Question

3．某女性有習(xí)慣性流產(chǎn)經(jīng)歷，其再次懷孕后進行產(chǎn)前基因診斷查找原因．如圖為該夫婦及其胎兒細胞中已經(jīng)確定的部分染色體及其基因分布示意圖．（不考慮基因突變，相關(guān)基因用A/a和B/b表示，妻子已確認為純合子）據(jù)圖分析回答下列問題：
（1）產(chǎn)前診斷借助羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等手段，以確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾�。�
（2）診斷得知妻子習(xí)慣性流產(chǎn)與染色體變異有關(guān)，此變異是染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位類型，該變異造成細胞內(nèi)基因數(shù)目不變（填“增加”、“減少”或“不變”）．觀察、計數(shù)染色體最好選擇處于有絲分裂中期（分裂時期）的胚胎細胞．
（3）假設(shè)丈夫的染色體DNA被³²P標(biāo)記，其精子與未被標(biāo)記的卵細胞受精發(fā)育成胎兒．理論上，該胎兒體內(nèi)可檢測到最少有2個細胞被標(biāo)記，最多有46個細胞被標(biāo)記．
（4）醫(yī)生分析后得出該胎兒能正常發(fā)育的概率是$\frac{5}{8}$．已知基因A和B在胚胎發(fā)育中起作用，而等位基因a和b沒有功能，基因A或B完全缺失會導(dǎo)致個體在發(fā)育中死亡．從基因角度分析，導(dǎo)致胚胎在發(fā)育中死亡的可能原因還有部分關(guān)鍵基因不能正常表達．

Answer 1

分析 1、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防：
（1）產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率．包括羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等方法．
（2）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展．
2、染色體結(jié)構(gòu)的變異主要有缺失、重復(fù)、倒位、易位四種類型．

解答 解：（1）產(chǎn)前診斷借助羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等手段，以確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，從而達到遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防．
（2）根據(jù)題意和圖示分析可知：圖示染色體變異發(fā)生在非同源染色體2與3之間，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位．由于易位后基因仍在細胞內(nèi)，所以該變異造成細胞內(nèi)基因數(shù)目不變．由于有絲分裂中期染色體形態(tài)固定，數(shù)目清晰，所以觀察、計數(shù)染色體最好選擇處于中期的胚胎細胞．
（3）由于受精卵中含有46條染色體，在發(fā)育成胎兒過程中，第一次卵裂結(jié)束時，DNA復(fù)制了一次，根據(jù)DNA半保留復(fù)制的特點，第一次卵裂結(jié)束形成的子細胞均含有放射性，所以可檢測到最少有2個細胞被標(biāo)記，最多有46個細胞被標(biāo)記．
（4）由于基因A和B在胚胎發(fā)育中起作用，而等位基因a和b沒有功能，基因A或B完全缺失會導(dǎo)致個體在發(fā)育中死亡，而妻子已確認為純合子，所以妻子的基因型可能為AABB、AAbb、aaBB，不可能為aabb．又丈夫的基因型為AaBB，醫(yī)生分析后得出該胎兒能正常發(fā)育的概率只有$\frac{5}{8}$，所以還有其他原因?qū)е屡咛ピ诎l(fā)育中死亡．從基因角度分析，導(dǎo)致胚胎在發(fā)育中死亡的可能原因還有染色體結(jié)構(gòu)變異后，導(dǎo)致部分關(guān)鍵基因不能正常表達．
故答案為：
（1）羊水    孕婦血細胞
（2）易位   不變   有絲分裂中期
（3）2       46
（4）部分關(guān)鍵基因不能正常表達

點評 本題考查人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防，要求考生識記人類遺傳病的類型，掌握監(jiān)測和預(yù)防人類遺傳病的方法，能結(jié)合所學(xué)的知識準確判斷各選項．