病在男女人群中的致病基因頻率均為10%，如果Ⅲ₃與非近親表現(xiàn)型正常的個(gè)體結(jié)婚，則生育患乙病孩子的概率是$\frac{1}{22}$．

Answer 1

分析 分析系譜圖：從Ⅱ的4、5號(hào)患甲病而所生女兒Ⅲ的7號(hào)正常，可判斷甲病為常染色體顯性遺傳病，則5號(hào)和8號(hào)均為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa；由于Ⅲ6患乙病而Ⅱ的4、5號(hào)都不患乙病，所以乙病是隱性遺傳�。挥症�5無(wú)乙病致病基因，所以乙病為伴X隱性遺傳病，8號(hào)為$\frac{1}{2}$X^BX^B、$\frac{1}{2}$X^BX^b．據(jù)此答題．

解答 解：（1）根據(jù)以上分析可知，甲病為常染色體顯性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳�。�
（2）Ⅲ2患乙病為X^bX^b，則其表現(xiàn)正常的母親Ⅱ2的基因型為aaX^BX^b；Ⅲ5同時(shí)患兩種遺傳病，其基因型為AAX^bY或AaX^bY．
（3）若Ⅲ3與Ⅲ8生了一個(gè)無(wú)甲病但患乙病的性染色體為XXY的孩子，則其基因型為X^bX^bY，即患兒的兩條X染色體都來(lái)自母方，因此孩子患病的原因是Ⅲ8減數(shù)第二次分裂時(shí)，姐妹染色單體未分開(kāi)，形成X^bX^b的卵細(xì)胞．若再生育孩子，應(yīng)進(jìn)行的產(chǎn)前診斷措施是羊水檢查和基因診斷．
（4）以往研究表明，乙病在人群中的致病基因頻率為10%，即b=0.1，則B=0.9，X^BX^B=0.9×0.9=0.81，X^BX^b=2×0.9×0.1=0.18，表現(xiàn)型正常的女性為$\frac{9}{11}$X^BX^B、$\frac{2}{11}$X^BX^b．因此如果Ⅲ3（X^BY）與非近親表現(xiàn)型正常的個(gè)體結(jié)婚，則生育患病孩子X(jué)^bY的概率是$\frac{2}{11}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{22}$．
故答案為：
（1）常染色體顯性遺傳    伴X染色體隱性遺傳
（2）aaX^BX^b AAX^bY或AaX^bY  
（3）III8減數(shù)第二次分裂時(shí)，姐妹染色單體未分開(kāi)，形成X^bX^b的卵細(xì)胞      羊水檢查和基因診斷
（4）$\frac{1}{22}$

點(diǎn)評(píng) 本題的知識(shí)點(diǎn)是人類遺傳病的類型和致病基因位置判斷，伴X隱性遺傳與常染色體顯性遺傳的特點(diǎn)，根據(jù)遺傳系譜圖中的信息寫(xiě)出相關(guān)個(gè)體的基因型，并推算后代的患病概率．解此類題目的思路是，一判顯隱性，二判基因位置，三寫(xiě)出相關(guān)基因型，四進(jìn)行概率計(jì)算．