【題目】人的原發(fā)性血色病由一對等位基因(H、h)控制,男性只要含有H基因就表現(xiàn)為患病,而女性只有在H基因純合時才表現(xiàn)為患。蝗说南忍煨砸姑ぐY由另一對等位基因(B、b)控制,且兩對基因獨立遺傳。從人群中調(diào)查發(fā)現(xiàn),甲、乙兩個家庭各育有一兒一女,甲家庭成員表現(xiàn)型為:母親正常,父親和女兒均只患原發(fā)性血色病,兒子只患先天性夜盲癥;乙家庭成員表現(xiàn)型為:母親和兒子兩病皆患,父親和女兒均正常(且父親不攜帶致病基因);卮鹣铝袉栴}。
(1)先天性夜盲癥的遺傳方式是____________,判斷的理由是____________。
(2)甲家庭母親的基因型為____________。若利用H基因探針對胎兒進行產(chǎn)前診斷,發(fā)現(xiàn)一女嬰體內(nèi)存在與探針配對的核苷酸序列,是否可以確定該女嬰一定患原發(fā)性血色病,理由是_______。
(3)請用遺傳圖解表示乙家庭的遺傳情況_____(親子代的表現(xiàn)型可不標(biāo)出)。
【答案】伴X染色體隱性遺傳 甲家庭中雙親均無先天性夜盲癥,兒子患該病,說明該病是隱性遺傳:又因乙家庭中母親患該病,父親不攜帶致病基因,但兒子患病,可以排除常染色體隱性遺傳 HhXBXb 不可以確定,女性只有在H基因純合時才患病,該女嬰雖能檢測到H基因,但基因型可能為HH或Hh。因而無法確定該女嬰是否患原發(fā)性血色病
【解析】
根據(jù)甲家庭中雙親均無先天性夜盲癥,兒子患該病,說明該病是隱性遺傳病,又因乙家庭中母親患該病,父親不攜帶致病基因,但兒子患病,可判斷為伴X隱性遺傳病。根據(jù)題意“兩對基因獨立遺傳”,可說明H、h基因位于常染色體上,且男性只要含有H基因就表現(xiàn)為患病,而女性只有在H基因純合時才表現(xiàn)為患病。據(jù)此答題。
(1)根據(jù)上述分析可知,先天性夜盲癥的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳,判斷的理由是甲家庭中雙親均無先天性夜盲癥,兒子患該病,說明該病是隱性遺傳;又因乙家庭中母親患該病,父親不攜帶致病基因,但兒子患病,說明母親傳給兒子一個隱性致病基因就使兒子表現(xiàn)了患病,可判斷致病基因位于X染色體上。
(2)根據(jù)上述分析可知,原發(fā)性血色病屬于常染色體遺傳,先天性夜盲癥屬于伴X染色體隱性遺傳,甲家庭的母親不患原發(fā)性血色病,但其女兒表現(xiàn)患該病(HH),說明母親含有H基因,又根據(jù)其兒子只患先天性夜盲癥(hhXbY),可判斷母親的基因型為HhXBXb。由于女性只有在H基因純合時才患病,該女嬰雖能檢測到H基因,但基因型可能為HH或Hh。所以即便是檢測到女嬰體內(nèi)存在與探針配對的核苷酸序列,也無法確定該女嬰是否患原發(fā)性血色病。
(3)乙家庭母親兩病均患,基因型為HHXbXb,父親不攜帶致病基因,基因型為hhXBY,所生兒子兩病皆患,基因型為HhXbY,女兒表現(xiàn)正常,基因型為HhXBXb,用遺傳圖解表示為:
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【題目】人的某些細胞膜上的CFTR蛋白與Na+和Cl-的跨膜運輸有關(guān)。當(dāng)CFTR蛋白結(jié)構(gòu)異常時,會導(dǎo)致患者支氣管中黏液增多,肺部感染,引發(fā)囊性纖維病。下圖為一個人體細胞內(nèi)外不同離子的相對濃度示意圖,則下列說法正確的是( )
A.囊性纖維病說明基因通過控制酶的合成來控制代謝過程
B.由圖可知,Na+排出細胞與K+進入細胞都屬于主動運輸
C.如果大量Cl-進入神經(jīng)細胞,將有利于神經(jīng)元動作電位的形成
D.CFTR蛋白與兩種離子的跨膜運輸有關(guān),說明載體蛋白不具特異性
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【題目】自然界的生物總是處于急性應(yīng)激刺激(如捕食)或長期的環(huán)境壓力(如高溫、饑餓或過氧化環(huán)境)之下,科研人員以線蟲為實驗材料,探究機體在受到急性應(yīng)激刺激后應(yīng)對長期環(huán)境壓力的影響機制,進行了系列實驗。
(1)研究人員通過每5分鐘輕敲培養(yǎng)線蟲的培養(yǎng)皿模擬急性刺激(共150分鐘),隨后讓其處于長期慢性的環(huán)境壓力下。
①機械刺激線蟲時,其感受器產(chǎn)生___________,傳導(dǎo)至RIM神經(jīng)細胞,促使___________與突觸前膜融合,釋放酪胺。酪胺是平衡急性應(yīng)激和長期環(huán)境壓力的關(guān)系的___________分子。
②觀察野生型線蟲與酪胺受體基因突變體受到急性應(yīng)激后的生存率,如圖1。
據(jù)圖可知,野生型線蟲的生存率___________(高/低)于酪胺受體基因突變體。由此推測,在急性應(yīng)激刺激下,酪胺可___________(促進/抑制)線蟲對后續(xù)長期環(huán)境壓力的反應(yīng),影響線蟲對環(huán)境的抗逆性。
(2 )研究人員進一步研究酪胺對受長期環(huán)境壓力(饑餓)下的反應(yīng)機制,如圖2所示,急性刺激誘導(dǎo)RIM分泌酪胺,在其作用下,啟動胰島素信號傳導(dǎo)通路,促使胰島素樣蛋白與小腸細胞膜上的__________結(jié)合,使胰島素轉(zhuǎn)錄因子(DAF-16、SKN-1和HSF-1等)被磷酸化,阻斷其進入___________,最終促使組織細胞攝取利用___________,滿足線蟲對逃跑等急性刺激反應(yīng)的能量需求,而無法提供更多能量應(yīng)對長期環(huán)境壓 力的影響。
注:胰島素樣蛋白的作用相似于胰島素。
(3)請你根據(jù)該項研究結(jié)果,提出可以幫助人類應(yīng)對壓力的治療措施___________。
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【題目】關(guān)于下列圖解的理解,正確的是( )
A.圖中發(fā)生基因重組的過程是①②④⑤
B.③⑥過程表示減數(shù)分裂過程
C.圖甲中③過程的隨機性是子代中Aa占1/2的原因之一
D.圖乙子代中aaBB的個體在aaB_中占的比例為1/16
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【題目】圖1表示某二倍體雌性動物(2n=4)體內(nèi)細胞正常分裂過程中不同時期細胞內(nèi)染色體、染色單體和DNA含量的關(guān)系;圖2表示細胞分裂圖像。下列說法不正確的是( )
A.圖1中a、b、c柱表示染色體的是a,圖2中表示二倍體體細胞分裂時期的是甲
B.圖l中Ⅲ的數(shù)量關(guān)系對應(yīng)于圖2中的乙,圖2中丙所示的細胞有2個染色體組
C.圖1中的數(shù)量關(guān)系由I變化為Ⅱ的過程,細胞核內(nèi)發(fā)生的分子水平的變化是DNA復(fù)制;由Ⅱ變化為Ⅲ,相當(dāng)于圖2中的丙→乙過程
D.符合圖1中Ⅳ所示數(shù)量關(guān)系的某細胞名稱是卵細胞。與圖l中Ⅲ和Ⅳ對應(yīng)的細胞內(nèi)可能存在同源染色體
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【題目】家族性高膽固醇血癥是一種單基因遺傳病(由A、a控制),該病在人群中的發(fā)病率沒有明顯的性別差異。如圖為某家族部分系譜圖,其中已故男女的基因型及表現(xiàn)型無法獲知,Ⅱ6不攜帶該病的致病基因。下列分析錯誤的是( )
A.該病的致病基因位于常染色體上
B.Ⅱ5個體的基因型為AA或Aa
C.Ⅱ4和Ⅲ10個體基因型相同的概率為1
D.Ⅲ8和Ⅲ9再生一個孩子患病概率為3/4
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【題目】如圖是某森林在被大火完全燒毀前后(b點為發(fā)生火災(zāi)的時間 ),草本、灌木和喬木植物體內(nèi)貯存的能量(P n )變化示意圖。下列有 關(guān)表述,錯誤的是( )
A.在整個演替過程中,各種群的數(shù)量一 般呈“S”型增長
B.a--b段,三類植物在群落中的斑塊鑲嵌分布,形成了群落的水平結(jié)構(gòu)
C.由于b點時該森林被大火完全燒毀,故圖示演替屬于初生演替
D.可以用樣方法調(diào)查某種喬木的種群密度
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【題目】2018年4月,《Reproductive BioMedicine》期刊在線發(fā)表的一篇文章顯示,到2100 年,借助輔助生殖技術(shù)(即試管嬰兒技術(shù))誕生的人數(shù)可能將達到全球總?cè)肟诘?/span>3.5%—約4億人。請回答下列問題:
(1)試管嬰兒技術(shù)的最后一道工序是_____。
(2)體外受精首先需采集卵子,成熟的卵子能與_________的精子結(jié)合,形成受精卵。受精卵發(fā)育成胎兒的大致過程是受精卵→_____→囊胚→_____→組織器官的分化。
(3)在體外培養(yǎng)受精卵時,除了給予一定量的O2 以維持細胞呼吸外。還需要提供_______以維持培養(yǎng)液的正常pH。母體對移入子宮的外來胚胎_____,這為胚胎在母體內(nèi)存活提供了可能。
(4)借助于胚胎分割技術(shù),理論上一次可以獲得多個胎兒,胚胎分割操作過程霄要特別注意的問題是將_____均等分裂。
(5)人也是生態(tài)系統(tǒng)的一員,要維持地球的和諧有序發(fā)展,我們必須關(guān)注生態(tài)工程建設(shè)。下列結(jié)構(gòu)示意圖最能體現(xiàn)生態(tài)工程中系統(tǒng)學(xué)和工程學(xué)原理的是_____。
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【題目】《2018全球癌癥統(tǒng)計數(shù)據(jù)》顯示:肺癌、女性乳腺癌、結(jié)腸直腸癌已成為全球發(fā)病率最高的三種癌癥。脂質(zhì)體是由脂質(zhì)雙分子層構(gòu)成的閉合球形囊泡,在治療癌癥方面起到一定的作用。回答下列問題。
(1)將抗癌藥物包埋于脂質(zhì)體內(nèi),將單克隆抗體連接在脂質(zhì)體膜上,單克隆抗體可以與癌細胞表面的______________結(jié)合,用于癌癥的靶向治療。單克隆抗體最廣泛的用途是_____________________________。
(2)在基因工程中,利用脂質(zhì)體膜的流動性,將_______________包埋于脂質(zhì)體內(nèi),從而使外源基因?qū)胧荏w細胞內(nèi)。
(3)研究發(fā)現(xiàn):奧曲肽能夠抑制癌細胞增殖。如圖表示將不同濃度的奧曲肽處理組分別培養(yǎng)24h、48h、72h,測定細胞生長情況并計算抑制率。
①由圖中結(jié)果可知,奧曲肽作用_____________h抑制效果最顯著。奧曲肽對癌細胞的抑制率受_____________的影響。
②在培養(yǎng)過程中,癌細胞雖然不具有____________的生長特點,但應(yīng)定期____________,以便清除代謝產(chǎn)物。
(4)從紅豆杉樹皮中能分離出高抗癌活性的紫杉醇,為實現(xiàn)工廠化生產(chǎn),可以通過植物組織培養(yǎng)技術(shù)來大量生產(chǎn),寫出生產(chǎn)過程圖:____________________________________。
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