Question

【題目】囊性纖維病是一種常染色體隱性遺傳病。正常基因位于人的第7號染色體上，決定一種定位在細胞膜上的CFTR蛋白。70%病人的CFTR 蛋白因缺少第508位氨基酸而出現(xiàn)Cl-的轉(zhuǎn)運異常，導(dǎo)致消化液分泌受阻，支氣管中黏液增多，細菌在肺部大量生長繁殖，患者常常在幼年時期死于感染。下列說法正確的是（ ）

A. CFTR蛋白的結(jié)構(gòu)改變可能是因為編碼該蛋白的基因序列缺少了三個堿基對

B. 囊性纖維病體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成來控制CFTR蛋白結(jié)構(gòu)從而控制性狀

C. 除7號染色體外，正常人的其他染色體上也存在編碼CFTR蛋白的基因

D. 人體只要存在該病致病基因就會表現(xiàn)出消化液分泌受阻等相關(guān)性狀

Answer 1

【答案】A

【解析】

根據(jù)題干信息分析，囊性纖維病是一種常染色體（7號染色體）隱性遺傳病，遵循基因的分離定律；正�；�因控制細胞膜上的CFTR蛋白合成，70%病人的CFTR 蛋白因缺少第508位氨基酸而出現(xiàn)Cl-的轉(zhuǎn)運異常，由于少了一個氨基酸，說明病人控制CFTR蛋白的結(jié)構(gòu)的基因可能發(fā)生了三個堿基對的缺失，屬于基因突變。

根據(jù)以上分析已知，CFTR蛋白的結(jié)構(gòu)改變可能是因為編碼該蛋白的基因序列缺少了三個堿基對，A正確；囊性纖維病體現(xiàn)了基因是通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物性狀的，B錯誤；編碼CFTR蛋白的基因及其等位基因只存在于7號染色體上，C錯誤；已知該病為常染色體隱性遺傳病，存在該病致病基因的個體可能是雜合子，不一定會表現(xiàn)出消化液分泌受阻等相關(guān)性狀，D錯誤。