Question

【題目】Bruton綜合癥是一種先天性B細胞免疫缺陷病，在B細胞活化早期，酪氨酸蛋白激酶基因發(fā)生突變，導致B細胞不能正常形成。該病為h基因控制的單基因遺傳病，該基因和正常基因H中的某一特定序列經(jīng)BclⅠ酶切后，可產(chǎn)生大小不同的片段（如圖1，bp表示堿基對），據(jù)此可進行基因診斷。圖2為某家庭該病的遺傳系譜圖，已知Ⅰ1不攜帶該病致病基因。請回答：

（1）Bruton綜合癥的遺傳方式為__________________。

（2）h基因特定序列中BclⅠ酶切位點消失的原因是____________________。

（3）Bruton綜合癥患者雖然免疫力低下，但對病毒、某些真菌等胞內(nèi)寄生物仍具有一定的抵抗力，原因是________________________________________________________________________。

（4）對Ⅰ2進行基因診斷，用BclⅠ完全酶切后，可出現(xiàn)的DNA片段為________。

（5）已知人類白化病（致病基因用b表示）是一種常染色體隱性遺傳病，在人群中每10 000人中有1個患者。已知該家庭中Ⅱ1患Bruton綜合癥的同時患白化，而其他人的膚色均正常，則Ⅱ2兩對基因的基因型為________；若Ⅱ2和一正常男子婚配，生一個同時患白化病和Bruton綜合癥孩子的概率為________。

Answer 1

【答案】

（1）X染色體隱性遺傳

（2）基因中的堿基對發(fā)生了替換

（3）T細胞的數(shù)量和功能仍正常

（4）99bp、43bp和142bp

（5）BBXHXH或BBXHXh或BbXHXH或BbXHXh（2分）1/2424（2分）

【解析】

試題分析：

（1）圖2顯示：Ⅰ1和Ⅰ2均正常，其兒子Ⅱ1患病，據(jù)此可判斷該病為隱性遺傳病，再結合題意“已知Ⅰ1不攜帶該病致病基因”可進一步推知：該病為伴X染色體隱性遺傳病。

（2）圖1顯示：h基因的產(chǎn)生是H基因突變的結果，H和h基因含有的堿基對的數(shù)量相同，據(jù)此可推知：h基因特定序列中BclⅠ酶切位點的消失，是由于基因中的堿基對發(fā)生了替換。

（3）在特異性免疫中,B細胞主要靠產(chǎn)生抗體“作戰(zhàn)”,這種方式稱為體液免疫；T細胞主要靠直接接觸靶細胞“作戰(zhàn)”,這種方式稱為細胞免疫。靶細胞是指被病毒、某些真菌等胞內(nèi)寄生物感染的宿主細胞。Bruton綜合癥是一種先天性B細胞免疫缺陷病，說明患者體液免疫缺乏，但細胞免疫正常，T細胞的數(shù)量和功能也正常，因此對病毒、某些真菌等胞內(nèi)寄生物仍具有一定的抵抗力。

（4）結合對（1）的分析推知：Ⅰ2的基因型為XHXh；圖1顯示：H基因被BclⅠ酶切后得到99bp和43bp的兩種DNA片段，h基因被BclⅠ酶切后只能得到142bp的DNA片段。綜上分析，對Ⅰ2進行基因診斷，用BclⅠ完全酶切后，可出現(xiàn)的DNA片段為99bp、43bp和142bp。

（5）依題意可推知：Ⅱ1的基因型為bbXhY，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分別為BbXHY和BbXHXh，進而推知：Ⅰ1和Ⅰ2的表現(xiàn)型正常的女兒即Ⅱ2的基因型為BBXHXH或BBXHXh或BbXHXH或BbXHXh。若只研究白化病，由Ⅰ1和Ⅰ2的基因型可推知：Ⅱ2的基因型為1/3BB、2/3Bb；在人群中每10 000人中有1個白化病患者，即基因型為bb的概率為1/10000，說明b基因頻率＝1/100，B基因頻率＝1—1/100＝99/100，因此在人群中BB:Bb＝（99/100×99/100）:（2×1/100×99/100）＝99:2，說明在表現(xiàn)型正常的人群中，Bb占2/101；因此Ⅱ2和一正常男子婚配，生一個患白化病孩子的概率是2/3×2/101×1/4bb＝1/303bb。若只研究Bruton綜合癥，由Ⅰ1和Ⅰ2的基因型可推知：Ⅱ2的基因型為1/2XHXH、1/2XHXh，一正常男子的基因型為XHY，二者婚配生一個患Bruton綜合癥孩子的概率是1/2×1/4XhY＝1/8 XhY。若將白化病和Bruton綜合癥綜合在一起研究：Ⅱ2和一正常男子婚配，生一個同時患白化病和Bruton綜合癥孩子的概率為1/303bb×1/8 XhY＝1/2424bbXhY。